1 июня, 2017. Диагностика и лечение митохондриальной дисфункции

Генетические нарушения, приводящие к митохондриальной дисфункции, встречаются достаточно часто и в большинстве случаев манифестируют глазными симптомами, такими, как потеря зрения при повреждении зрительного нерва или сетчатки, выпадение поля зрения при повреждении ретрохиазмальной части зрительного пути, птоз или нарушение функции глазодвигательных мышц. К митохондриальной дисфункции могут привести дефекты как ядерного, так и митохондриального генома. К возможным механизмам ее возникновения относятся нарушение выработки энергии в митохондрии, оксидативный стресс, нестабильность митохондриальной ДНК, аномалии регуляции движения митохондрий и репаративных процессов, нарушение взаимодействия органелл клетки. Достижения в изучении молекулярно-генетических основ митохондриальных заболеваний позволили не только улучшить генетическую диагностику, но и поспособствовали пониманию патофизиологических процессов этих нарушений и выделению возможных мишеней терапевтического воздействия. Помимо этого, появление более сложных методик манипуляций с генами способствует созданию животных и in vitro моделей, применение которых позволит разрабатывать эффективные и универсальные средства для моделирования процессов заболевания и проводить опыты с существующими терапевтическими средствами. Результаты исследований методов лечения митохондриальной дисфункции начинают постепенно внедрять в клиническую практику вместе с новейшими методами нейропротекции, замещения генов и регенеративной терапии с применением стволовых клеток. К тому же предотвращение передачи мутаций митохондриальной ДНК от матери ребенку сегодня является реальностью благодаря внедрению методов замещения митохондрий при оплодотворении in vitro.

Источник: Yu-Wai-Man P, Newman NJ. Inherited Eye-Related Disorders due to Mitochondrial Dysfunction. Hum Mol Genet. 2017


Поделиться ссылкой на выделенное