Клинический разбор в общей медицине №10 2024

Клинический случай тревожно-депрессивного расстройства у пациентки с диагнозом «нейрофиброматоз 1-го типа» (болезнь Реклингхаузена)

Номера страниц в выпуске:118-121
Аннотация
В статье описан клинический случай тревожно-депрессивного расстройства у пациентки, страдающей нейрофиброматозом 1-го типа (болезнь Реклингхаузена). Болезнь Реклингхаузена проявляется множественными нейрофибромами по ходу периферических нервов в виде болезненных округлых узелков в толще кожи, варьирующих по размерам и локализации. Работа основана на изучении данных истории болезни и анализе госпитализаций пациентки 76 лет, проходившей лечение в дневном стационаре ГБУЗК РК «Крымская Республиканская Клиническая психиатрическая больница №1 им. Н.И. Балабана». Проведен анализ научной литературы, посвященной проблеме нейрофиброматоза 1-го типа. В результате изучения представленного клинического случая можно сделать вывод, что данная категория пациентов уязвима в плане психических расстройств. Неврологи и специалисты общемедицинской практики, курирующие пациентов с нейрофиброматозом 1-го типа, должны быть обучены распознавать и регулярно оценивать состояние пациентов на предмет развития депрессии как весьма распространенного коморбидного заболевания.
Ключевые слова: нейрофиброматоз 1-го типа, болезнь Реклингхаузена, депрессивное расстройство.
Для цитирования: Строевский В.В., Примышева Е.Н., Асанова А.Ш., Болотенюк И.С.С., Лепихов М.А., Бердиева Д.М., Дьяченко А.А., Бузиян М.С. Клинический случай тревожно-депрессивного расстройства у пациентки с диагнозом «нейрофиброматоз 1-го типа» (болезнь Реклингхаузена). Клинический разбор в общей медицине. 2024; 5 (10): 118–121. DOI: 10.47407/kr2024.5.10.00505
Clinical Case

Clinical case of anxiety-depressive disoreder in a patient with diagnoses «neurofibromatosis type 1» (Recklinghausen’s disease)

V.V. Stroevsky, E.N. Primysheva, A.S. Asanova, I.S.S. Bolotenyuk, M.A. Lepikhov, D.M. Berdieva, A.A. Dyachenko, M.S. Buziyan

Order of the Red Banner of Labor Georgievsky Medical Institute – a structural division of the Vernadsky Crimean Federal University, Simferopol, Russia 
vladimir.stroevskii@mail.ru

Abstract
This article describes a clinical case of anxiety-depressive disorder in a patient suffering from Neurofibromatosis type 1 (Recklinghausen's disease). Recklinghausen's disease is manifested by multiple neurofibromas along the peripheral nerves, in the form of painful rounded nodules in the thickness of the skin, varying in size and localization .The work is based on the study of the case history and analysis of hospitalizations of the patient (age 76), who was treated in the day hospital of the State Budgetary Healthcare Institution of the Republic of Crimea "Crimean Republican Clinical Psychiatric Hospital № 1 named after N.I. Balaban". An analysis of scientific literature devoted to the problem of Neurofibromatosis type 1 was conducted. As a result of studying the presented clinical case, it can be concluded that this category of patients is vulnerable to mental disorders. Neurologists and general practitioners caring for patients with Neurofibromatosis type 1 should be trained to recognize and regularly assess patients for the development of depression, a very common comorbid condition.
Keywords: Neurofibromatosis type 1, Recklinghausen's disease, anxiety-depressive disorder.
For citation: Stroevsky V.V., Primysheva E.N., Asanova A.Sh., Bolotenyuk I.S.S., Lepikhov M.A., Berdieva D.M., Dyachenko A.A., Buziyan M.S. Clinical case of anxiety-depressive disoreder in a patient with diagnoses «neurofibromatosis type 1» (Recklinghausen’s disease). Clinical review for general practice. 2024; 5 (10): 118–121 (In Russ.). DOI: 10.47407/kr2024.5.10.00505

Введение

Болезнь Реклингхаузена – врожденное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Оно 
обусловлено мутацией в гене NF, приводящей к дефициту нейрофибромина 1, белка с активностью подавления опухоли в пути RAS-Erk [1]. Нейрофиброматоз 1-го типа встречается с частотой 1 на 3000 населения [2]. Для болезни Реклингхаузена характерно появление множественных пигментированных пятен цвета «кофе с молоком», различных доброкачественных новообразований – нейрофибром, опухолей центральной нервной системы, костных аномалий, изменений радужной оболочки глаза и целого ряда других симптомов [3]. Заметные на теле нейрофибромы и болевой синдром представляют собой основной источник беспокойства пациентов, у которых наблюдаются повышенная тревога и депрессия.
В Университете Кеннеди Крагера выполнено исследование 128 взрослых пациентов с NF1: у одной трети (32,8%) были симптомы, указывающие на психиатрическую заболеваемость по оценке Общего опросника здоровья (GHQ-12). Аналогично по итогам 12-летнего продольного исследования 48 взрослых с NF1 показано, что 21% соответствовали диагностическим критериям DSM-IIIR (Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам) для дистимии, и в целом треть пациентов соответствовали критериям как минимум одного психического расстройства [4]. В нескольких исследованиях зафиксировано снижение качества жизни (QoL) среди людей с NF1. Также были проведены три исследования качества жизни пациентов с нейрофиброматозом 1-го типа, по итогам которых больше всего именно эмоциональная сфера претерпевала негативные изменения [5–7].

Клинический случай

Пациентка, 76 лет (1947 г.р.), инвалид III группы по общему заболеванию.
Первая госпитализация: 9.07–31.07.1991 (22 к/д), диагноз: «неврозоподобные состояния, обусловленные соматическими неинфекционными заболеваниями» 300.94 (согласно критериям МКБ-9).
Анамнез жизни. Родилась в семье военнослужащих, старшей из 2 детей. Отец умер в 45 лет (страдал опухолью головного мозга). В течение жизни травм и операций не имела. Наследственность здоровая. Раннее развитие без особенностей. Окончила пищевой техникум. Работала продавцом, счетоводом-кассиром, последние годы – мастером на предприятии. С работой справлялась. Замужем с 19 лет, имеет 2 детей. Взаимоотношения в семье были хорошие.
Анамнез заболевания. Состояние ухудшилось после смерти супруга, за месяц до госпитализации, когда появились плаксивость, тревога, нарушился сон, снизилось настроение. Принимала амбулаторно Элениум, Сонапакс без существенного улучшения.
Психическое состояние: в сознании, ориентирована правильно, отвечает по существу. Рассказывает о своем горе, постоянно плачет. Настроение снижено. Жалуется на одышку, боли в сердце, головные боли. Жалобы на плаксивость, плохое самочувствие. При упоминании о муже появляются «удушье», страх смерти, «сдавливает грудь». Бреда, галлюцинаций нет. Пациентке была назначена следующая терапия: Циннаризин по 2 таблетки 3 раза в сутки, Ноотропил по 2 таблетки 3 раза в день, Эглонил 2 таблетки утром и Реланиум 2 таблетки на ночь. Назначения физиотерапевта: электрофорез и Дарсонваль. Консультация невролога: «признаков органического заболевания нервной системы не определяется».
Дневники: 12.07 – аккуратно относится к лечению, отмечает улучшение, жалоб не высказывает; 15.07 – охотно лечится, себя ничем не проявляет, контактна, эмоционально адекватна. Работает в мастерской. Настроение улучшается, но периодически головные боли; 29.07 – настроение улучшилось, отмечает улучшение состояния.
Вторая госпитализация: 20.02–02.04.1998 (41 к/д), диагноз «Неврозоподобные состояния, обусловленные соматическими неинфекционными заболеваниями» 300.94 (согласно критериям МКБ-9). Сопутствующие заболевания: Гиперфункция щитовидной железы. Гломерулонефрит. Миома матки (5–6 нед.). Болезнь Реклингхаузена. Предъявляла жалобы на ощущение нехватки воздуха, плаксивость, чувство тоски, снижение настроения, временами раздражительность, головные боли, колебания АД, бессонницу.
Психическое состояние: в сознании, ориентирована правильно, доступна продуктивному контакту. Настроение снижено, вяла, астенизирована, подавлена. Фиксирована на вышеописанных жалобах. Бреда, галлюцинаций нет. Было назначено лечение: Феназепам ½ таблетки 2 раза в день, Амизол 25 мг ½ таблетки 
2 раза в день; Сибазон 2 таблетки на ночь, Амитриптилин 2,0 № 10.
Дневники: 25.02 – настроение снижено, слезлива, слабодушна, тревожится о состоянии; 04.03 – состояние несколько улучшилось, уменьшилась плаксивость, улучшился сон, реже беспокоят приступы нехватки воздуха; 12.03 – лечение без существенного эффекта; 20.03 – улучшились настроение, сон, уменьшилась плаксивость, прекратились приступы удушья, ощущения нехватки воздуха, но периодически возникает чувство тревоги, тоски, страх не выздороветь; 26.03 – настроение выровнялось, спокойна, исчезла тревога, высказывает планы на будущее. Был рекомендован Амизол 
25 мг ½ таблетки 2 раза в день.
Вторая госпитализация: 11.06–18.06.2019 (8 к/д) В стационаре был установлен диагноз: «Смешанное тревожное и депрессивное расстройство» F 41.2 (cогласно критериям МКБ-10) Сопутствующие заболевания: ИБС. Стенокардия напряжения II ФК; СН 0. САГ 2-й степени, риск 4. Гипотиреоз. Фиброматоз Реклингхаузена, кожная форма. Железодефицитная анемия 1–2-й степени неуточненного генеза. Микролитиаз, хронический пиелонефрит, фаза нестойкой ремиссии.
Поступает в связи с ухудшением сна, подавленности, чувства тревоги, сопровождаемой приступами тахикардии, ощущением удушья, трудностями при засыпании, отсутствием сил вставать по утрам, ангедонией, плаксивостью, периодически страхами. Часто вызывает СМП, наблюдается терапевтом, неврологом, эндокринологом. Периодически принимает Феназепам.
Психическое состояние: в сознании, ориентирована правильно, доступна продуктивному контакту. Мимика тревожная, взгляд бегающий, глазной контакт не поддерживает, речь эмоциональная, по существу, охотно рассказывает о болезненных переживаниях, фиксирована на них. В ходе беседы на глазах слезы. Внимание неустойчивое. Мышление последовательное. Интеллект в пределах возрастной нормы, память снижена на текущие события. Вне психоза. Суицидальных тенденций не обнаруживает.
На рентгенографии органов грудной клетки – без патологии. Консультация гинеколога: «Постменопауза». Заключение окулиста: «Спазм сосудов сетчатки обеих глаз».
Пациентке было назначено лечение: Сульпирид 50 мг 1 таблетка утром №20, вит. В6, В12 по 2,0 в/м через день, Нейрокард 2,0 в/м №10. Выписана из дневного стационара для дальнейшего лечения в условиях закрытого стационара геронтологического профиля. Отмечает ухудшение состояния, снижение настроения и недостаточный эффект от лечения. Диагноз при выписке: «Органическое эмоционально-лабильное расстройство». Также были даны рекомендации:
1) наблюдение психиатра, психотерапевта по м/ж;
2) психогигиена, ежегодно поддерживающий курс лечения в психиатрическом учреждении;
3) Сульпирид 50 мг 1 таблетка утром №20;
4) Мексидол 125 мг утром №30.
Четвертая госпитализация: 19–26.06.2019 (7 к/д). Диагноз: «Сосудистая деменция с вторично-атрофическим процессом коры ГМ с другой смешанной симптоматикой, преимущественно депрессивной» 
F 01.84. Предъявляла жалобы на общую слабость, бессонницу, головокружение, головную боль, боли в спине, колебания АД, приступы удушья, снижение памяти. Психическое состояние ухудшилось с марта 2019 г., когда, со слов родных, ухудшился сон, участились приступы тревоги, стала ухудшаться память (забывала закрывать двери, уходя из дома), практически ежедневно вызывала СМП, часто принимала Корвалол.
Психическое состояние: сознание ясное, в месте, пространстве и собственной личности ориентирована правильно, доступна продуктивному контакту. Охотно вступает в беседу, многословна, отвечает пространно, нечетко, с трудом подбирает выражения, забывает, о чем говорила, просит напомнить. Активно раскрывает свои переживания, фиксирована на них. Высказывает много соматических жалоб. Плаксива, тревожна, фон настроения снижен. Темп психической деятельности и сенсомоторные реакции замедлены. Внимание рассеяно, истощаемо. Выражены церебрастеническая симптоматика и интеллектуально-мнестическое снижение. Отмечает ухудшение памяти на текущие и недавние события («прежнее помню до подробностей, а новые события все забываются»). Сообщает, что последние годы стала ощущать свою несостоятельность, забывчивость, стала специально повторять таблицу умножения, больше читать книги. Вне психоза. Суицидальных тенденций не обнаруживает. Настроена на лечение.
На электрокардиограмме (20.06.2019): «Ритм синусовый. Электрическая ось отклонена влево. Нарушение реполяризации в области нижней стенки». По результатам рентгенографии органов грудной клетки: перибронхиальный фиброз. Заключение окулиста: спазм сосудов сетчатки обеих глаз. Заключение терапевта: ИБС. Стенокардия напряжения II ФК. АГ, II стадии 1-й степени, риск 4 (очень высокий). СН 2А с сохранной фракцией выброса левого желудочка. Гипотиреоз. Микролитиаз. Хронический пиелонефрит. ХПН 0». Заключение невролога: энцефалопатия сочетанного генеза (сосудистая, дисметаболическая, интоксикационная). Фиброматоз Реклингхаузена.
В связи с данными диагнозами была назначена терапия: Алевал (Сертралин) – 50 мг 1 таблетка утром, Глицин – 250 мг вечером, Феназепам – 0,5 мг вечером, Мексиприм – 125 мг 3 р в день, Ацекардол – 100 мг вечером, Бисопролол – 5 мг утром , Предуктал – 80 мг, Ибупрофен, а также симптоматическая терапия и психотерапевтическая коррекция.
В отделении требовала к себе повышенного внимания, настаивала на ежедневных очистительных клизмах, вела себя демонстративно, предъявляла множественные жалобы ипохондрического характера, в эмоциональном плане отмечалась лабильность. Приступов удушья не было. Выписана из дневного стационара для дальнейшего лечения в условиях стационара геронтологического профиля. Отмечает ухудшение состояния, снижение настроения и недостаточный эффект от лечения. Рекомендации:
1) наблюдение психиатра, психотерапевта, терапевта, эндокринолога по месту жительства;
2) Сертралин 50 мг 1 таблетка утром;
3) Глицин 250 мг днем №30;
4) Феназепам 0,5 мг вечером при тревоге;
5) Мексиприм 125 мг 3 раза в день № 30, предуктал 80 мг утром № 30;
6) Аспаркам 1 таблетка 3 раза в день, Ацекардол 
100 мг вечером, Бисопролол 5 мг утром.

Выводы и обсуждение

Представленный клинический случай наглядно демонстрирует возможный клинический вариант развития и течения психических расстройств у пациентов с соматической патологией. При этом наличие тревожно-депрессивной симптоматики у пациентов с отягощенным соматическим профилем создает дополнительные трудности в диагностике и выборе тактики лечения, в частности психических нарушений. Динамика заболевания с тенденцией к усилению тревожно-депрессивной симптоматики подтверждена установкой разных сопутствующих диагнозов в разные временные отрезки. Взаимосвязь психического и соматического хорошо представлена в клиническом случае пациентки с нейрофиброматозом 1-го типа. Многочисленные жалобы ипохондрического характера свидетельствуют о необходимости терапии антидепрессантами и транквилизаторами в сочетании с психотерапией и также психогигиеническими мероприятиями. Ранняя диагностика психических расстройств у пациентов соматического профиля и своевременно назначенное адекватное лечение существенно повышают качество жизни пациентов, снижают риск развития когнитивных нарушений и последующей деменции.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Conflict of interests. The authors declare that there is not conflict of interests.

Информация об авторах
Information about the authors

Строевский Владимир Владимирович – канд. мед. наук, доц. каф. психиатрии, наркологии, психотерапии с курсом общей и медицинской психологии, Ордена Трудового Красного Знамени Медицинский институт им. С.И. Георгиевского – структурное подразделение ФГАОУ ВО «КФУ им. В.И. Вернадского». E-mail: vladimir.stroevskii@mail.ru

Vladimir V. Stroevsky – Cand. Sci. (Med.), Order of the Red Banner of Labor Georgievsky Medical Institute – a structural division of the Vernadsky Crimean Federal University. E-mail: vladimir.stroevskii@mail.ru
Примышева Елена Николаевна – канд. мед. наук, ассистент. каф. психиатрии, наркологии, психотерапии с курсом общей и медицинской психологии, Ордена Трудового Красного Знамени Медицинский институт им. С.И. Георгиевского – структурное подразделение ФГАОУ ВО «КФУ им. В.И. Вернадского». E-mail: primysheva.helen@gmail.com

Elena N. Primysheva – Cand. Sci. (Med.), Order of the Red Banner of Labor Georgievsky Medical Institute – a structural division of the Vernadsky Crimean Federal University. E-mail: primysheva.helen@ gmail.com
Асанова Ашиме Шевкетовна – ординатор каф. терапии, гастроэнтерологии, кардиологии и общей врачебной практики (семейной медицины), Ордена Трудового Красного Знамени Медицинский институт им. С.И. Георгиевского – структурное подразделение ФГАОУ ВО «КФУ им. В.И. Вернадского». E-mail: 22_ashulashul@mail.ru

Ashime Sh. Asanova – Resident, Order of the Red Banner of Labor Georgievsky Medical Institute – a structural division of the Vernadsky Crimean Federal University. E-mail: 22_ashulashul@mail.ru
Болотенюк Илия Стефания Степановна – студентка 1-го медицинского факультета. Ордена Трудового Красного Знамени Медицинский институт им. С.И. Георгиевского – структурное подразделение ФГАОУ ВО «КФУ им. В.И. Вернадского». E-mail: stefaniabolotenyuk@yandex.ru

Iliia Stefaniia S. Boloteniuk – Medical Student, Order of the Red Banner of Labor Georgievsky Medical Institute – a structural division of the Vernadsky Crimean Federal University. Email: stefaniabolotenyuk@yandex.ru 
Михаил А. Лепихов – студент 1-го медицинского факультета, Ордена Трудового Красного Знамени Медицинский институт им. С.И. Георгиевского – структурное подразделение ФГАОУ ВО «КФУ им. В.И. Вернадского». E-mail: mixalepik@gmail.com

Mikhail A. Lepikhov – Medical Student, Order of the Red Banner of Labor Georgievsky Medical Institute – a structural division of the Vernadsky Crimean Federal University. E-mail: mixalepik@gmail.com
Бердиева Диана Магометовна – студентка 1-го медицинского факультета, Ордена Трудового Красного Знамени Медицинский институт им. С.И. Георгиевского – структурное подразделение ФГАОУ ВО «КФУ им. В.И. Вернадского». E-mail: bdia130202@gmail.com

Diana M. Berdieva – Medical Student, Order of the Red Banner of Labor Georgievsky Medical Institute – a structural division of the Vernadsky Crimean Federal University. E-mail: bdia130202@gmail.com
Дьяченко Анна Андреевна – студентка 2-го медицинского факультета, Ордена Трудового Красного Знамени Медицинский институт им. С.И. Георгиевского – структурное подразделение ФГАОУ ВО «КФУ им. В.И. Вернадского». E-mail: anna.dyachenko.2002@bk.ru

Anna A. Dyachenko – Medical Student, Order of the Red Banner of Labor Georgievsky Medical Institute – a structural division of the Vernadsky Crimean Federal University.E-mail: anna.dyachenko.2002@bk.ru
Бузиян Марина Сергеевна – студентка 2-го медицинского факультета, Ордена Трудового Красного Знамени Медицинский институт им. С.И. Георгиевского – структурное подразделение ФГАОУ ВО «КФУ им. В.И. Вернадского». E-mail: buziyanmarina@gmail.com

Marina S. Buziyan – Student, Order of the Red Banner of Labor Georgievsky Medical Institute – a structural division of the Vernadsky Crimean Federal University. E-mail: buziyanmarina@gmail.com

Поступила в редакцию: 30.09.2024
Поступила после рецензирования: 02.10.2024
Принята к публикации: 10.10.2024

Received: 30.09.2024
Revised: 02.10.2024
Accepted: 10.10.2024
Список исп. литературыСкрыть список
1. DeClue JE. et al. Abnormal regulation of mammalian p21ras contributes to malignant tumor growth in von Recklinghausen (type 1) neurofibromatosis. Cell. 1992;69(2):265-273. DOI: 10.1016/0092-8674(92)90407-4
2. Huson SM, Compston DA, Clark P, Harper P. A genetic study of von Recklinghausen neurofibromatosis in south east Wales. I. Prevalence, fitness, mutation rate, and effect of parental transmission on severity. J. med genetics. 1989;26(11):704-711. DOI: 10.1002/ajmg.a.33139
3. Ильина Р.Ю., Уракова Е.В., Нестеров О.В., Лексин Р.В. Клинический случай нейрофиброматоза Реклингхаузена. Практическая медицина. 2019;17(6, часть 2):64-66. DOI: 10.32000/2072-1757-2019-6-64-66)
Ilyina R.Yu., Urakova E.V., Nesterov O.V., Leksin R.V. Clinical case of Recklinghausen neurofibromatosis. Practical medicine. 2019;17(6, part 2):64-66. DOI: 10.32000/2072-1757-2019-6-64-66) (in Russian).
4. Wolkenstein P, Zeller J, Revuz J, Ecosse E, Leplege A. Visibility of neurofibromatosis 1 and psychiatric morbidity. Arch Dermatol. 2003;139:103-104. PubMed: 12533184
5. Graf A, Landolt MA, Mori AC, Boltshauser E. Quality of life and psychological adjustment in children and adolescents with neurofibromatosis type 1. J Pediatr. 2006;149:348-353. PubMed: 16939745
6. Oostenbrink R, Spong K, de Goede-Bolder A et al. Parental reports of health-related quality of life in young children with neurofibromatosis type 1: influence of condition specific determinants. J Pediatr. 2007;151:182-186.e2. PubMed: 17643775
7. Page PZ, Page GP, Ecosse E et al. Impact of neurofibromatosis 1 on Quality of Life: a cross-sectional study of 176 American cases. Am J Med Genet A. 2006;140:1893-1898. PubMed: 16906549
Количество просмотров: 46
Предыдущая статьяЭффективность фреманезумаба у пациентов с хронической мигренью и сопутствующей депрессией
Следующая статьяКомбинированное применение лазерных и фотодинамических методов в лечении атопического дерматита: оценка синергетического эффекта и оптимизация терапевтических протоколов
Прямой эфир