12 октября во всем мире объявлен Международным днём осведомлённости о пароксизмальной ночной гемоглобинурии (ПНГ). Ежегодное количество впервые диагностированных случаев составляет 5–6 на 1 миллион населения мира [1]. Это редкое и тяжёлое заболевание крови, которое остаётся малоизученным и часто диагностируется с опозданием. Этот день призван привлечь внимание общественности, медицинских специалистов и пациентов к проблемам своевременного выявления и эффективного лечения ПНГ.

ПНГ развивается из-за отсутствия на некоторых эритроцитах определенных регуляторных белков, вызванного мутацией гена PIGA [1]. Когда этих белков нет, то система комплемента, первоначальный защитный механизм иммунной системы, атакует эритроциты и разрушает их [2]. Такое разрушение эритроцитов, известное как гемолиз, может привести к развитию широкого спектра симптомов и осложнений.

Cуществуют разные проявления ПНГ. Анемия, уменьшение количества эритроцитов и гемоглобина крови, один из самых распространенных признаков [4]. Анемия может приводить к утомляемости и одышке [5],[6]. У пациентов могут возникать боли в животе, эректильная дисфункция, дисфагия (нарушение процесса глотания) и гемоглобинурия [7].

Если вы наблюдаете похожие признаки у себя или у близких, то необходимо обратиться к врачу, провести обследования и сдать анализы. Для подтверждения ПНГ применяют проточную цитометрию. Она позволяет определить количество клеток крови и увидеть, сколько из них не имеют тех самых защитных белков на своей поверхности. [8]

В России работает Горячая линия для пациентов с ПНГ, которую запустили в общественной организации «Другая Жизнь».

«Мы помогаем пациентам с 2012 года. ПНГ — действительно редкое заболевание, поэтому особенно важно объединять пациентов и их родственников, делиться полезной информацией и давать понять, что человек не одинок. Для этого мы регулярно проводим школы, ведём социальные сети, а в 2025 году создали единую горячую линию — место, где всегда ответят на вопросы про заболевание, подскажут, как получить бесплатную медицинскую помощь, окажут помощь в трудный момент. Главное — это поддержка, которую мы можем оказать друг другу», — отметил Кирилл Куляев, председатель МОО «Другая Жизнь».

Телефон горячей линии: 8-800-600-17-13
Часы работы: ежедневно с 10:00 до 18:00 по московскому времени

О ПНГ

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) — редкое орфанное заболевание крови, при котором иммунная система атакует собственные эритроциты. Это приводит к хронической анемии, одышке, болям и другим тяжелым проявлениям, ухудшающим качество жизни. Диагностика ПНГ часто занимает месяцы и требует привлечения узких специалистов. Заболевание требует пожизненного наблюдения и терапии.

О МОО «Другая Жизнь»

Межрегиональная общественная организация помощи пациентам с заболеваниями, связанными с неконтролируемой активацией комплемента, «Другая Жизнь» с 2012 года оказывает информационную, юридическую, психологическую и консультативную помощь пациентам по всей России. Миссия организации — добиться высокого качества жизни и доступной медицинской помощи для людей с редкими заболеваниями крови.

Список использованных источников:

1.     Электронный ресурс: Rare disease advisor. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH). Доступно по ссылке: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH). https://www.rarediseaseadvisor.com/disease-info-pages/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria-epidemiolo.... Дата последнего обращения: сентябрь 2025 г.

2.     Dingli D, et al. Ann Hematol. 2022;101:251–263.

3.     Bektas M, et al. J Manag Care Spec Pharm. 2020;26(suppl12b):S3–S8.

4.     Schrezenmeier H, et al. Ann Hematol. 2020;99:1505–1514.

5.     National organisation for rare diseases (NORD). Paroxysmal Nocuturnal Hemoglobinuria. Доступно по ссылке: https:// rarediseases.org/rare diseases/ paroxysmal nocturnal hemoglobinuria/ Дата последнего обращения: сентябрь 2025 г.

6.     Weckmann G, et al. J Clin Med. 2023;12:921.

7.     Cleveland Clinic. Changes In Urine: Causes, Symptoms & Treatment. Доступно по ссылке: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15357-urinechanges. Дата последнего обращения: сентябрь 2025 г.

8.     NORD- Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria. Доступно по ссылке: https://rarediseases.org/rarediseases/paroxysmal-nocturnalhemoglobinuria/. Дата последнего обращения: сентябрь 2025 г.

Новость предоставлена на безвозмездной основе.