На этой неделе, 17 апреля, отмечается Всемирный день гемофилии, учрежденный Всемирной организацией здравоохранения и Всемирной федерацией гемофилии более 35 лет назад. Несмотря на значительные достижения в области терапии этого орфанного заболевания за последние десятилетия, мировому медицинскому сообществу предстоит еще много работы, чтобы обеспечить большему числу пациентов возможности повышения продолжительности и качества жизни.

Выделяют два основных типа гемофилии. Более распространенная гемофилия A связана с наследуемыми или возникающими спонтанно мутациями в гене FVIII на X-хромосоме[1]. Гемофилия B развивается вследствие мутации в гене, кодирующем синтез фактора свертывания крови IX[2]. Примерно у 70% больных имеется семейный анамнез по заболеванию, при этом подавляющее большинство пациентов – мужчины[3].

Гемофилия относится к редким заболеваниям: согласно отчету Всемирной федерации гемофилии за 2023 год, есть данные о примерно 218 тысячах пациентов с этим диагнозом по всему миру[4]. Из них у почти 180 тысяч человек выявлена гемофилия A, у около 38 тысяч – гемофилия В⁴. При этом множество случаев этого заболевания остаются неучтенными – по данным Федерации, ориентировочное общее число пациентов может составлять более 830 тысяч⁴. В России же, согласно регистру Минздрава, насчитывается более 12 тысяч пациентов с гемофилией и другими редкими нарушениями свертываемости крови[5].

Значительное число пациентов с гемофилией инвалидизируются. До 70% всех диагностированных случаев составляют тяжелые формы заболевания, для которых характерны спонтанные геморрагические эпизоды – гемартрозы и гематомы мягких тканей различных локализаций³. Стандартом лечения для пациентов с этими формами гемофилии сегодня является профилактика с помощью регулярного введения (внутривенно, подкожно) факторной или нефакторной заместительной терапии с целью предотвращения кровотечения (особенно опасного для жизни или повторяющегося кровоизлияния в суставы)[6]. Дополнительная заместительная терапия может быть назначена перед операциями, включая стоматологические и другие хирургические вмешательства, которые могут вызвать кровотечение. Беременным женщинам с гемофилией рекомендуется проверить уровень фактора VIII или IX до родов, чтобы определить, требуется ли дополнительное лечение⁶.

Тем не менее, на сегодняшний день гемофилия остается неизлечимым заболеванием, требующим пожизненного лечения и постоянного контроля состояния. Кроме того, потребность в терапии с течением времени растет в связи с увеличением продолжительности жизни пациентов. В связи с этим сохраняется потребность в создании инновационных терапевтических решений, меняющих парадигму лечения.

Международная биофармацевтическая компания Pfizer привержена развитию лечения гемофилии на протяжении более 40 лет, начиная с внедрения рекомбинантной терапии. Компания продолжает поиск и разработку новых терапевтических методов, повышающих эффективность лечения и обеспечивающих его удобство для пациентов с гемофилией. Одной из таких инноваций, уже зарегистрированной Управлением по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств (FDA) США и Европейским агентством лекарственных средств (EMA), является ингибитор пути тканевого фактора (анти-TFPI), который может применяться у пациентов как с гемофилией А, так и с гемофилией В, имеет подкожный путь введения с использованием предварительно заполненной шприц-ручки и удобный режим приема – один раз в неделю[7].

Ключевую роль в расширении доступа к лечению и внедрению инноваций для пациентов, страдающих гемофилией и другими нарушениями свертываемости крови, играет сотрудничество. Так, проект Всемирной федерации гемофилии Twinning Program, которую поддерживает Pfizer, способствует партнерству и обмену знаниями между центрами лечения гемофилии и пациентскими организациями в различных странах. Благодаря семинарам и тренингам специалисты здравоохранения из развивающихся стран получают доступ к передовым клиническим практикам, диагностическим методикам и протоколам лечения. Цель этой и других комплексных инициатив, объединяющих усилия медицинского сообщества по всему миру – устранение географических, экономических и иных границ, затрудняющих доступ к лечению гемофилии.

PP-MBR-RUS-0001 актуально на 04.04.2025 

Pfizer: Передовые решения, меняющие жизни пациентов

Применяя инновации и используя глобальные ресурсы, Pfizer работает для улучшения здоровья и самочувствия людей на каждом этапе жизни. Мы стремимся устанавливать высокие стандарты качества и безопасности проводимых исследований, разработки и производства лекарств. Портфель продуктов компании включает лекарственные препараты, в том числе вакцины.

Ежедневно сотрудники Pfizer работают в развитых и развивающихся странах над улучшением профилактики и лечения наиболее серьезных заболеваний современности. Следуя своим обязательствам как одной из ведущих биофармацевтических компаний мира, Pfizer работает с целью обеспечения и расширения доступности надежной, качественной медицинской помощи по всему миру.

Вот уже 175 лет Pfizer старается улучшить жизнь тех, кто рассчитывает на нас.

Для того, чтобы узнать о деятельности Pfizer подробнее, пожалуйста, посетите наш сайт www.pfizer.ru

Служба медицинской информации Pfizer: Medinfo.Russia@pfizer.com, www.pfizermedinfo.ru

[1] Rare Disease Database. Hemophilia A. National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-a/

[2] Rare Disease Database. Hemophilia B. National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-b/

[3] Клинические рекомендации по диагностике и лечению гемофилии. Национальное гематологическое общество. 2023 г.

[4] World Federation of Hemophilia. Report on the Annual Global Survey 2023 https://www1.wfh.org/publications/files/pdf-2525.pdf

[5] Всероссийское общество гемофилии. Всемирный день гемофилии 2024 https://hemophilia.ru/novosti/press-reliz-vsemirnyi-den-gemofilii-2024/

[6] WFH. How is hemophilia treated? https://elearning.wfh.org/elearning-centres/hemophilia/

[7] U.S. FDA Approves Pfizer’s HYMPAVZI™ (marstacimab-hncq) for the Treatment of Adults and Adolescents with Hemophilia A or B Without Inhibitors https://www.pfizer.com/news/press-release/press-release-detail/us-fda-approves-pfizers-hympavzitm-marstacimab-hncq

Новость предоставлена компанией «Pfizer» на безвозмездной основе.