Информация предназначена только для профессионалов в области здравоохранения.
Вы можете зайти как пользователь социальных сетей
Специалисты представили алгоритмы диагностики и лечения заболеваний c гипогликемическим синдромом, поражением печени и другими опасными состояниями, которые могут проявиться в первые месяцы жизни.
Редкие заболевания опасны тем, что могут проявиться в самом раннем возрасте и стать причиной тяжелых осложнений. Некоторые из них долгое время протекают скрыто, разрушая здоровье ребенка, а другие могут вызвать кризис с высоким риском летального исхода.
Об этих патологиях раннего возраста рассказали генетики, педиатры, эндокринологи и другие детские специалисты на IV образовательной онлайн-конференции «Редкие заболевания первых лет жизни: риски, причины, лечение», которая состоялась 23 и 24 ноября 2023 года.
Организаторами конференции выступили информационно-образовательный проект об орфанных заболеваниях «Помощь редким» и Ассоциация акушерских анестезиологов реаниматологов (АААР) при поддержке компании «Фармимэкс».
Конференцию открыла детский эндокринолог, доктор медицинских наук Мария Меликян, которая рассказала о патогенезе и методах лечения различных форм врожденного гиперинсулинизма (ВГИ). При заболеваниях этой группы бета-клетки поджелудочной железы вырабатывают избыточное количество инсулина, в результате чего у детей развивается устойчивая гипогликемия.
«Ребенок остается без глюкозы и кетоновых тел как альтернативных источников энергии для центральной нервной системы, что приводит к тяжелейшим неврологическим осложнениям: задержке психоречевого развития, формированию очагов эпилепсии, ДЦП, нарушениям зрения», — отметила Мария Меликян. Она подчеркнула, что установление точного диагноза крайне важно, так как он во многом определяет прогноз и выбор тактики лечения.
Гипогликемией может сопровождаться и другое эндокринное заболевание, проявляющееся с неонатального периода, — первичная надпочечниковая недостаточность (1-НН). Это тяжелое жизнеугрожающее заболевание, характеризующееся неспособностью коры надпочечников произвести достаточное количество глюко-, минералокортикоидов и андрогенов. Неонатологи и педиатры могут столкнуться с острой формой 1-НН, при которой у ребенка прогрессивно нарастает дегидратация, желудочно-кишечные расстройства и сердечно-сосудистая недостаточность с опасностью остановки сердца. Об особенностях диагностики этого заболевания рассказала детский эндокринолог, кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» МЗ РФ Наталья Калинченко.
О еще одной возможной причине гипогликемии — врожденном гипопитуитаризме — рассказал детский эндокринолог, доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой генетики эндокринных заболеваний отдела высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» Анатолий Тюльпаков. Он подчеркнул, что гипогликемии чаще отмечаются при множественном дефиците гормонов аденогипофиза, однако возможны и при изолированном дефиците соматотропного гормона. На эту патологию может указать раннее замедление темпов роста и наличие лицевого дисморфизма. А дефицит другого гормона — проопиомеланокортина — можно заподозрить у ребенка по характерному сочетанию рыжих волос с ожирением.
Не менее опасными врожденными заболеваниями неонатального периода являются дефекты митохондриального β–окисления жирных кислот. Эти патологии без своевременно начатого лечения разрушают мышцы, печень и лишают питания мозг. В этом году их начали диагностировать у новорожденных благодаря программе неонатального скрининга. Об этом рассказала доктор медицинских наук, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» Екатерина Захарова. Она также отметила, что во время внутриутробного периода такие патологии плода часто становятся причиной развития HELLP-синдрома у матери.
Второй день конференции был посвящен различными жизнеугрожающим заболевания неонатального периода. Кандидат медицинских наук, заведующая консультативным отделением Медико-генетического центра ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского Юлия Коталевская уделила особое внимание симптомокомплексу «вялого ребенка», под маской которого может скрываться более ста заболеваний, в том числе спинальная мышечная атрофия, болезнь Помпе и другие врождённые миопатии.
Клинические признаки и диагностические критерии наследственных заболеваний, поражающих печень, были представлены в докладе врача-генетика, кандидата медицинских наук, ведущего научного сотрудника отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей, РНЦХ им Б.В. Петровского Наталии Журковой. Среди десятков наследственных заболеваний, поражающих печень, выделяется патология, которую можно заподозрить по необычному симптому – отказу ребенка от сладкой пищи. Плохое самочувствие после употребления продуктов с глюкозой и фруктозой может говорить о наследственной непереносимости фруктозы (фруктоземии), которая встречается у 1 из 20 000 новорожденных.
«Палец автостопщика», кистозный отек уха, укороченные трубчатые кости, искривленный позвоночник и суставы могут быть «красными флагами» диастрофической дисплазии — редкого скелетного заболевания. О его клинических проявлениях и диагностических критериях рассказала врач-генетик, доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» Татьяна Маркова. В МГНЦ диагноз «диастрофическая дисплазия» был подтвержден у 30 российских пациентов.
Завершил конференцию доклад о редком заболевании кожи — синдроме Блоха-Сульцбергера. Всего в мире зарегистрировано 700 случаев этой патологии. Врач-дерматолог МНПЦДК ДЗМ, ФГБУ НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова Минздрава России Наталия Марычева подробно описала клиническую картину заболевания, большие и малые диагностические критерии, осложнения со стороны других органов и систем, а также варианты симптоматического лечения.