7 октября, 2019. Генетическая предрасположенность к развитию синдрома беспокойных ног

Синдром беспокойных ног является распространенным хроническим неврологическим заболеванием, которое может привести к тяжелым последствиям как для психического, так и для физического здоровья. Для разработки более эффективных методов лечения этого заболевания необходимо более четкое понимание лежащих в его основе патофизиологических процессов. С целью выявления потенциальных молекулярных мишеней, Schormair B. и соавт. провели метаанализ результатов проведенных общегеномных исследований. Авторы объединили данные трех исследований (EU-RLS GENE, INTERVAL и 23andMe), собранные за период с 2003 по 2017 год. Всего в анализ вошли данные 15 126 пациентов с синдромом беспокойных ног и 95 725 пациентов контрольной группы. Авторам исследования удалось выделить и реплицировать 13 новых локусов, мутации в которых увеличивают риск развития синдрома беспокойных ног, а также подтвердить роль 6 установленных ранее локусов в его развитии. В исследовании также подтверждено то, что мутации в гене MEIS1 являются наиболее важным генетическим фактором риска развития синдрома беспокойных ног (отношение шансов 1.92, 95% ДИ 1.85-1.99). Упорядочивание генома, обогащение кодирующих регионов и изучение генетической корреляции показали, что выделенные генные последовательности связаны с развитием нервной системы, а гены — с аксональным наведением (связанным с доменом SEMA6D), образованием синапсов (ген NTNG1) и дифференцировкой нейронов (кластер HOXB и ген MYT1). Выделение новых генов и генных последовательностей позволит проводить дальнейшие исследования их функции. В свою очередь, новые данные о молекулярных механизмах, лежащих в основе развития синдрома беспокойных ног, позволят разрабатывать новые методы лечения этого заболевания. В своей статье Schormair B. и соавт. подчеркивают, что проведенное исследование было нацелено на выявление распространенных генных вариантов, поэтому для определения роли более редко встречающихся мутаций требуется проведение дальнейших исследований в этой области.

Источник: Schormair B, Zhao C, Bell S et al. Identification of novel risk loci for restless legs syndrome in genome-wide association studies in individuals of European ancestry: a meta-analysis. Lancet Neurol. 2017


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямой эфир