Синдром Дауна: что мы знаем об этой патологии?

Первостольник №02 2019 - Синдром Дауна: что мы знаем об этой патологии?

Для цитированияСкрыть список
Синдром Дауна: что мы знаем об этой патологии?. Первостольник. 2019; 02: 
Синдром Дауна, или трисомия по хромосоме 21, встречается с частотой 1:600 новорожденных. Это самая частая численная хромосомная аномалия. С возрастом риск родить ребенка с данной патологией повышается. Например, для женщины 45 лет частота возникновения трисомии по хромосоме 21 у плода составляет 1:19.
Простой трисомной (регулярной) формой синдрома Дауна представлено 95% случаев, 4% – транслокационной и 2–3% – мозаичной. В чем же отличия всех этих форм и каков механизм появления лишней хромосомы 21 у ребенка?

Почему так происходит?
В норме хромосомный набор человека состоит из 46 хромосом. Мы получаем 23 хромосомы от мамы, 23 – от папы. 
В том случае, когда вместо обычных 2 хромосом в ядре клетки появляется лишняя 3-я хромосома по какой-то паре, возникает трисомия. Если обнаружена 3-я копия по хромосоме 21, то данная хромосомная аномалия называется синдромом Дауна.
Простая трисомная форма возникает в результате случайной «ошибки» – нерасхождения хромосом во время деления ядер половых зародышевых клеток. В норме из одной зародышевой половой клетки образуются 2 клетки, и каждая несет 23 хромосомы. При оплодотворении нормальным спермием, также несущим 23 хромосомы, образуется эмбрион с нормальным численным набором – 46 хромосомами.
Если же при делении происходит ошибка, то в одну половую клетку попадают 3 хромосомы (одна лишняя), а в другую – ни одной (нулисомная гамета). При оплодотворении такой яйцеклетки с 3 хромосомами образуется трисомия, и ребенок будет болен.
Нерасхождение хромосом в мейозе – это случайное событие, которое предугадать невозможно. Примерно в 90% случаев ошибки при делении происходят во время оогенеза (деления женских половых клеток) и в 10% – во время сперматогенеза (деления мужских половых клеток).
Транслокационная форма синдрома Дауна может передаться ребенку от родителя, являющегося носителем сбалансированной перестройки в своем хромосомном наборе (транслокации). В этом случае происходит перенос дополнительной 3-й копии хромосомы или ее части на другие хромосомы.
Мозаичная форма возникает в результате нерасхождения хромосом на ранней стадии развития оплодотворенной яйцеклетки. В организме образуются 2 клона клеток: в одной части клеток определяется нормальный набор хромосом, а в другой – лишняя хромосома по 21-й паре.

Клиническая картина
Клинически для синдрома Дауна характерны брахицефалия (широкая голова), плоское лицо, монголоидный разрез глаз, пигментные пятна по краю радужки, аномалии зубов, короткая широкая шея, короткие конечности и другие особенности внешнего вида. В 40% случаев у больных диагностируют врожденные пороки сердца, в 8% – атрезию или стеноз двенадцатиперстной кишки, лейкоз. В большинстве случаев больным ставят диагноз «умственная отсталость». Продолжительность жизни варьирует в зависимости от наличия пороков сердца и желудочно-кишечного тракта.
Детей с синдромом Дауна также называют солнечными. Они добрые и радушные. Зачастую семьи рассказывают о достижениях своих детей благодаря постоянным занятиям, направленным на развитие крупной и мелкой моторики и речи. Некоторые дети ходят в обычный детский сад и общеобразовательную школу, играют в театре.

Как можно обнаружить синдром Дауна у плода на ранних сроках беременности и каким образом снизить риск рождения ребенка с данной патологией?
В качестве профилактики транслокационной формы синдрома Дауна супругам рекомендуется при планировании беременности сдать кровь для анализа кариотипа с целью исключения сбалансированных перестроек в хромосомном наборе.
Во время беременности существует диагностика, направленная на раннее выявление трисомий по хромосомам 21, 13 и 18. В I триместре на сроке 11–13,6 нед беременная сдает кровь и проходит ультразвуковое исследование для выявления маркеров хромосомной патологии у плода (скрининг 
I триместра). При определении женщины в группу высокого риска по хромосомной аномалии у плода (по результатам скрининга или обнаружении маркеров хромосомной патологии на ультразвуковом исследовании) рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики с целью определения кариотипа плода.
В некоторых случаях врач-генетик может рекомендовать неинвазивный пренатальный тест. У беременной женщины из венозной крови выделяют внеклеточную ДНК плода и с точностью до 99,9% определяют риск трисомии по хромосоме 21. Если по результатам теста определяют высокий риск, то для исключения хромосомной аномалии у плода также рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики.

Поддержку родителей и детей с синдромом Дауна обеспечивает Даунсайд Ап – российская благотворительная организация, занимающаяся улучшением качества жизни людей с синдромом Дауна. «Мы стремимся предоставить высококачественные профессиональные услуги, обеспечивающие личностное развитие, раскрытие потенциала, принятие и включение людей с синдромом Дауна в общество. Даунсайд Ап стремится к тому, чтобы люди с синдромом Дауна росли в семьях, учились в общеобразовательных учреждениях, были трудоустроены и социализированы» – так звучит их миссия.

Анастасия Владимировна Волкова, врач-генетик сети центров репродукции и генетики Нова Клиник
Список исп. литературыСкрыть список
Количество просмотров: 119
Предыдущая статьяВ аптеке посетитель с дискомфортом в области живота: алгоритм консультирования
Следующая статьяВесенний детокс: мифы и факты

Поделиться ссылкой на выделенное

Прямой эфир