13 сентября, 2017. Биомаркеры болезни Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута 1А типа (ШМТ1А) это инвалидизирующее заболевание, которое является наиболее широко распространенной наследственной нейропатией. На сегодняшний день метода излечения этого заболевания не существует. Среди пациентов с болезнью ШМТ1А отмечается значительная вариабельность манифестирующих симптомов, скорости прогрессирования и тяжести заболевания. Это создает сложности при разработке новых методов лечения. По этой причине необходима разработка чувствительных критериев эффективности лечения, таких как биомаркеры, позволяющие диагностировать заболевание и оценить его прогрессирование, которые могли бы оказаться эффективными при мониторировании результатов лечения заболевания. С этой целью был проведен консорциум, в  котором приняли участие 9 клинических центров из разных стран Европы и Америки. Всего были проанализированы данные 311 пациентов с ШМТ1А. Во всех случаях были собраны данные по шкале выраженности нейропатии, данные о вторичных критериях эффективности и была проведена биопсия кожи. Для того, чтобы оценить тяжесть течения заболевания и выявить биомаркеры его прогрессирования, была проведена ПЦР на 16 потенциальных биомаркеров, полученных из мРНК образцов кожи животных моделей заболевания. Согласно полученным результатам, у 266 пациентов с ШМТ1А, обнаружен кластер из 8 кожных транскриптов с чувствительностью и специфичностью в 90% и 76.1%, соответственно. В дополнительной когорте, состоящей из 45 пациентов с ШМТ1А, у которых проводилась повторная биопсия кожи через 2-3 года, обнаружено, что экспрессия GSTT2, CTSA, PPARG, CDA, ENPP1 и NRG1-I мРНК изменялась со временем и коррелировала с выраженностью прогрессии заболевания. Таким образом, при проведении исследования удалось доказать возможность применения кожных транскриптов в качестве биомаркеров тяжести и выраженности прогрессирования болезни ШМТ1А. Применение этих биомаркеров в клинических исследованиях может способствовать ускорению разработки лечения болезни ШМТ1А.

Источник: Fledrich R, Mannil M, Leha A et al. Biomarkers predict outcome in Charcot- Marie-Tooth disease 1A. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017


Поделиться ссылкой на выделенное