Проблемы эндокринологии №01 2018

Случай поздней диагностики синдрома персистирующих мюллеровых протоков I типа

Номера страниц в выпуске:50-53
Синдром персистирующих мюллеровых протоков — один из редких вариантов нарушения формирования пола (НФП), характеризующийся наличием у лиц мужского пола с кариотипом 46,XY дериватов мюллеровых протоков (ДМП). Так как единственным внешним проявлением синдрома персистирующих мюллеровых протоков (СПМП) является крипторхизм, до недавнего времени диагноз СПМП у пациентов оставался неустановленным, а обнаружение ДМП во время оперативного лечения крипторхизма при кариотипе 46,ХУ расценивалось как вариант дисгенезии гонад, что приводило к ошибочной тактике ведения пациентов. Лишь с появлением методов молекулярной диагностики, в частности — секвенирования нового поколения, позволяющего одномоментно исследовать несколько генов-кандидатов, появилась возможность точной дифференциальной диагностики СПМП. В данной статье описан клинический случай поздней диагностики семейной формы СПМП, обусловленной мутацией в гене AMH. Обнаружение персистирующих ДМП в сочетании с агенезией тестикула у пробанда в раннем возрасте привело к установлению диагноза дисгенезия гонад. Учитывая высокий риск малигнизации дисгенетичных гонад, расположенных вне мошонки, пациенту было произведено удаление единственной гонады, расположенной в паховом канале. Установить верный диагноз удалось после проведения комплексного молекулярно-генетического исследования методом секвенирования нового поколения с использованием панели Нарушение формирования пола. При исследовании выявлена гомозиготная мутация в гене AMH.

Ключевые слова: нарушения формирования пола, клинический случай, синдром персистирующих мюллеровых протоков,крипторхизм, дериваты мюллеровых протоков, секвенирование нового поколения, панель Нарушение формирования пола.
Список исп. литературыСкрыть список
Количество просмотров: 29
Предыдущая статьяЛептинорезистентность, нерешенные вопросы диагностики
Следующая статьяНеонатальная гипогликемия при синдроме Де Морсье

Поделиться ссылкой на выделенное

Прямой эфир