Дата: 12 сентября 2026

Регистрация: с 09:00 до 10:00

Программа: с 10:00 до 16:00

Место проведения: г.Москва, отель Glenver Garden, ул. Кожевническая, д. 4.

Онлайн-трансляция: www.eventumc.com. 

Организатор мероприятия: ГБУЗ МО МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского 

Научный руководитель и председатель научного комитета: Бокова Татьяна Алексеевна, д.м.н., доцент, заведующий кафедрой детских болезней ФУВ, руководитель отделения педиатрии, ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского

Сопредседатель: Коталевская Юлия Юрьевна, к.м.н., доцент кафедры детских болезней ФУВ ГБУЗ МО МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского, заведующий кабинетом по лечению редких (орфанных) заболеваний ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, главный внештатный специалист по орфанным заболеваниям Минздрава МО 

В фокусе мероприятия — междисциплинарный подход к ведению пациентов с редкими наследственными синдромами, лизосомными болезнями накопления, нарушениями обмена, мультисистемными поражениями. Ключевая задача — повышение преемственности между детским и взрослым звеном здравоохранения, между специалистами - педиатрами, генетиками, неврологами, гастроэнтерологами, эндокринологами и другими специалистами для ранней диагностики и своевременной маршрутизации пациентов 

Программа включает симпозиумы по темам:

·         Орфанные заболевания с преимущественным поражением нервной системы (дефицит AADC, нейрональный цероидный липофусциноз, нейрофиброматоз 1 типа, СМА, миодистрофия Дюшенна)

·         Нарушения жирового обмена (наследственная гиперхолестеринемия, наследственные формы ожирения, липодистрофия)

·         Лизосомные болезни накопления (мукополисахаридозы, альфа-маннозидоз, болезнь Фабри, болезнь Помпе, болезнь Гоше, болезнь Ниманна–Пика)

·         Поражение гепатобилиарной системы (неонатальный холестаз, синдром Алажилля, ДЛКЛ, болезнь Вильсона, неонатальная гипераммониемия)

·         Мультисистемные проявления и ранняя диагностика (аутовоспалительные синдромы, наследственный ангиоотек, ФОП, Х-сцепленный гипофосфатемический рахит, гипофосфатазия)

·         Частные вопросы орфанной патологии (ахондроплазия, аГУС, синдром короткой кишки, орфанные формы онкопатологии, идиопатическая легочная артериальная гипертензия, фенилкетонурия, нутритивная поддержка) 

Для кого: педиатры, генетики, неврологи, гастроэнтерологи, эндокринологи, кардиологи, ревматологи, нефрологи, онкологи, диетологи, организаторы здравоохранения. 

Мероприятие проводится в рамках НМО. Участие бесплатное. 

Подробная информация на сайте организаторов мероприятия: https://clck.ru/3UYqgB