Межрегиональная общественная организация «Живущие с ФОП» 7 августа провела ежегодную конференцию ФОП-2026 для обсуждения актуальных вопросов медицинского сопровождения, лекарственного обеспечения пациентов с этим редким орфанным заболеванием.

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) – это очень редкое генетическое заболевание костей, которое характеризуется врожденными аномалиями развития скелета и прогрессирующей необратимой гетеротопической оссификацией мягких и соединительных тканей, вызывает постепенное ограничение подвижности пациента вплоть до тяжелой инвалидизации с сокращением ожидаемой продолжительности жизни.

Заместитель председателя МОО «Живущие с ФОП» Анна Беляева, открывая работу конференции отметила тренд на увеличение числа пациентов с ФОП, на сегодняшний день реестр объединяет уже 88 таких пациентов, растет потребность в технических средствах реабилитации, лечебном питании для поддержания возрастных пациентов.

Первый доклад на конференции «ФОП сегодня в мире и в России: современные достижения и перспективы без иллюзий и с надеждой» был представлен Ириной Никишиной, заведующей лабораторией ревматических заболеваний детского возраста ФГБНУ НИИ ревматологии им. В. А. Насоновой. Традиционно она сделала обширный обзор актуальных подходов к диагностике и ведению пациентов с ФОП в мире, и в России. Напомнила о том, что ревматолог остается самым подходящим специалистом для ведения пациентов с ФОП, слишком много общего есть в патогенезе ФОП и классических ревматических заболеваний. Остановилась на сложностях диагностики заболевания, и напомнила о пути к постановке диагноза: врожденной деформации больших пальцев стоп, подкожных новообразованиях в виде шишек и бугров, экспертном мнении, выявлении патогенного варианта в экзоне 6 гена ACVR1.

Доклад на тему «Путь развития ДНК-диагностики ФОП в РФ: от первых шагов к доступному маршруту для каждого пациента» представила Ирина Сермягина, врач-лабораторный генетик, Лаборатории молекулярно-генетической диагностики 1 ФГБНУ МГНЦ им. Н. П. Бочкова. Спикер напомнила про дорожную карту, которую проходит пациент в поиске правильного диагноза. Первым шагом на этом пути становится выявление первичных триггеров в виде деформации больших пальцев стоп, припухлости и оссификатов мягких тканей на голове, шее, спине пациента. Вторым - вход в программу через педиатра по месту жительства и генетика регионального центра. Третий шаг связан с забором биоматериала для подтверждения диагноза. На четвертом шаге при подтверждении мутации ACVR1 пациент проходит консультацию в профильном федеральном центре, разработку индивидуального плана наблюдения у специалиста, постановку на учет, получает памятку «Экстренные меры предосторожности», поддержку и сопровождение пациентской организации.

ФОП – это орфанное заболевание и клиническое течение заболевания у каждого пациента крайне неоднородно, именно поэтому так важна систематизация и накопления данных, динамическое наблюдение пациентов. Валерия Маткава, младший научный сотрудник Лаборатории ревматических заболеваний детского возраста ФГБНУ НИИ ревматологии им. В. А. Насоновой свой доклад посвятила теме подходов к развитию регистров в России и за рубежом, остановилась на том, как развивается ПАФОС – российский многоцентровой регистр пациентов с ФОП, задача которого состоит в создании системы учета пациентов с ФОП, получение данных о вариабельности течения заболевания, диагностике и лечении этого заболевания в России. По состоянию на июль 2026 г база регистра содержала сведения о 52 пациентах, включая клинические и генетические характеристики, функциональные шкалы, повторные визиты, данные визуализации и лекарственной терапии.

Младший научный сотрудник Лаборатории ревматических заболеваний детского возраста ФГБНУ НИИ ревматологии им. В. А. Насоновой Светлана Арсеньева представила доклад «Искусство жить с ФОП6 российский опыт и принципы терапии, лайфхаки для семьи» в котором она напомнила о соблюдение разумного баланса для сохранения приемлемого функционального статуса пациента – работе по поддержанию подвижности крупных суставов и позвоночника, строгому исключению любых травматических воздействий, а также представила рекомендации по минимизации ятрогенных осложнений, реабилитации пациентов.

Роман Иванов, врач-дерматовенеролог НИИ детской дерматологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» сделал акцент в своем докладе на основных заболеваниях придатков кожи – ногтевых пластинах и волосах, в том числе сезонных, связанных с воздействием солнца и укусов насекомых и предоставил пациентам практические рекомендации по лечению.

Александр Слетов, д.м.н., проректор по научной деятельности Пермского медицинского университета академика Вагнера рассказал о специфике стоматологического лечения пациентов с ФОП. По результатам мониторинга локальных проявлений ФОП впервые удалось выявить морфофункциональные изменения в зубочелюстной системе пациентов с ФОП, а именно: дентальную эвагинацию коронковой части фронтальных зубов (19% пациентов), гистоморфологические нарушения закладки зубов, а именно зачатков премоляров (в 33,3% случаях). Костная форма анкилоза краниофациальных структур с наличием оссификатов с полной апертурой ротовой полости у пациентов 3 клинической группы достигала 19%. Кроме того, у 66,6% пациентов на пике роста скелета выявлено смещение зубов в зубных дугах из них у 38% с нарушением прикуса, у 33,3% пациентов отмечено прогрессирующее кариозное поражение твердых тканей зубов.

Сейчас нет четкого понимания принадлежности пациентов с ФОП к определенной медицинской специальности. И в этом заключается ключевая сложность изучения патологии и ведения этой сложной группы пациентов. Решением может стать тесное взаимодействие представителей разных медицинских профилей.

Ольга Лецкая, заместитель руководителя по экспертной работе, врач по медико-социальной экспертизе высшей категории Главного бюро медико-социальной экспертизы по г. Москве Министерства труда и социальной защиты РФ, к.м.н., врач-пульмонолог высшей категории в своем докладе рассказала, что прогрессирующий и необратимый характер ФОП является основанием для рассмотрения вопроса о бессрочном статусе инвалид для таких пациентов, а также напомнила процесс прохождения МСЭ, порядок обжалования результатов, денежных выплатах по инвалидности, условиях предоставления технических средств реабилитации и медпомощи, а также социальных гарантий.

Узнать больше: https://vkvideo.ru/live-215425460_456239024

Новость предоставлена на безвозмездной основе.