Проблемы эндокринологии

Первичный гиперпаратиреоз (ПГПТ) хорошо изучен у пациентов старшей возрастной группы. Однако исследования особенностей ПГПТ у детей, подростков и лиц молодого возраста немногочисленны. При сравнении клинических и лабораторных характеристик ПГПТ у молодых пациентов и пациентов старшего возраста выявляются некоторые различия. Кроме того, ранний дебют ПГПТ может свидетельствовать о наличии наследственных синдромов, ассоциированных с ПГПТ. К ним относятся: синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа, 2А типа, 4-го типа, синдром гиперпаратиреоза с опухолью челюсти (hyperparathyroidism—jaw tumour syndrome), семейная гипокальциурическая гиперкальциемия (familial hypocalciuric hypercalcemia) и семейный изолированный гиперпаратиреоз (familial isolated hyperparathyroidism). Однако необходимость рутинного генетического исследования для исключения этих синдромов пациентам с дебютом ПГПТ в молодом возрасте неочевидна. На сегодняшний день существуют лишь единичные зарубежные исследования, посвященные необходимости генетического обследования всех пациентов молодого возраста с ПГПТ, причем результаты этих исследований неоднозначны. В обзоре суммированы данные зарубежных и отечественных исследований, посвященных особенностям ПГПТ у пациентов с дебютом заболевания в молодом возрасте.

Ключевые слова: первичный гиперпаратиреоз, молодой возраст, MEN1, наследственные синдромы.

Острый регулятор стероидогенеза (StAR) играет ключевую роль в транспортировке холестерина, главного предшественника всех стероидных гормонов, с наружной мембраны митохондрии на внутреннюю, где начинается синтез стероидных гормонов. Нарушения в работе этого транспортного белка, вследствие мутации в гене STAR, приводят к развитию одной из самых редких и тяжелых форм врожденной дисфункции коры надпочечников — липоидной гиперплазии коры надпочечников, характеризующейся минерало- и глюкокортикоидной недостаточностью с первых дней жизни ребенка в сочетании с нарушением формирования пола у лиц с кариотипом 46XY или первичной недостаточностью яичников у лиц с кариотипом 46XX. Особенностью данной формы ВДКН является то, что она обусловлена не ферментным дефектом, для которых характерен только аутосомно-рецессивный тип наследования. К нарушению транспортной функции белка могут приводить и гетерозиготные мутации в гене STAR. В литературе имеются редкие описания развития липоидной гиперплазии надпочечников вследствие аутосомно-доминатной мутации в гене STAR. В данной публикации представлен уникальный случай дефекта белка StAR у пациента с кариотипом 46XY, обусловленного доминантно-негативной мутацией в STAR.

Ключевые слова: врожденная дисфункция коры надпочечников, дефект белка StAR, нарушение формирования пола.

Существенное внимание психологов заслуживает проблема влияния самоотношения на поведение человека. Однако особенности самоотношения людей, страдающих соматическими заболеваниями, в частности сахарным диабетом 1-го типа, остаются малоизученными. Цель исследования: изучить особенности самоотношения лиц молодого возраста с сахарным диабетом 1-го типа. Материал и методы. Методологической основой исследования явились концепция самосознания В.В. Столина (1985) и теория самоотношения С.Р. Пантилеева (1989). Применялись: методика исследования самоотношения (МИС) С.Р. Пантилеева, методика личностного дифференциала, адаптированная в НИИ им. В.М. Бехтерева, а также тест на самоуважение, шкала М. Розенберга. Обследованы 30 пациентов с сахарным диабетом 1-го типа (СД1), средний возраст которых составил 22,5 года (от 18 до 25 лет) при средней длительности заболевания 5 лет, и 30 здоровых людей соответствующего возраста. Результаты. У больных СД1 выявлен низкий уровень оценки собственного «Я». При СД1 резко выражено негативное эмоциональное отношение к своему «Я», что отражает низкий уровень самопринятия и самопривязанности. У больных СД1 уровень самоуважения ниже, чем у здоровых лиц. Им свойственны внутренние конфликты, несогласие с самим собой, чрезмерное самокопание и рефлексия. Источником своих неудач они считают преимущественно только себя. Заключение. Выявлены отчетливые различия в структуре самоотношения больных СД1 и здоровых людей.

Ключевые слова: сахарный диабет, самоотношение, концепция самосознания.