26 февраля, 2014. Российские пациенты получили доступ к уникальному препарату для лечения орфанного заболевания — болезни Помпе

МАЙОЗАЙМ® — первый и единственный препарат в мире, содержащий лизосомальный гликоген-специфичный фермент алглюкозидазу альфа, и уже применяемый в 47 странах, стал доступен российским пациентам с редким наследственным заболеванием - болезнью Помпе. Ранее эти больные не получали патогенетическую ферментозаместительную терапию.

Болезнь Помпе (гликогеноз 2, недостаточность кислой альфа-глюкозидазы, недостаточность кислой мальтазы или альфа-1,4-глюкозидазная недостаточность) представляет собой редкое (орфанное) наследственное заболевание, приводящее к инвалидности и нередко к летальному исходу, частота которого варьирует от 1:14000 до 1:300000 (в среднем 1:40000). Впервые заболевание описал голландский доктор Помпе в 1932 году. Патогенез болезни Помпе связан с дефицитом фермента кислой альфа-глюкозидазы, в основе которого лежит генетический дефект, локализованный на 17 хромосоме. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

В норме кислая альфа-глюкозидаза участвует в процессах превращения гликогена в глюкозу. Дефицит этого фермента способствует накоплению гликогена в лизосомах различных тканей, преимущественно в миокарде, скелетной и гладкой мускулатуре, что приводит к увеличению размеров внутренних органов (например, кардиомегалии) и существенному ухудшению их функций, а также к прогрессирующей слабости мышц туловища, нижних конечностей, диафрагмы, что клинически проявляется в двигательных нарушениях, расстройствах дыхания и других симптомах.
Тяжелое и быстро прогрессирующее течение заболевания наблюдается при ранней манифестации (инфантильной форме) болезни Помпе, и дети с этим диагнозом умирают, как правило, в первые годы жизни. При позднем начале болезни Помпе прогноз более благоприятный. Тем не менее, пациентам с этим заболеванием необходима пожизненная ферментозаместительная терапия.
МАЙОЗАЙМ® компании «Джензайм» (группа компаний «Санофи»), является первым и единственным в мире препаратом для патогенетической ферментозаместительной терапии болезни Помпе. Глюкозидаза альфа, активное вещество препарата МАЙОЗАЙМ®, представляет собой лизосомальный гликоген-специфичный фермент, полученный с помощью рекомбинантной ДНК-технологии.

Эффективность и безопасность препарата МАЙОЗАЙМ® были доказаны в целом ряде клинических исследований. Прежде всего, в период с 1982 по 2002 гг., был произведен тщательный анализ медицинской документации 61 пациента с ранним началом болезни Помпе, диагноз которым был установлен в возрасте до 6 месяцев. Эти пациенты не получали патогенетическую терапию, поэтому только одному пациенту удалось достигнуть возраста 18 мес. Таким образом, согласно этим данным, смертность при инфантильной форме болезни Помпе составила 98%.

Данная выборка пациентов с естественным течением болезни стала, так называемой группой сравнения для интерпретации результатов, впоследствии полученных в ходе более чем 20 исследований по оценке безопасности и эффективности препарата МАЙОЗАЙМ®. К настоящему времени выполнен анализ результатов двух из указанных исследований с участием в общей сложности 39 пациентов с болезнью Помпе, возраст которых на момент начала лечения препаратом составил от 1 месяца до 3,5 лет.

В одном из клинических исследований, которое было международным, рандомизированным, открытым, многоцентровым клиническим исследованием по оценке безопасности, эффективности, фармакокинетики, фармакодинамики и подбору дозы препарата Майозайм (Randomized, Open-label, Multicenter Safety, Efficacy, Pharmacokinetic and Pharmacodynamic, Dose Ranging Study of Myozyme, AGLU01602) приняли участие 18 пациентов в возрасте до 7 мес. с ранним началом болезни Помпе. Они получали препарат МАЙОЗАЙМ® в дозе 20 мг/кг или 40 мг/кг в течение от 52 до 106 недель. Через 25 месяцев терапии зарегистрировали 2 смертельных случая, но в дальнейшем, до окончания исследования, а также в течение среднего периода наблюдения в 20 месяцев, смертельных исходов не наблюдалось. Таким образом, показатели выживаемости у пациентов, не нуждавшихся в искусственной вентиляции легких, и получавших препарат МАЙОЗАЙМ®, составили 83% по сравнению с пациентами из группы сравнения (2%).

Андрей Валерьевич Шутов, Генеральный менеджер компании «Джензайм», входящей в группу Санофи, подчеркнул: «Мы рады, что после регистрации в конце 2013 года МАЙОЗАЙМ® стал доступен для российских пациентов с болезнью Помпе. Во всем мире лечение данным препаратом получили уже 2 тысячи пациентов. В настоящее время в России проводится проспективное исследование IV фазы по характеристике фармакокинетики глюкозидазы альфа у пациентов с болезнью Помпе в возрасте 8-18 лет, результаты которого будут опубликованы».

Препарат МАЙОЗАЙМ® выпускается в лекарственной форме лиофилизат для приготовления концентрата для приготовления раствора для инфузий. Готовый раствор сохраняет стабильность в течение около 24 ч при температуре 2-8°C. Во флаконах содержится 50 мг активного вещества без консервантов. Открытые, но не использованные флаконы с препаратом должны быть уничтожены.
МАЙОЗАЙМ® применяют по назначению врача. Вводят в дозе 20 мг/кг один раз в 2 недели в виде внутривенной инфузии, медленно. В ходе введения препарата МАЙОЗАЙМ® следует контролировать появление побочных эффектов (анафилактический шок, аллергические и иммунные реакции, острая сердечная недостаточность).

Прогноз орфанных заболеваний, в том числе болезни Помпе, зависит от своевременно проведенной диагностики и начатого лечения. В течение 15 лет компания «Джензайм», при поддержке ведущих специалистов в области медицины, занимается выявлением и лечением российских пациентов с редкими генетическими заболеваниями. Препарат МАЙОЗАЙМ® является четвертым препаратом ферментозаместительной терапии в портфеле продуктов компании «Джензайм». В настоящее время на территории России доступ к жизненно необходимому лечению имеют пациенты с болезнью Гоше, мукополисахаридозом I типа, болезнью Фабри и болезнью Помпе.

Источники:
1.    A Physician’s Guide to Pompe Disease. POMP/US/P028/05/05. Genzyme 2005.
2.    Pompe disease diagnosis and management guideline. ACMG Practice Guideline. May 2006, Vol. 8, No. 5. https://www.acmg.net/staticcontent/staticpages/pompe_disease.pdf
3.    MYOZYME® (alglucosidase alfa). Full Prescribing Information.
4.    MYOZYME® (alglucosidase alfa). Dosing and Administration.
5.    MYOZYME® (alglucosidase alfa). Fact Sheet.



О компании Genzyme
Компания «Джензайм» была основана в 1981 году в городе Бостон, штат Массачусетс, США. В 2011 году «Джензайм» присоединилась к группе Санофи. Компания «Джензайм» известна благодаря своему опыту в области редких заболеваний, а именно экспертизе в области лечения лизосомных болезней накопления.
Компания занимается разработкой и внедрением передовых технологий для лечения жизнеугрожающих заболеваний. В 1996 году была зарегистрирована ранняя версия препарата для лечения редкого генетического заболевания – болезни Гоше.
В конце 2001 года в Москве было зарегистрировано представительство компании и был зарегистрирован Церезим® (имиглюцераза) – современный препарат для лечения болезни Гоше. В России была начата программа, направленная на информирование  работников здравоохранения о препарате Церезим®, что  помогло найти пациентов, страдающих болезнью Гоше.



Справочная информация о болезни Помпе
Болезнь Помпе – наследственное заболевание, которое проявляется как неуклонно прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, поражающее много органов и систем, приводит к инвалидности и, часто, - к последующей смерти пациентов. В основе болезни – унаследованное от обоих родителей (в большинстве случаев, здоровых) отсутствие определенного фермента, приводящее к  внутриклеточному накоплению гликогена, в основном - в мышечных клетках. Накопление гликогена приводит к разрушению клеток мышечной ткани. Болезнь характеризуется прогрессирующим вовлечением в патологический процесс скелетной, дыхательной,  и, в основном у детей, - сердечной мышечной ткани.
Распознавание этого редкого заболевания (частота 1 на 40 000 новорожденных) затруднено тем, что признаки и симптомы неспецифичны и характерны для множества других болезней.
В зависимости от клинической картины выделяют разные формы болезни Помпе.
Так называемая младенческая форма (при полном отсутствии фермента) прогрессирует быстро, такие дети редко доживают до своего первого дня рождения. Симптомы впервые появляются в раннем младенческом возрасте. Характерно поражение сердечной мышцы с увеличением сердца в размерах и нарушением его функционирования - быстро прогрессирующей сердечной недостаточности. Также быстро развивается слабость скелетных мышц, дыхательная недостаточность, нарушения дыхания во сне, увеличение в размерах внутренних органов.
Выделяют также форму болезни с «поздним началом», при которой симптомы возникают в детском, подростковом или взрослом возрасте. При этой форме возможен широкий спектр клинических проявлений и различная скорость прогрессирования заболевания. Наиболее заметной чертой является медленно прогрессирующая мышечная слабость, вначале  отмечаемая в мышцах туловища и нижних конечностей. Эта слабость приводит к затруднениям при беге, ходьбе, вставании или восхождении по лестнице, а также частым падениям. Позже появляется мышечная атрофия, больные теряют способность к самостоятельному передвижению и не могут обходиться без кресла-коляски. Слабость дыхательных мышц, в частности, диафрагмы, приводит к дыхательной недостаточности и частым респираторным инфекциям. Остановка дыхания во сне является одной из основных причин смерти у этих больных.
Во всем мире насчитывается более 1000 пациентов с подтвержденным диагнозом болезни Помпе.


Поделиться ссылкой на выделенное