По данным исследований, у каждого 7-го пациента с хронической сердечной недостаточностью с сохраненной фракцией выброса выявляется амилоидоз сердца[1]. Несмотря на растущую распространенность, постановка этого сложного диагноза часто задерживается: в среднем – на четыре года[2]. 26 октября проводится Всемирный день амилоидоза, который в этом году призван привлечь внимание мировой общественности именно к проблеме его диагностики и раннего выявления.

Амилоидоз – это группа системных прогрессирующих заболеваний, связанных с накоплением белка особой фибриллярной структуры – амилоида, проявляющихся преимущественно тяжелой полинейропатией, вегетативной дисфункцией и поражением сердца. Амилоидоз представляет собой сложную мультидисциплинарную проблему ввиду сложности диагностики, ограниченных возможностей терапии[3].

Одним из жизнеугрожающих заболеваний данной группы является амилоидоз сердца, при котором амилоид накапливается во всех структурах – клапанах сердца, сосудах и миокарде[4]. А накопление в миокарде, который является одним из основных органов-мишеней, приводит к утолщению и жесткости сердечной мышцы, а также к кардиопатии с диастолической дисфункцией, что способствует развитию рестриктивной кардиомиопатии – ключевой особенности амилоидоза3.

Более 95% случаев амилоидоза сердца связаны с формированием амилоида из двух белков-предшественников – легких цепей иммуноглобулинов (AL-амилоидоз) и транстиретина (транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия (ATTR-КМП)⁴. Дифференциальная диагностика является ключевой задачей клинициста, поскольку подходы к ведению пациента принципиально различаются. ATTR-КМП ассоциирована с более негативным прогнозом – при отсутствии своевременного лечения медиана выживаемости составляет всего 2-3,5 года[5]. В то же время у каждого десятого пациента диагноз ставится не ранее, чем через 3 года после дебюта заболевания[6].

Сегодня в медицинском сообществе все чаще обсуждается, что у пожилых пациентов амилоидоз сердца является одной из причин развития хронической сердечной недостаточности (ХСН), особенно с сохраненной фракцией выброса[7]. Ранее в этом году были обновлены клинические рекомендации по ХСН. В частности, в них указано, что у пациентов с этим диагнозом и подтвержденной ATTR-КМП рекомендовано применение тафамидиса – селективного стабилизатора транстиретина[8]. Такая терапия имеет ключевое значение для обеспечения эффективности лечения, поскольку способствует предотвращению дополнительного отложения амилоида[9] и, следовательно, ведет к регрессу симптомов, снижению числа госпитализаций по причине ХСН и улучшению клинических исходов⁸.

Тафамидис был зарегистрирован в России в 2021 году под ТН Виндамэкс®^[10] и стал первым и единственным средством, одобренным Министерством здравоохранения РФ для лечения ATTR-КМП. Результаты клинического исследования ATTR-ACT свидетельствуют о том, что терапия тафамидисом значительно снижает уровень общей смертности: 78 случаев из 264 против 76 из 177 в группе плацебо[11]. Прием тафамидиса был также ассоциирован с более низкой частотой госпитализаций, связанных с ССЗ – 0,48 в год при приеме терапии по сравнению с 0,70 в год в группе, получавшей плацебо¹¹. Исследование реальной клинической практики продемонстрировало еще более высокие показатели: после 42 месяцев терапии общая выживаемость пациентов, получавших тафамидис, достиг 76,8%, в то время как во второй когорте этот показатель составил 59,3%[12].

Сегодня развивается и диагностика транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии. Новые методы – эхокардиография с технологией Speckle Tracking, магнитно-резонансная томография с контрастом, а также сцинтиграфия миокарда с радиофармпрепаратами – обладают высокой чувствительностью и специфичностью, что способствует ускорению постановки диагноза.

Кроме того, стало более доступно генетическое тестирование. Так, в России на базе Центра молекулярной генетики действует программа по выявлению наследственной формы транстиретинового амилоидоза, запущенная при поддержке международной фармацевтической компании Pfizer. Данная инициатива позволяет пациентам пройти генетическое консультирование и секвенирование гена TTR. Это позволяет спрогнозировать дальнейшее течение болезни, а также оценить необходимость медико-генетического консультирования родственников пациента[13].

Транстиретиновый амилоидоз находился в центре внимания сессии «Амилоидоз сердца как неочевидная причина ХСН: как заподозрить, диагностировать и лечить?», состоявшейся 23 октября в рамках IV Московского конгресса кардиологов. В частности, ведущие специалисты обсудили распространенность заболевания, сложности в диагностике и инновационные методы терапии.

В ходе своего выступления Анастасия Юрьевна Лебедева, д.м.н., профессор, врач-кардиолог, руководитель РСЦ ГБУЗ ММКЦ «Коммунарка» ДЗМ, отметила, что в течение многих лет амилоидоз ассоциировался с хроническими воспалительными заболеваниями и заболеваниями крови, такими как миеломная болезнь, и считался сопутствующим состоянием, которое связано с различными заболеваниями. Однако, по словам спикера, амилоидоз представляет собой группу заболеваний, а не единую нозологическую единицу. Становится понятно, что амилоидоз включает в себя различные формы заболеваний, такие как транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия и AL-амилоидоз, которые необходимы для изучения в разных областях медицины. Эти заболевания проявляют сходные клинические признаки, но требуют индивидуального подхода к диагностике и лечению.

PP-VDM-RUS-0415 актуально на 24.10.2024

Pfizer: Передовые решения, меняющие жизни пациентов

Применяя инновации и используя глобальные ресурсы, Pfizer работает для улучшения здоровья и самочувствия людей на каждом этапе жизни. Мы стремимся устанавливать высокие стандарты качества и безопасности проводимых исследований, разработки и производства лекарств. Портфель продуктов компании включает лекарственные препараты, в том числе вакцины.

Ежедневно сотрудники Pfizer работают в развитых и развивающихся странах над улучшением профилактики и лечения наиболее серьезных заболеваний современности. Следуя своим обязательствам как одной из ведущих биофармацевтических компаний мира, Pfizer работает с целью обеспечения и расширения доступности надежной, качественной медицинской помощи по всему миру.

Вот уже 175 лет Pfizer старается улучшить жизнь тех, кто рассчитывает на нас.

Для того, чтобы узнать о деятельности Pfizer подробнее, пожалуйста, посетите наш сайт www.pfizer.ru

[1] Hahn V, et al. J Am Coll Cardiol HF. 2020. DOI:10.1016/j.jchf.2020.04.007

[2] World Amyloidosis day. https://www.worldamyloidosisday.org/

[3] Драганова А. С., Соболева А. В., Эртман А. Э, Галанская Т. А., Николайчук Е. И., Рыжкова Д. В., Полякова Е. А., Шляхто Е. В. Наследственный системный транстиретиновый амилоидоз: клинический случай и мнение по проблеме. https://russjcardiol.elpub.ru/jour/article/viewFile/3224/2582

[4] Клинические рекомендации. Хроническая сердечная недостаточность. https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/156_2

[5] Голубовская Д.П. Печерина Т.Б., Барбараш О.Л. https://www.nii-kpssz.com/jour/article/view/1370

[6] Lousada et al. Adv Ther, 2015

[7] Adam Ioannou, et al. European Heart Journal. 2023. doi: 10.1093/eurheartj/ehad347

[8] Клинические рекомендации. Хроническая сердечная недостаточность. https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/156_2

[9] Vera Llonch et al. Orphanet J Rare Dis (2021)

[10] ВИНДАМЭКС®. Общая характеристика лекарственного препарата. https://webfiles.pfizer.com/file/9bb47ec5-d9ed-482f-ada8-5cdf5dbb094f?referrer=ccb731e5-4f2d-4f4a-b2dc-e5e912145fc6

[11] Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B, et al. Tafamidis treatment for patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. N Engl J Med. 2018;379(11):1007-1016

[12] Garcia-Pavia P, Kristen AV, Drachman B, et al; THAOS investigators. Survival in a real-world cohort of patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy treated with tafamidis: an analysis from the Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS). J Card Fail. 2024;S1071-9164(24):00222-7.

[13] Sequeiros J. Guidelines for genetic counselling in ATTR amyloidosis. Orphanet J Rare Dis. 2015;10(Suppl 1):I20. Published 2015 Nov 2.

Новость предоставлена компанией «Pfizer» на безвозмездной основе.