Муковисцидоз

Участковый терапевт №02 2018 - Муковисцидоз

Номера страниц в выпуске:11
Для цитированияСкрыть список
Муковисцидоз. Участковый терапевт. 2018; 02: 11
Муковисцидоз – наследственное рецессивное заболевание. Клинически проявляется как синдром недостаточного всасывания в результате недостаточности функции поджелудочной железы (ПЖ), вторичной дистрофией; характерными являются постоянно повторяющиеся заболевания верхних дыхательных путей и высокое содержание хлоридов в поте.

Этиология и патоанатомические изменения

Основой болезни является выработка патологического вязкого мукопротеинового секрета, обильно продуцирующегося многочисленными железами. Густые выделения закупоривают отводящие протоки желез и расширяют их полость, что в результате ведет к атрофии и фиброзу. В связи с тем, что эти патоанатомические изменения были впервые описаны в ПЖ, закрепилось старое название болезни – «фиброзный кистоз ПЖ». Однако нарушение гистологического строения ПЖ – лишь частное явление общего расстройства функции желез, муковисцидоза. Аналогичные изменения наблюдаются в верхних дыхательных путях, в тонком кишечнике, в желчных протоках. Трахеобронхиальные слизистые железы также продуцируют вязкую слизь, которой дыхательные пути заполнены вплоть до бронхиол. В результате развиваются ателектазы, перибронхиты, пневмонии. В далеко зашедших случаях обнаруживаются бронхоэктазии, легочное сердце.

Симптомы муковисцидоза

11.jpgМекониальный илеус. Почти у каждого 20-го новорожденного обнаруживается сгущение мекония, что приводит к развитию симптоматологии полной или частичной непроходимости. После удачной операции в дальнейшем все-таки развиваются классические признаки муковисцидоза.
Недостаточность экзокринной функции ПЖ. Три фермента ПЖ – липаза, трипсин и амилаза соответственно прогрессирующим анатомическим изменениям поступают в двенадцатиперстную кишку во все более недостаточном количестве. Нарушение всасывания не проявляется в значительной мере до тех пор, пока ребенок вскармливается грудным молоком.
Расщепление жира до определенной степени обеспечивается липазой грудного молока; полисахаридов в грудном молоке нет, поступление белков тоже невелико. С введением искусственного вскармливания очень быстро развиваются признаки нарушения всасывания. Стул обильный, жирный, жидкий, зловонный, живот вздут, общее развитие задерживается, несмотря на то, что аппетит у ребенка хороший. Недостаточное всасывание жиров и хронические поносы ведут к проявлениям гиповитаминоза и особенно к дефициту жирорастворимых витаминов, в результате развивается характерная симптоматология.
Инфекции дыхательных путей. Одновременно с нарушением всасывания все ярче выступают на передний план хронические заболевания дыхательных путей, часто рецидивирующие. Эти заболевания становятся ведущими, и именно из-за них больной обращается к врачу, который констатирует проявление муковисцидоза. Характерен мучительный кашель, похожий на коклюшный, вызываемый находящейся в бронхах вяжущей, тягучей слизью. При обследовании ребенка выявляют бронхит, бронхопневмонию, эмфизему легких. Эти заболевания непрерывно рецидивируют и способствуют усилению тяжести дистрофии. В дальнейшем развиваются бронхоэктазы, легочное сердце, абсцедирующие пневмонии, которые решают судьбу больного.
Больные, страдающие муковисцидозом, подвержены и другим опасностям; в летнюю жару у таких больных очень быстро развивается эксикоз, который может вызвать олигемический шок. Причиной этой наклонности организма является высокое содержание хлоридов в поте.
Пот здоровых детей гипотоничен (по натрию), тогда как у больных муковисцидозом содержание натрия в нем приближается или даже достигает такового в плазме крови. Кроме пота, слюна и слезная жидкость также характеризуются высоким содержанием солей. У гетерозиготных людей концентрация натрия в поте приблизительно соответствует среднему положению между нормой и патологией. Исследование пота у родственников ребенка необходимо для обнаружения гетерозигот, что является важным для медико-генетического консультирования.
Таким образом, течение болезни характеризуется рецидивирующими заболеваниями органов дыхания, постоянными нарушениями пищеварения и всасывания, постепенно нарастающей дистрофией, признаками авитаминоза и обморочными состояниями в жаркое время года. В некоторых случаях развивается цирроз печени вследствие вовлечения в патологический процесс желчных путей.

Диагноз

12.jpgПодозрение на муковисцидоз возникает при наличии приступов упорного кашля, рецидивирующих заболеваний дыхательных путей, похудания вопреки хорошему аппетиту и регулярному питанию. Диагноз подтверждается высоким содержанием нейтральных жиров в кале, отсутствием или низким содержанием основных энзимов ПЖ в дуоденальном соке, низкой протеолитической активностью кала и характерным высоким содержанием хлоридов в поте. Эти исследования позволяют отличить муковисцидоз от синдрома недостаточного всасывания другого типа. Приобретенная или транзиторная недостаточность ПЖ может привести к развитию болезни Лейнера и болезни квашиоркор. Частичное отсутствие амилазы может обусловить непереносимость крахмала. В редких случаях как моносимптомная болезнь проявляется изолированное отсутствие ферментов ПЖ. У таких больных также наблюдается жирный стул, однако содержание солей в поте нормальное и тяжелые поражения дыхательных путей наблюдаются не чаще, чем у здоровых детей.

Лечение

В случаях мекониального илеуса показано срочное оперативное вмешательство. Обычно проводится илеостомия, иногда необходима и резекция кишечника. Назначают несколько повышенное, калорийное питание, введение жиров лучше ограничить, вместо коллоидных углеводов назначать кристаллоиды, введение белков должно соответствовать возрасту ребенка. Эффективны большие дозы ферментов ПЖ. Следует периодически вводить парентеральным путем витамины, растворяющиеся в жирах, в жару увеличить введение солей.
Большое значение имеет профилактика болезней дыхательных путей. При часто необходимом длительном применении антибиотиков надо строго следить за появлением возможных нежелательных осложнений. Хорошего эффекта можно достигнуть, применяя соответствующее количество антибиотиков и вещества, растворяющие вязкую слизь, аэрозольным методом. Ввиду того, что путем ингаляций нужно вводить значительно меньшее количество препаратов – это наилучший способ лечения муковисцидоза.

Прогноз

Муковисцидоз – тяжелое, опасное и трудно поддающееся лечению заболевание. Даже в случае раннего оперативного вмешательства по поводу мекониального илеуса смертность высокая. Нарушение процессов всасывания подлежит диетической коррекции, легко можно избежать эксикоза, так как электролитные нарушения хорошо поддаются лечению. Судьба больного определяется тем, насколько эффективны меры предупреждения (или лечения) инфекций дыхательных путей. Тщательно проведенное лечение позволяет больным достигнуть взрослого возраста.
Список исп. литературыСкрыть список
Количество просмотров: 42
Предыдущая статьяМэллори: отец и сын
Следующая статьяМагнитно-резонансная томография органов брюшной полости

Поделиться ссылкой на выделенное