Наследственный гемохроматоз №01 2015

Гастроэнтерология ЖКТ - Наследственный гемохроматоз

Номера страниц в выпуске:1,10
Для цитированияСкрыть список
Наследственный гемохроматоз. ЖКТ. 2015; 01: 1,10
Наследственный гемохроматоз (НГХ), или бронзовый диабет, – тяжелое многосистемное заболевание, связанное c генетическими дефектами, определяющими повышение всасывания железа в желудочно-кишечном тракте, его накопление в тканях организма, как правило, приводящее к нарушению функций печени, поджелудочной железы, сердца, гипофиза. НГХ входит в группу заболеваний, обозначаемых термином «синдром перегрузки железом» (СПЖ), основные клинические проявления которых обусловлены избыточным накоплением железа в органах и тканях.
Для НГХ характерна высокая частота встречаемости (по зарубежным данным – до 8 случаев на 1 тыс. населения, в с1-1.jpgреднем – 0,5%), однако несмотря на это диагноз НГХ в России ставят крайне редко или не ставят вовсе, что связано с отсутствием специфических симптомов, а также отсутствием у врачей понимания проблемы.

Классическая триада бронзового диабета, включающая цирроз печени, сахарный диабет и пигментацию кожных покровов (см. рисунок), редко бывает четко выражена и обычно характеризует терминальную стадию заболевания. С другой стороны, постановка диагноза на начальной, доклинической стадии заболевания предотвращает развитие тяжелых осложнений, таких как гепатоцелюлярная карцинома, развивающаяся у 30% больных НГХ на стадии цирроза печени.
Ранние симптомы болезни обнаруживают обычно у мужчин среднего возраста. Женщины заболевают реже и позже, поскольку избыток железа у них удаляется естественным путем при менструациях и беременностях. На ранних стадиях заболевания появляются слабость, недомогание, апатия и другие признаки астенического синдрома, на более поздних отмечают признаки поражения отдельных органов. НГХ может протекать под маской сахарного диабета типа 2, цирроза печени, ишемической болезни сердца, кардиомиопатии или артрита.

В клинической практике принято различать четыре стадии развития НГХ.
  • Латентная стадия подразумевает наличие генетического дефекта в отсутствие СПЖ. На этом этапе происходит постепенное накопление железа в организме.
  • На II (бессимптомной) стадии в отсутствие клинических проявлений заболевания отмечают лабораторные признаки СПЖ.
  • Клиническая картина на III стадии (СПЖ с ранними симптомами) малоспецифична и характеризуется слабостью, недомоганием, апатией и другими признаками астенического синдрома.
  • На более поздних стадиях (СПЖ с поражением органов-мишеней) обнаруживают признаки поражения отдельных органов.

1-2.jpg

Метаболизм железа и патогенез

1-3.jpg

Список исп. литературыСкрыть список
В избранное 3
Количество просмотров: 1280
Следующая статьяЖелчнокаменная болезнь и билиарный сладж: диагностика