31 октября, 2019. Все российские пациенты с синдромом Хантера обеспечены необходимым лечением

Как сообщили в Национальном медицинском исследовательском Центре Здоровья Детей Минздрава РФ (НЦЗД), гарантированное обеспечение пациентов необходимой терапией стало возможным после того, как в 2019 году заболевание мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера) было внесено в государственную программу высокозатратных нозологий (ВЗН), а препарат для его лечения -- идурсульфаза (торговое название «Элапраза», производитель биофармацевтическая компания «Такеда»), -- был включен в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП). 

По словам начальника Центра детской психоневрологии НЦЗД профессора Людмилы Кузенковой, на сегодняшний день все российские пациенты с синдромом Хантера, которым показано лечение, своевременно получают терапию (не считая нескольких семей, по субъективным причинам отказавшихся от лечения). 

Синдром Хантера – одна из форм мукополисахаридоза, возникает в результате дефицита одного из важнейших ферментов, что приводит к накоплению патологических веществ в клетках. Болезнь проявляется в раннем возрасте (2-4 года) изменением черт лица - утолщением ноздрей, губ, языка, тугоподвижностью суставов, задержкой роста. До двух лет отмечают такие признаки, как шумное дыхание (обструкция верхних дыхательных путей), риниты, паховые и пупочные грыжи. Болезнь считается крайне редкой, ее частота, по данным разных исследований, составляет 1:100 000–170 000 среди новорожденных мальчиков. Синдром Хантера – генетическое заболевание, при отсутствии лечения проводящее к смерти или инвалидности. Пациентам с синдромом Хантера показана пожизненная ферментозаместительная терапия (ФЗТ). В международном реестре пациентов с этим заболеванием – около 2000 человек. В российском реестре насчитывается более ста пациентов. 

До 2007 года лечение синдрома Хантера в мире ограничивалось паллиативной терапией. С января 2007 года для лечения синдрома Хантера применяется ферментозаместительная терапия путем инфузии рекомбинантного фермента идурсульфаза, которую получают из культуры клеток человека генетически модифицированным путем. С 2008 года препарат идурсульфаза зарегистрирован и применяется для лечения пациентов на территории РФ. 

Однако долгое время лекарственный препарат был доступен далеко не всем нуждающимся в нем пациентам из-за высокой стоимости. Ситуация улучшилась в 2012 году, когда синдром Хантера был включен в государственный перечень 24 редких заболеваний и поставлялся больным за счет региональных бюджетов. 

Но полное и бесперебойное обеспечение препаратом «Элапраза» пациенты с синдромом Хантера получили в 2019 году, после федерализации финансирования заболевания и включения лекарства в список ЖНВЛП. Теперь пациенты обеспечиваются лекарством централизованно из федерального бюджета. «Лекарство доступно во всех регионах одинаково. Если диагностируют новых детей с синдромом Хантера, их ставят на терапию в течение достаточно короткого периода времени, -- комментирует глава пациентской организации «Хантер-синдром» Снежана Митина. -- Федеральные закупки – это стабильность, поэтому сейчас риск того, что лечение будет проводиться с перерывом, значительно уменьшился. Шанс получить современное лечение эффективным и безопасным препаратом сегодня есть у всех». 

В Центре Здоровья Детей считают, что ситуация с диагностикой и лечением синдрома Хантера в стране будет улучшаться. В этом году Россия подключилась к международной исследовательской программе по синдрому Хантера. В рамках данной программы с 2005 года международным медицинским сообществом проводится масштабное исследование, в котором отслеживается течение этой болезни на фоне применения заместительной терапии с использованием фермента идурсульфаза («Элапраза»). Сведения о российских пациентах также регулярно передаются в общий реестр. Сегодня в него включено свыше 1200 пациентов из почти полутора сотен центров 33 стран мира. 

«Поэтому все наши пациенты находятся под нашим пристальным вниманием, мы имеем с ними оперативную связь не только в режиме личного общения, но и заочно, через интернет, -- добавляет Людмила Кузенкова. – Исследование продолжается, но уже сегодня его результаты говорят о том, что пациенты, получающие ферментозаместительную терапию препаратом идурсульфаза, живут намного дольше тех, кто не имел доступа к такой терапии». 

По словам Дмитрия Колоды, медицинского директора компании «Такеда», в рамках реестра пациентов с синдромом Хантера, проведено исследование влияния ферментозаместительной терапии на выживаемость. В исследовании приняли участие 895 пациентов, 800 из которых получали терапию препаратом «Элапраза», а 95 пациентов не получали этого патогенетического лечения. «Продолжительность жизни оценивали по модели Каплана-Майера, а прогнозируемые величины риска смерти основаны на первичной регрессионной модели Кокса, -- говорит Дмитрий Колода. -- По данным исследования в группе пациентов, получающих ферментозаместительную терапию препаратом «Элапраза», медиана выживаемости оказалась на 11,8 лет дольше, чем в группе пациентов, которые не получали такого лечения. Кроме того, у пациентов, получавших ферментозаместительную терапию, риск смерти был на 54% ниже по сравнению с пациентами, не получавшими специфического лечения». 

Как уточнил Дмитрий Колода, сегодня «Элапраза» -- единственный в мире препарат для лечения синдрома Хантера, полученный из клеток человека и поэтому по своим свойствам близок к естественному ферменту человека, которого не хватает в организме пациентов. Проводимое сейчас международное исследование (Hunter Outcome Survey, HOS) позволяет получить более высокий уровень экспертизы применения препарата в клинической практике. Оно будет продолжено во всех странах-участниках вплоть до 2022 года для продолжения детального изучения результатов лечения пациентов с синдромом Хантера препаратом идурсульфаза.

 


О препарате 

«Элапраза» (международное непатентованное название (МНН) – идурсульфаза) – был создан в США компанией Shire (компания Shire является частью биофармацевтической компании «Такеда») в 2006 году, в 2007 году – зарегистрирован на территории США. В 2008 году получил регистрацию в РФ и стал первым орфанным препаратом, зарегистрированным в России. «Элапраза» -- очищенная форма лизосомального фермента идуронат-2-сульфатазы, полученная на линии клеток человека, обеспечивающей профиль гликозилирования, аналогичный естественному профилю фермента. Идурсульфаза секретируется в виде 525-аминокислотного гликопротеина и содержит 8 N-связанных гликозилированных участков, которые занимают цепочки сложных гибридных олигосахаридов, а также олигосахаридов с большим содержанием маннозы. 

Внутривенное введение «Элапраза» больным с синдромом Хантера способствует восстановлению нормального количества недостающего фермента в клеточных лизосомах, что позволяет эффективно бороться с заболеванием легкой и средне-тяжелой формы.

 

О компании «Такеда» 

Takeda Pharmaceutical Company Limited (TSE: 4502) (NYSE: TAK) (далее Takeda) – глобальная, биофармацевтическая, приверженная ценностям компания с фокусом на научные разработки. Компания с головным офисом в Японии занимает лидирующие позиции на мировом фармацевтическом рынке. Takeda стремится заботиться о здоровье и будущем пациентов, используя последние достижения науки для создания инновационных лекарственных средств. Научно-исследовательская деятельность компании направлена на разработку новых препаратов в ряде терапевтических областей: онкологии, гастроэнтерологии, неврологии и лечении редких заболеваний, также целевые инвестиции осуществляются в разработку вакцин и препаратов плазмы крови. В фокусе внимания компании -- разработка инновационных лекарственных средств, способствующих изменению жизни пациентов. 

Мы создаем передовые методы лечения на объединенной научно-исследовательской платформе компании, формируя перспективный портфель продуктов в нескольких терапевтических областях. Наши сотрудники, работающие более чем в 80 странах и регионах мира, преданы идее улучшения качества жизни пациентов. Для получения дополнительной информации посетите наш сайт www.takeda.com.

ООО «Такеда Фармасьютикалс» («Такеда Россия»), центральный офис расположен в Москве, входит в состав Takeda Pharmaceutical Company Limited, Осака, Япония. Более подробную информацию о «Такеда» в России вы можете найти на сайте https://www.takeda.com/ru-ru.


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямой эфир