26–27 октября 2022 года в онлайн-формате состоится II Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам». Ключевым организатором этого значимого для российской медицины события является ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России при поддержке ПНО Ассоциация здоровье детей.

Проведение научного мероприятия в онлайн-формате позволит привлечь к участию в работе конференции специалистов из всех регионов России и стран ближнего и дальнего зарубежья для обсуждения самых актуальных вопросов, связанных с орфанными заболеваниями, а также для обмена профессиональным опытом.

    В рамках научной программы участники конференции ознакомятся с многолетним опытом ведущих отечественных и зарубежных ученых, касающимся вопросов диагностики, медикаментозного и восстановительного лечения детей с редкими болезнями, а также с аспектами психолого-педагогического сопровождения больных детей и членов их семей.

Благодаря широкому спектру обсуждаемых на симпозиумах конференции вопросов, она будет интересна и полезна как педиатрам и врачам общей практики, так и профильным специалистам: неврологам, нефрологам, кардиологам, дерматологам, гастроэнтерологам, пульмонологам, генетикам, диетологам, психологам и реабилитологам.

Орфанные болезни часто протекают под маской других, более известных и распространенных заболеваний, что вызывает сложности на этапе постановки диагноза и приводит к диагностическим ошибкам. Спикеры конференции обсудят клинические симптомы – «красные флаги» орфанной патологии, наличие которых позволит врачу заподозрить редкую болезнь.

На конференции будут представлены лекции на тему диагностики и лечения муковисцидоза и лизосомных болезней накопления в условиях пандемии Covid-19. Участники обсудят вопросы, касающиеся клинических проявлений и терапии генетически детерминированных заболеваний легких, синдрома Хантера, нарушений нейротрансмиссии и атаксии наследственного генеза, а также орфанной кардиологии, гастроэнтерологии и гематологии. В ходе мероприятия запланировано проведение симпозиума, посвященного редким заболеваниям кожи в детском возрасте. Будут проведены лекции, посвященные нейрофиброматозу I типа, спинальной мышечной атрофии. Вопросы современных нутритивных технологий в комплексной терапии наследственных и неврологических заболеваний также будут освещены в рамках отдельно выделенного симпозиума. Несомненно, большой интерес слушателей вызовет тема инновационных технологий в терапии орфанной патологии. Отдельное внимание будет уделено роли генетической верификации диагноза для таргетной терапии редких болезней. Кроме того, участники встречи поделятся опытом селективного скрининга редких болезней в России и рассмотрят вопросы реабилитации и психолого-педагогического сопровождения детей с орфанными заболеваниями.

II Всероссийская научно-практическая конференция «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам» – событие, имеющее огромное значение для всего медицинского сообщества, так как позволит врачу совершенствовать компетенции в области редких болезней и повысить свой профессиональный уровень. Полученная слушателями симпозиумов информация позволит увеличить настороженность в отношении редких болезней, обеспечит владение алгоритмами и принципами диагностики и дифференциальной диагностики орфанной патологии, актуализирует знания и обогатит новыми сведениями о лечении и реабилитации детей с редкими болезнями.

Заявка на аккредитацию мероприятия подана в Координационный совет по развитию непрерывного медицинского и фармацевтического образования (НМО).

Участие в мероприятии бесплатное. Зарегистрироваться и получить новые знания от ведущих специалистов можно по ссылке: https://clck.ru/32Pasv. Не забудьте после регистрации нажать кнопку «Напомнить о трансляции»!

Воспользуйтесь уникальной возможностью обмена опытом и обсудите актуальные проблемы редких болезней с отечественными и зарубежными коллегами! Пополнение копилки профессиональных знаний и умений – необходимость для каждого современного врача.