1 октября, 2013. Национальная гражданская инициатива в области редких болезней

«Национальная гражданская инициатива в области редких болезней» – проект по кардинальному улучшению политического, физического и социального климата населения Российской Федерации в целом, в частности отдельной категории граждан – редких (орфанных) больных с опорой на опыт и идеи самых известных исследователей, научных деятелей, гражданского общества, государственных деятелей, представителей предпринимательского сообщества. Разрабатываемые в равном партнерстве, регуляторов и экспертов предложения - содержат меры для устранения значимых барьеров в обеспечении надлежащей терапией данной категории больных в России.
В центре внимания дискуссии была «проблема нарушения конституционных прав человека и гражданина РФ на оказание бесплатной медицинской помощи отдельной категории граждан – редких (орфанных) больных».
Согласно п.1 ст.44 федерального закона ФЗ-323 «Об основах охраны здоровья граждан», редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. Перечень данных заболеваний определен Министерством здравоохранения Российской Федерации и включает в себя 213 нозологических форм и групп (включающих более 600 заболеваний). Однако особое внимание государство уделяет тем орфанным заболеваниям, которые угрожают жизни пациента, носят хронический прогрессирующий инвалидизирующий характер (п.3 ст.44 ФЗ 323 «Об основах охраны здоровья граждан»). Перечень таких заболеваний включает в себя 24 наименования, и, согласно законодательства и Программы государственных гарантий медицинской помощи гражданам РФ, обеспечение лекарственными препаратами предназначенными для лечения этих заболеваний относится к полномочиям субъектов РФ и должно проводится за счет бюджета регионов. Около 10 тысяч россиян страдают такими болезнями, около 6 тысяч из них - это дети. Стоимость лечения пациентов с такими диагнозами может достигать десятков миллионов рублей в год на человека, при этом медицина не стоит на месте, появляются все новые высокоэффективные методы терапии, и появляются вопросы, как обеспечить их доступность.
 К сожалению, государственные гарантии по другим редким нозологиям не регламентированы. На данный момент назрела необходимость пересмотреть подходы к формированию Перечня-24 и расширить некоторые нозологии, такие например, как ЛГ - легочная гипертензия.
В рамках данной нозологии охватывается лишь часть пациентов, страдающих первичной ЛАГ (легочная артериальная гипертензия). При этом не учитываются пациенты, страдающие уточненными формами ЛГ - хронической тромбоэмболической легочной гипертензией (ХТЛГ) и легочной гипертензией, ассоциированной с заболеваниями соединительной ткани. Оба заболевания подходят по критериям орфанной категории заболеваний в соответствии с вышеуказанной ст.44 ФЗ-323 «Об основах охраны здоровья граждан» и характеризуются:
  • 1.Редкой популяционной встречаемостью. Частота ХТЛГ около 4:100 000, в основном, у лиц молодого и среднего возраста. Легочная гипертензия, ассоциированная с заболеваниями соединительной ткани, развивается у пациентов со склеродермией, при этом распространенность составляет 8-9 человек на 100 000.
  •  2.Жизнеугрожающим, хроническим прогрессирующим состоянием, для которого сегодня в Российской Федерации официально существует эффективное и безопасное патогенетическое лечение (простаноиды, стимуляторы растворимой гуанилатциклазы) и которое без этого лечения приводит к ранней инвалидизации и смерти больных. Продолжительность жизни больного с тяжелой формой ЛГ без патогенетической терапии во многих случаях не превышает 2 лет. Своевременно проводимая лекарственная терапия позволяет существенно продлить жизнь пациента, а также способствует переходу пациентов в более легкий функциональный класс, что улучшает качество жизни больных.
Получается, что более орфанная часть группы с ЛГ остается без должной терапии и защиты и не обеспечивается государственными гарантиями.
В этой связи, необходимо включение ХТЛГ и легочной гипертензии, ассоциированной с заболеваниями соединительной ткани, в качестве дополнения к п.23 Перечня жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (утв. постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. № 403).
Вместе с тем, хотя согласно действующему законодательству, обеспечение лекарствами пациентов с редкими заболеваниями, включенными в «Перечень-24», гарантировано к обеспечению за счет средств регионального бюджета, на деле больным во многих случаях приходится добиваться необходимых лекарств через суды (в том числе казалось бы в относительно «благополучных» в части развития системы здравоохранения регионах, таких как Нижегородская область, Новосибирская область, республика Татарстан, и даже в столице РФ г.Москва.)
В ряде регионов чиновники не только отказываются обеспечивать больных лекарствами, но даже не включают их в федеральный регистр больных с орфанными (редкими) заболеваниями, таким образом пытаясь «скрыть проблему», уйти от обязательств по ее решению.
Проведя мониторинг регионов, Национальная Ассоциация организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», получила ответ от более чем 60 органов управления здравоохранением субъектов РФ и выяснила наиболее затратные для регионов заболевания - это (ПНГ) пароксизмальная ночная гемоглобинурия (заболевание крови), (аГУС) атипичный гемолитико-уремический синдром (характеризуется механической гемолитической анемией, тромбоцитопенией и поражением почек) и мукополисахаридоз (МПС) различных типов (заболевание соединительной ткани, которые приводят к различным дефектам костной, хрящевой, соединительной тканей). Также мониторинг определил, что ни один региональный бюджет не может на данный момент обеспечить пациентов в достаточной мере, в связи с чем, пациенты остаются без необходимой помощи. При этом большинство регионов направило запросы в федеральные органы законодательной и исполнительной власти запросы с просьбой о помощи в виде пересмотра принципов финансирования данных заболеваний, путем передачи полномочий и финансовой нагрузки на федеральный уровень или софинансирования, однако никакого решения проблемы на сегодня не последовало и обратной связи регионами не получено.
На сегодняшний день в дорогостоящем лечении нуждаются порядка 170 пациентов с пароксизмальной ночной гемоглобинурией, из которых только 70 пациентов получают терапию. Из них четверть получают её благодаря обращению в прокуратуру и суды, а около половины пациентов получают соответствующее жизненно-необходимое лечение за счет средств благотворителей, которые не в состоянии закрыть всю потребность в лечении и обеспечить его непрерывность, а лечение прерывать ни в коем случае нельзя, это неизбежно приводит к возвращению заболевания в силу особенностей его хронического прогрессирующего течения. При этом подавляющее число больных с аГУС и ПНГ, получив отказы от организаторов здравоохранения в регионах и не найдя благотворителей, остаются вообще без жизненно необходимых лекарств, из-за чего только за последний год 5 детей с атипичным гемолитико-уремическим синдромом и более 10 взрослых с диагнозом пароксизмальная ночная гемоглобинурия погибли.
Аналогичным образом «брошенными» ощущают себя больные с различными формами мукополисахаридоза (МПС). В настоящее время в «перечень 24» включены I, II и VI типы МПС, заболевания весьма редкие и требующие крайне дорогостоящего лечения. Несмотря на возложенные на региональные власти обязательства по организации медицинской помощи пациентам с таким заболеванием (ст. 16, 44 323-ФЗ), зачастую пациенты вместо лекарственной помощи получают «отписки» от уполномоченных органов региональной исполнительной власти, терапия прерывается, что приводит к прогрессированию заболевания, ухудшению состояния больных, увеличению непрямых и немедицинских затрат на ведение пациентов, усугублению социальной обстановки.
Комплексным решением данной проблемы может стать предложенное расширение программы «7 нозологий», финансирующийся из федерального бюджета, на которую выделено порядка 40 млрд рублей в этом году, наиболее затратными и «нагрузочными» для регионов орфанными заболеваниями: пароксизмальной ночной гемоглобинурии, атипичного гемолитико-уремического синдрома и мукополисахаридозов (тип I, тип II, тип III), что позволит не только оптимизировать и рационализировать бюджетные расходы, установить централизованный государственный контроль над ценообразованием и системой закупок дорогостоящих препаратов, но и избежать социальную напряженность и дискриминацию по признаку заболеваний, возникающую в регионах при существующей на сегодня системе лекарственного обеспечения и медицинской помощи в целом. Остается понять, готовы ли к этому исполнительные и законодательные органы федеральной власти, и когда фаза обещаний решить проблему перейдет в фазу конкретных действий и решений.
Одним из основных вопросов стало обсуждение моделей будущей государственой политики в области ведения редких больных. Выбор оптимального сценария/модели.
Акцент был поставлен на «Создание единой концепции государственной политики в области редких заболеваний на долгосрочную перспективу» «Совершенствование законодательства в здравоохранении».
Действующее законодательство не может в полной мере удовлетворить потребность данной категории граждан в раннем скрининге таких заболеваний, адекватной лекарственной терапии и достойной социальной реабилитации самих больных, а также адаптации их семей.
Люди не знают куда им обращаться за помощью, в случае возникновения того или иного заболевания, статистика по данному вопросу не предоставлена для общественного пользования. Не определены четкие критерии для включения/исключения/ нозологий в ограничительные перечни, разрабатываемые профильным ведомством, не утверждены стандарты. Полностью отсутствует эпидемиология в области редких и наследственных заболеваний. Недостаточно прозрачна и не согласована нормативно-правовая база в части обеспечения (как законодательного, так и финансового) возложенных на субъекты РФ полномочий. Принимая во внимание, что полномочия по лечению и профилактике заболеваний, занимают значительное место в бюджете регионов, установлены случаи дискриминации в лечении, лекарственном обеспечении, реабилитации, социальной адаптации «редких» больных. При этом, не смотря на массовые запросы по возникающим проблемам, поступающие от регионов в федеральный центр, полностью отсутствует какая-либо «обратная связь».
Пришло время изменить порядок, принятый на данный момент, разработать новые механизмы с учётом многолетнего опыта (в том числе зарубежного), которые улучшат положение таких больных.
Имеющиеся нормы права весьма разрозненны, точечные поправки не дают комплексного решения обозначенных проблем редких, не охватывают всех аспектов в адекватной и своевременной лекарственной терапии, наличии диагностики, ведении эпидемиологического регистра и биобанка, адаптации и социализации Т.к. нет нормы закона, которая отнесла бы эту проблему к компетенции одного, или нескольких ведомств - соответственно отсутствие федерального финансирование.
Предлагается создать единый законодательный механизм, объединяющий все этапы для диагностированного пациента на пути к нормальному социальному существованию, а также выработке оптимизации расходов для государства и созданию оптимальных условий для ведения бизнес-проектов.
Первым шагом должно стать принятие стратегии по редким заболеваниям в Российской Федерации. Стратегия - общий, не детализированный план  деятельности, охватывающий длительный период времени, способ достижения сложной цели, какой-либо деятельности. Стратегия как способ действий становится необходимой в ситуации, когда для прямого достижения основной цели недостаточно наличных ресурсов.
Однако принятие стратегии не является само по себе панацеей от всех бед. Стратегия призвана задать вектор для последующих решительных шагов, так как в самой стратегии не обозначается точных расходных обязательств, не прописывается конкретных ответственных лиц за ее реализацию и не дается четких механизмов ее реализации.
Под каждую стратегию пишется Концепция, план мероприятий. Дорожные карты определяет, какие именно нормативно-правовые акты должны служить для успешной реализации утверждённой стратегии.
Абсолютно логичным следующим шагом является принятие Федерального закона в области государственного регулирования всех аспектов деятельности и участников процесса в сегменте редких заболеваний на территории РФ.
Объективными причинами потребности в написании ФЗ являются - новые обстоятельства старой деятельности или пробел – так называемая лакуна в правовом регулировании.
Также обращаясь к определениям, хотелось бы отметить, что Федеральный закон - федеральный законодательный акт Российской Федерации, принимаемый в соответствии с Конституцией Российской Федерации по предметам ведения Российской Федерации и по предметам совместного ведения Российской Федерации и её субъектов .Из существующих видов федеральных законов для нас подходит вид тематических, посвященных регулированию отдельных сфер государственной и общественной жизни, тех или иных видов деятельности.
Подзаконным актом и третьим шагом, является, утверждение правительством ведомственной целевой программы. Ведомственная целевая программа – комплекс взаимоувязанных по ресурсам, исполнителям и срокам осуществления мероприятий, реализуемых главным распорядителем бюджетных средств и обеспечивающих решение отраслевых задач в поле его ответственности в сфере социально-экономического развития.
Реализация гражданских инициатив призвана облегчить условия получения редкими больными качественной диагностики, адекватной и своевременной терапии, активной медицинской и социальной реабилитации, адаптации семей, в которых есть такие дети, а также упростить порядок предоставления пациентам комплекса мер по достойному существованию, получения преференций для бизнеса, оптимизации расходов для государства. Процедуры, регулирующие эту область в здравоохранении, должны стать более простыми, быстрыми, прозрачными, менее затратными с одновременным повышением эффективности контроля за счет применения современных информационных технологий.


Национальная Ассоциация организаций больных редкими заболеваниями «Генетика»
191123, Санкт-Петербург, Невский проспект 136 оф 69
тел/факс: (812)449 96 09
+7(921)4123794
Федеральная бесплатная горячая линия 8-800-555-00-48
email: nacgenetic@raredis.org
 www.rarediseases.ru


Поделиться ссылкой на выделенное