Психиатрия Психиатрия и психофармакотерапия им. П.Б. Ганнушкина
№02 2018

В данной статье продемонстрирован один из патогенетических механизмов расстройств аутистического спектра (РАС). Предпринята попытка рассмотреть двигательные нарушения в структуре РАС с точки зрения некоммуникативного эгоцентрического феномена, который является признаком дизнейроонтогенеза.
Ключевые слова: расстройства аутистического спектра, двигательные нарушения, дизнейроонтогенез.
Для цитирования: Котляров В.Л., Полякова Е.О., Козловская Г.В. Дизнейроонтогенетические аспекты двигательных нарушений при диссоциативно-дезинтегративном дизонтогенезе в структуре расстройств аутистического спектра. Психиатрия и психофармакотерапия. 2018; 20 (2): 32–35.

Dizneyroontogeneticheskie aspects of movement disorders in dissociative-disintegrative dizontogeneza in the structure of autism spectrum disorders

V.L.Kotlyarov, E.O.Polyakova, G.V.Kozlovskaya
Mental Health Research Center. 115522, Russian Federation, Moscow, Kashirskoe sh., d. 34profi66@inbox.ru

This article demonstrated one of the pathogenic mechanisms of autism spectrum disorders (ASD). An attempt was made to consider the motor disturbances in the structure of the ASD in terms of non-communicative egocentric phenomenon, which is a sign dizneyroontogenezis.
Key words: autism spectrum disorders, motor disturbances, dizneyroontogenezis.
For citation: Kotlyarov V.L., Polyakova E.O., Kozlovskaya G.V. Dizneyroontogeneticheskie aspects of movement disorders in dissociative-disintegrative dizontogeneza in the structure of autism spectrum disorders. Psychiatry and Psychopharmacotherapy. 2018; 20 (2): 32–35.

Расстройства аутистического спектра (РАС) продолжают вызывать большой интерес исследователей в связи с высокой распространенностью данного состояния в детской популяции – в среднем 0,62% (Всемирная организация здравоохранения, 2014) [1]. По статистическим данным американских центров, выявляемость РАС выросла с 1 случая на 88 детей в 2008 г. до 1 случая на 45 детей в 2015 г. [2].
Это обосновывает необходимость поиска клинических и параклинических предикторов, которые позволили бы диагностировать данное состояние на ранних этапах развития [3, 4]. Существуют различные теории этиологии этой патологии. Несомненна роль генетической составляющей, на проявление которой могут оказывать воздействие различные факторы окружающей среды [5]. Большинство ученых признает гетерогенность аутизма, но несмотря на большие достижения в изучении нейрогенетики, нейроморфологии, нейрофизиологии, нейрохимии аутизма полной ясности в понимании этиологии и патогенеза РАС до настоящего времени нет [6].
С этой точки зрения, на наш взгляд, интересной представляется концепция дизонтогенеза, рассматриваемая в работах отечественных ученых [3, 7–9]. В этих работах сформулированы основные положения, касающиеся различных типов дизонтогенеза (задержанный, искаженный) и развития психопатологической симптоматики при РАС и шизофренического спектра.
Новый подход к пониманию дизонтогенеза при РАС и тяжелых двигательных нарушениях в рамках неврологических заболеваний, в том числе при детском церебральном параличе, был предпринят И.А.Скворцовым и В.М.Башиной [10]. Именно опираясь на положения данной концепции, будет рассмотрен генез двигательных нарушений в структуре РАС.
Двигательные стереотипии, согласно критериям Международной классификации болезней 10-го пересмотра и Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам IV издания (Diagnostic and Statistical Manual of mental disorders IV), являются наиболее часто встречаемым феноменом при РАС как в рамках эволютивно-процессуального (синдром Каннера), так и эндогенно-процессуального (инфантильный психоз, атипичный детский аутизм, атипичный психоз) аутизма.
Согласно данным современных исследований в этой области [11], при психотических формах аутизма двигательные стереотипии протопатического уровня проходят сквозным симптомом в манифестном периоде болезни и при отсутствии лечения могут останавливать психическое развитие ребенка. Двигательные стереотипии примитивного (протопатического) уровня, выявляемые на ранних этапах доманифестного аутистического дизонтогенеза (диссоциативный, дизинтегративный), могут служить отрицательным в прогностическом плане клиническим маркером, свидетельствующим о возможности тяжелого угнетения когнитивных функций [12].
К признакам функционального дизнейроонтогенеза относятся [10, 13, 14]:
• нарушение общей схемы, темпов и синхронности развития функций;
• нарушение нормативной последовательности наступления и смены критических периодов;
• отсутствие своевременной редукции устаревших автоматизмов, препятствующих полноценному становлению новых, что приводит к функциональной мозаике с одновременной манифестацией персистентных нередуцированных стереотипов, выработанных на предшествующих стадиях развития, и новых автоматизмов, нередко недоразвитых и деформированных;
• растормаживание феномена диссолюции с «привычным соскальзыванием» на ранние поведенческие реакции без существенных внешних воздействий.
Важно отметить, что феномен диссолюции (dissolution – разрушение) как прогрессирующее расстройство психической деятельности, происходящее в последовательности обратной ее возникновению в процессе онтогенеза и филогенеза и приводящее, в конечном счете, к выпадению филогенетически более высоко расположенных отделов мозга, рассматривался В.М.Башиной в качестве ключевого механизма аутистических расстройств [13].
Автор подчеркивала, что уже в течение первых месяцев жизни у детей с аутизмом (аутистическим дизонтогенезом) можно было обнаружить переход отдельных психических функций более высокого уровня на более ранний, т.е. низкий уровень. В частности, это касалось некоторых двигательных реакций, при которых у младенцев отмечалась тенденция к принятию эмбриональной позы с приведением к груди рук, согнутых в локтевых суставах, и сжатыми в кулаки пальцами рук, приведением к животу ног, согнутых в коленных суставах, отталкиванию не ступнями ног от опоры, а кончиками пальцев.
Таким образом, речь шла о дезинтегративных процессах (которые касались перцептивно-моторной, речевой, соматовегетативной и других сфер), приводящих к высвобождению более ранних автоматизмов, сформированных на предшествующих фазах онтогенеза, которые могли носить как примитивный, протопатический характер, так и более сложный (в старшем возрасте) поведенческий акт. Устойчивая замена высших психических функций более ранними, архаическими функциями, способствуют проявлению функциональной активности подкорковых структур (кататоническая симптоматика).
Кроме этого, двигательные стереотипии, манеризмы у детей на первом году жизни могут проявляться в виде примитивных атетозоподобных движений в пальцах рук, ног, раскачиваний. Типичным является и более позднее становление актов сидения, ходьбы с не вполне распрямленным туловищем (ходьба на четвереньках с полусогнутыми ногами), позднее становление других моторных актов (карабканье, лазание, ползание). Характерен особый вид формирующегося «расщепленного» кистевого захвата – удерживание объектов большим и указательным пальцами при одновременном сжимании последних трех пальцев в кулак или волнообразными в них движениями [13, 15]. 
В целом, клиническая картина двигательных нарушений при РАС велика и многообразна.
Следует сказать, что двигательные стереотипии наряду с другими примитивными, протопатическими автоматизмами, которые наблюдаются в разных психических сферах (перцептивная, интеллектуально-речевая, эмоциональная, игровая), рассматриваются также как некоммуникативные эгоцентрические феномены, не направленные на взаимодействие с внешней средой, а функционирующие скорее в рамках «отторжения», «отталкивания» от внешних сигналов [10, 14].
На основании клинических наблюдений, И.А.Скворцовым был рассмотрен новый подход к пониманию РАС, который, в частности, опирается на концепцию командных нейронных систем, афферентно-зависимых обучающих нейронных систем мозга, а также экспансии функциональных систем ребенка на внешнюю среду.
Согласно этому подходу, аутистический синдром у детей патогенетически может быть связан с нарушением важнейшего этапа функционального нейроонтогенеза – перехода от генетически обусловленных и относительно независимых от внешней среды поведенческих автоматизмов, обеспечиваемых на пренатальных стадиях развития (например, командными системами нейронов), к постнатальным реакциям, зависимым от афферентных систем и направленным на адаптацию организма к средовым условиям.
По сути, при нормальном онтогенезе ребенок сразу после рождения «захватывает», «оккупирует» внешнюю среду, распространяя на нее свои функциональные системы (экспансия функциональных систем на среду), тем самым усложняя психическую деятельность. При аутизме этого не происходит или происходит не полностью.
Двигательные стереотипии, с этой точки зрения, не направлены на взаимодействие с внешней средой, на адаптацию к ней и поэтому являются «ложными», псевдозащитными, псевдооборонительными. Другими словами, у детей с аутизмом в силу дизнейроонтогенетических причин не происходит полноценного перехода (например, генетический импринтинговый переход) от неосознанных безафферентных поведенческих автоматизмов к сложным целенаправленным поведенческим реакциям, согласованным с условиями внешней среды с целью адаптации к ней.
Можно предположить, что появление на ранних этапах развития (в первые несколько месяцев жизни) двигательных стереотипий протопатического уровня наряду с другими эгоцентрическими автоматизмами, возможно, свидетельствует об аутистическом дизнейроонтогенезе и в дальнейшем может способствовать развитию эволютивно-процессуального аутизма.
Однако углубление дезинтегративных процессов за счет феномена диссолюции, регресс к филогенетически более древним поведенческим актам, а также присоединение процессуальной симптоматики, по всей видимости, может свидетельствовать о прогредиентности процесса и риску развития аутизма эндогенно-процессуального характера.
Клиническая иллюстрация. Мальчик в возрасте 1 года и 4 мес осмотрен детским психиатром по просьбе педиатра, которая предположила у ребенка наличие аутистических черт.
Сведения о наследственности: матери ребенка 30 лет. Не работает, по характеру тревожная, испытывает чувство вины, что не может уделять достаточное время сыну (недавно родила дочь, которой на момент осмотра было 9 дней). Активно пытается сотрудничать с врачом, прислушивается к его рекомендациям.
Отцу ребенка 35 лет. С семьей не живет, однако сыном интересуется, помогает материально. Имеет собственный бизнес, по характеру импульсивный. Семья проживает в отдельном доме в Москве, бытовые условия хорошие. В доме несколько нянь, которые находятся с ребенком большую часть времени. Наблюдение за ребенком проводилось в течение нескольких дней в домашней обстановке и на игровой площадке.
Ребенок от 1-й беременности, желанной, протекавшей на стабильном эмоциональном фоне, первых плановых родов, протекавших без особенностей. Вес при рождении 2800 г, рост – 52 см. Закричал не сразу (аспирация околоплодной жидкостью), после проведения реанимационных мероприятий. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов.
К груди приложен сразу, выписан на 5-е сутки. В течение первых месяцев был достаточно «удобным» ребенком. Реакция на дискомфорт (голод, мокрые пеленки) была слабой. Ночью иногда просыпался, особенно на фоне неблагоприятной метеорологической ситуации. Засыпал и успокаивался на руках. Реагировал плачем на громкие звуки. Но эмоционально откликался на улыбку, выделял маму, грудь сосал активно, не срыгивал. Комплекс оживления с 3 мес, гуление неактивное, лепет с 8 мес, потом он пропал.
В настоящий момент ребенок использует отдельные звуки, напоминающие лепетную речь. Моторное развитие по возрасту. Пошел в 11 мес, на всю стопу. С этого же возраста стал бегать, с 12 мес пытался карабкаться на мебель, любил горки, мог долгое время бегать по ступенькам на улице. Периодически вставал на четвереньки. С 9 мес появились взмахи кистями рук, которые в основном возникали на фоне позитивной эмоциональной волны.
Стал проявлять интерес к игрушкам с 1 года (кубики, пирамидки, вкладыши), однако больше отдавал предпочтение не игровым предметам (зубочистки, коробочки), любил включать и выключать свет. К детям интереса не проявлял. Чужих не боялся. Спокойно отпускал мать. Навыки опрятности и самообслуживания на момент осмотра находятся в стадии формирования.
Психический статус. Мальчик в возрасте 1 года 4 мес выглядит соответственно возрасту. Опрятно одет. Спокойно принял врача. В процессе общения мальчик большую часть времени играл в свою игру: перекладывал кубики, собирал по просьбе няни лего. На имя практически не реагировал, понимание обращенной речи было неоднозначным, в отдельных ситуациях исполнял простейшие просьбы (например, «дай кубик маме»). Спонтанный визуальный контакт с врачом и с членами семьи неустойчивый, однако сопровождался коммуникативными сигналами – мальчик улыбался, когда с ним пытались активно взаимодействовать. Тактильного контакта не сторонился.
Подражательная игра хорошо развита, ребенок повторял за терапевтом простейшие действия: пытался дуть на мыльные пузыри, укладывал мягкую игрушку спать, кормил ее. При этом быстро истощался, переключался на другой вид деятельности, пытался выбегать из комнаты, карабкался на диван. Внимание в течение всего периода наблюдения было рассеянным. Моторная сфера находится в стадии формирования. Мальчик плохо координирован, часто падал, выставляя руки вперед. Шаг практически не использовал. В основном бегал, вскидывая руки вверх. Периодически возникали взмахи кистями рук.
В процессе наблюдения иногда вставал на четвереньки. Но неплохо манипулировал мелкими предметами, использовал пинцетный захват.
На детской игровой площадке большую часть времени находился в движении, пытался убегать, однако реагировал на голос няни. Мог долго бегать по уличным ступенькам (вверх-вниз), часто падал. Интерес к детям не проявлял.
Таким образом, данная клиническая иллюстрация показывает наличие у ребенка 1 года 4 мес признаков аутистического дизонтогенеза, которые представлены различными протопатическими, эгоцентрическими феноменами в перцептивно-моторной, эмоциональной, социально-коммуникативной и соматовегетативной сферах. В частности, уже на первом году у мальчика отмечались явления метеозависимости в виде нарушений сна, явления сенсорной гиперсенситивности в виде непереносимости громких звуков, отсутствие реакции на дискомфорт (диссоциативный дизонтогенез).
Ребенок не реагировал на чужих (феномен «отвержения», «игнорирования» внешних раздражителей). В 9 мес появились взмахи кистями рук, ползание на четвереньках и чуть позже карабканье, лазание на мебель, бег вперед-назад (в 1 год). В данном случае речь идет о протопатических, эгоцентрических двигательных автоматизмах.
Кроме того, отмечалось автономное игровое поведение, формальность и «анонимность» взаимодействия с близким окружением, интерес к неигровым предметам, что, по-видимому, также свидетельствует об «отвержении» и «игнорировании» внешней среды. В то же время мальчик откликался на имя, частично понимал обращенную речь, эмоционально реагировал на активные предложения терапевта и нянь.
Возможно, в данном случае речь идет об аутистическом дезинтегративном дизонтогенезе, но без отчетливой (на данном этапе наблюдения) прогредиентной динамики (отсутствие нарастания дезинтегративности, феномена диссолюции с регрессом на филогенетически более ранние поведенческие акты, явления позитивной процессуальности) и формирования у мальчика шизоидных черт в рамках шизоидной (аутистической) психопатии или непрогредиентного конституционального состояния, близкого к шизоидной психопатии.
Однако такой ребенок нуждается в клиническом наблюдении психиатром, учитывая возможность обострения заболевания в кризисные периоды развития.

Выводы

1. Появление на ранних этапах развития примитивных двигательных стереотипий может являться признаком аутистического дизонтогенеза и свидетельствовать о генетически детерминированном нарушении трансформации командных нейронных систем, функционирующих безотносительно внешней среды, в афферентно-зависимые нейронные системы (зеркальные нейроны), обеспечивающие адаптацию ребенка к внешней среде. Клинико-психопатологически это соответствует доманифестному диссоциативно-дезинтегративному дизонтогенезу в рамках эволютивно-процессуального или эндогенно-процессуального аутизма.
2. Феномен диссолюции, являющейся патогенетической сущностью дезинтегративного (шизофренического и аутистического) дизонтогенеза, может свидетельствовать о нарастании тяжести дезинтегративных процессов (прогредиентный дизонтогенез) и способствовать высвобождению архаических, недифференцированных двигательных стереотипий, которые соответствуют клинической картине кататонических расстройств при психотических формах аутизма.
3. Длительное персистирование некоммуникативных двигательных стереотипий мешает формированию не только более сложных моторных актов, но также является препятствием к усложнению психической деятельности в целом и, по-видимому, может явиться причиной формирования когнитивного дефицита.
Резюмируя сказанное, можно отметить, что понимание тонких механизмов развития аутизма поможет не только прогнозировать течение данного расстройства, но и сформировать эффективный комплексный клинико-терапевтический проект, позволяющий предупредить развитие возможных осложнений.

Сведения об авторах
Котляров Владислав Львович – науч. сотр. группы раннего возраста отд. детской психиатрии ФГБНУ НЦПЗ. E-mail: profi66@inbox.ru
Полякова Екатерина Олеговна – д-р мед. наук, ст. науч. сотр. группы раннего возраста отд. детской психиатрии ФГБНУ НЦПЗ. E-mail: ekaterina.polyakova.1974@bk.ru
Козловская Галина Вячеславовна – д-р мед. наук, проф., гл. науч. сотр. группы раннего возраста отд. детской психиатрии ФГБНУ НЦПЗ. E-mail: kozgalina17@mail.ru