Генетика в XXI веке: чем опасен муковисцидоз?

Первостольник №12 2018 - Генетика в XXI веке: чем опасен муковисцидоз?

Для цитированияСкрыть список
Генетика в XXI веке: чем опасен муковисцидоз?. Первостольник. 2018; 12: 
Одним из самых распространенных наследственных заболеваний в европейской популяции является муковисцидоз. Он диагностируется в среднем у 1 из 5 тыс. новорожденных. Чтобы у детей проявилась эта патология, оба родителя должны быть носителями одной дефектной копии гена. Мама и папа при этом не болеют, поскольку имеют вторую, здоровую, копию. Однако если они передадут ребенку оба мутантных гена, а вероятность этого составляет 25% (!), у него разовьется муковисцидоз.

В чем опасность?
Ген CFТR, ответственный за муковисцидоз, находится на длинном плече хромосомы 7 и его продуктом является белок, формирующий в оболочках клеток каналы для переноса ионов хлора. «Поломка» этого гена вызывает нарушение работы экзокринных желез в организме. Их секрет становится слишком густым, из-за чего затрудняется отток слизи из бронхов, поджелудочной, половых и потовых желез, а также из желез кишечника.
Вязкий секрет, который скапливается в бронхах, провоцирует полную закупорку бронхиол. При проникновении болезнетворных микроорганизмов развивается гнойный воспалительный процесс, легочная гипертензия и патология, которую называют легочным сердцем. 
Ферменты поджелудочной железы не достигают двенадцатиперстной кишки, вследствие чего жиры и белки в желудочно-кишечном тракте плохо перевариваются и всасываются. Сама ткань поджелудочной железы подвергается саморазрушению из-за воздействия агрессивных ферментов. Образуются множественные кисты и фиброз. Дети плохо растут и медленно набирают массу тела.
Еще одним из наиболее характерных признаков заболевания является соленый вкус кожи из-за нарушения работы хлорных каналов в клетках.

Кто эти люди?
Больные муковисцидозом имеют нормальный интеллект и умственно совершенно полноценны. Продолжительность жизни пациентов с таким диагнозом может значительно варьировать. В развитых странах этот показатель достигает 40–50 лет. 
В Москве больные доживают в среднем до 37 лет. Согласно регистру больных муковисцидозом в Российской Федерации, недавно отметила свой 60-летний юбилей пациентка из Санкт-Петербурга. 
В течение всей жизни больные нуждаются в лекарствах. Полностью вылечить муковисцидоз нельзя. 

Клинические проявления муковисцидоза*
Верхние дыхательные пути:
• синусит;
• полипоз носа (гипертрофия слизистой оболочки).
Нижние дыхательные пути:
• ателектаз;
• эмфизема;
• инфекции;
• бронхит;
• очаговая пневмония, бронхоэктазы, абсцесс легкого;
• дыхательная недостаточность, правожелудочковая недостаточность.
Желудочно-кишечный тракт:
• гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь;
• язвенная болезнь;
• мекониевый илеус;
• заворот кишок;
• перитонит;
• атрезия подвздошной кишки;
• синдром дистальной кишечной непроходимости;
• обструкция каловыми массами;
• инвагинация;
• выпадение прямой кишки.
Поджелудочная железа:
• стеаторея и азоторея;
• витаминная недостаточность;
• дистрофия на фоне экзокринной панкреатической недостаточности;
• сахарный диабет;
• кальцификация.
Печень и желчные пути:
• очаговый билиарный цирроз;
• цирроз;
• портальная гипертензия;
• варикозное расширение вен пищевода;
• гиперспленизм;
• желчные камни;
• атрофия желчного пузыря.
Репродуктивная система:
• женщины: снижение фертильности в результате высокой вязкости слизи в половых путях;
• мужчины: отсутствие семявыносящего протока, эпидидимиса и семенных пузырьков.
Костная система:
• замедление созревания костей;
• деминерализация;
• гипертрофическая остеоартропатия.
Зрение:
• кровоизлияния в сетчатку;
• венозное полнокровие.
Прочее:
• дефицит Na и Cl вследствие избыточной потери через кожу;
• тепловой удар;
• гипертрофия апокринных желез.

Можно ли избежать развития болезни?
Перед планированием беременности рекомендуется проходить генетическое тестирование на носительство частых мутаций в гене CFTR у обоих родителей. При выявлении дефектов возможно проведение пренатальной диагностики во время беременности с целью ДНК-диагностики муковисцидоза у плода. Кроме того, может быть рекомендована программа экстракорпорального оплодотворения с преимплантационной генетической диагностикой, которая позволяет своевременно выявить заболевание и перенести в полость матки только здоровые эмбрионы.

*Охлобыстин А.В. Муковисцидоз: современные возможности диагностики и лечения. Гастроэнтерология (Прил. к журн. Consilium Medicum). 2007; 2: 52–6.


 Анастасия Владимировна Волкова,
врач-генетик сети центров репродукции и генетики «Нова Клиник»

Список исп. литературыСкрыть список
Количество просмотров: 88
Предыдущая статьяПланирование семьи. Факты от Всемирной организации здравоохранения
Следующая статьяДиета для больных сахарным диабетом 2-го типа: разбираемся в нюансах

Поделиться ссылкой на выделенное