17 апреля, 2020. Мир отмечает 30-й Всемирный день гемофилии – что важно знать о «царской болезни»?

В этом году отмечается юбилейный 30-й Всемирный день гемофилии. Эта дата была учреждена по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и Всемирной федерации гемофилии (ВФГ) и приурочена ко Дню рождения основателя ВФГ Фрэнка Шнайбеля.

Тема Всемирного дня гемофилии в этом году – «УЧАСТВУЙТЕ +». Это призыв к объединению всех, кто так или иначе столкнулся с гемофилией – врачей, ученых, пациентов и их близких – ради общей цели: распространения знаний об этом редком заболевании и поиске решений на благо пациентов.

Гемофилия – заболевание, характеризующееся снижением или нарушением синтеза фактора свертывания крови.Гемофилия А обусловлена нарушением синтеза фактора свертывания крови VIII, а гемофилия В – фактора свертывания крови IX. В основе обоих заболеваний лежит мутация в соответствующем гене факторов свертывания крови. Обычно гемофилия носит наследственный характер и проявляется преимущественно у мужчин по материнской линии.Однако около трети случаев заболевания развиваются в результате спонтанных генетических мутаций в отсутствие семейной истории заболевания.

Гемофилия известна как «царская болезнь» в связи с тем, что в истории неоднократно прослеживались случаи заболевания среди представителей королевских династий. Считается, что у английской королевы Виктории возникла спонтанная генетическая мутация, которую далее унаследовал ее сын Леопольд, герцог Олбани, а также несколько ее внуков и правнуков. В России гемофилия известна как болезнь, которой страдал царевич Алексей, сын последнего российского императора Николая II.

Гемофилия относится к редким (орфанным) заболеваниям.Распространенность гемофилии по населению в целом оценивается как 1:10 000. Гемофилия A встречается чаще, чем гемофилия B, и составляет 80—85% общего числа случаев[1].

На сегодняшний день в мире насчитывается более 337,000 пациентов с различными коагулопатиями, в том числе с гемофилией[2].Согласно Регистру больных гемофилией Министерства здравоохранения Российской Федерации, в нашей стране насчитывается около 10000 пациентов с гемофилией и болезнью Виллебранда, нуждающихся в лекарственной терапии[3].

Основными клиническими симптомами гемофилии являются спонтанные или возникающие после травм обильные кровотечения или кровоизлияния в суставы, мягкие ткани и органы. В отсутствие соответствующей и своевременной терапии рецидивирующие кровотечения могут привести к тяжелому повреждению суставов, в том числе к их деформации, нарушению подвижности и хронической боли, что со временем грозит инвалидизацией пациентов.

Долгое время стандартом лечения гемофилии считалось купирование кровотечений или их предотвращение с помощью заместительной терапии: пациентам регулярно вводились концентраты факторов свертывания крови VIII или IX. Сегодня ведется поиск альтернативных решений, которые могут применяться у пациентов.

Компания Pfizer является активным участником разработок в области терапии гемофилии. Так, в настоящее время ведутся исследования потенциально перспективных инновационных препаратов, а также генной терапии.

«На протяжении более 20 лет компания Pfizer поддерживает активности, направленные на повышение осведомленности о гемофилии и о потребности пациентов с этим опасным заболеванием в качественной и своевременной терапии. В настоящее время ведутся исследования потенциально перспективных препаратов, и мы надеемся, что вскоре наш портфель пополнится новыми эффективными решениями, которые смогут спасти жизни тысяч человек», – отметил Николай Соничев, Директор бизнес-подразделения Pfizer «Редкие заболевания» в России.

 Pfizer: Передовые решения, меняющие жизни пациентов

Применяя инновации и используя глобальные ресурсы, Pfizer работает для улучшения здоровья и самочувствия людей на каждом этапе жизни. Мы стремимся устанавливать высокие стандарты качества и безопасности проводимых исследований, разработки и производства лекарств. Портфель продуктов компании включает лекарственные препараты, в том числе вакцины.

Ежедневно сотрудники Pfizer работают в развитых и развивающихся странах над улучшением профилактики и лечения наиболее серьезных заболеваний современности. Следуя своим обязательствам как одной из ведущих биофармацевтических компаний мира, Pfizer сотрудничает со специалистами здравоохранения, государственными органами и местными сообществами с целью обеспечения и расширения доступности надежной, качественной медицинской помощи по всему миру.

Вот уже 170 лет Pfizer старается улучшить жизнь тех, кто рассчитывает на нас.

Контакты для СМИ:

Компания Pfizer в России

Чепинога Александр

Alexander.Chepinoga@pfizer.com

+7 (495) 287-50-00

 www.pfizer.ru

 PP-PFE-RUS-0148

[1] Клинические рекомендации по диагностике и лечению гемофилии. Национальное гематологическое общество. 2018

[2]ReportontheWFHAnnualGlobalSurvey 2018. https://www.wfh.org/en/our-work-research-data/annual-global-survey

[3] Всемирный день гемофилии. Всероссийское общество гемофилии. https://hemophilia.ru/news/1147-press-reliz-vserossijskogo-obschestva-gemofilii-k-vsemirnomu-dnju-gemofilii.html




Поделиться ссылкой на выделенное

Прямой эфир