Болезнь Фабри – одно из самых загадочных орфанных заболеваний. Эта редкая патология диагностируется в России всё чаще: за последние 10 лет число выявленных пациентов увеличилось в 70 раз и достигло почти 350 человек. Однако, специалисты уверены, что реальное число пациентов в России намного больше и может достигать 5800. К Всемирному дню осведомленности о болезни Фабри мы вместе с экспертами развенчаем самые распространенные мифы.

Миф 1. Болезнь Фабри — настолько редкая, что о ней можно не думать

На самом деле: болезнь встречается значительно чаще, чем диагностируется.

Рост выявляемости в последние годы связан с развитием диагностики. Однако 85–90% пациентов по-прежнему не подозревают о болезни.

Из-за особенностей клинической картины болезни Фабри пациенты годами безуспешно лечат заболевания сердца или почек, не подозревая, что причина нарушений — болезнь Фабри. Ранняя диагностика позволяет вовремя начать терапию, которая способна улучшить состояние и качество жизни пациентов, а также предотвратить развитие осложнений.

Так как эта патология наследственная, специалисты рекомендуют обследовать ближайших родственников пациентов.

«Семейный скрининг дает возможность выявлять болезнь Фабри на ранней стадии, а также у пациентов с легкой формой заболевания. Диагностика членов семьи пациента с подтвержденным диагнозом позволяет обнаружить еще порядка 5 человек, страдающих этой редкой болезнью», - сообщила Екатерина Юрьевна Захарова, д.м.н., заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма ФГБНУ «МГНЦ».

Миф 2. Это заболевание касается только мужчин

На самом деле: болезнь Фабри может быть и у мужчин, и у женщин.

«Долгое время болезнь Фабри рассматривалась как преимущественно “мужская” патология, потому что она связана с Х-хромосомой. В настоящее время установлено, что заболевание развивается и у женщин, хотя клинические проявления у них чаще возникают позже и протекают мягче», — отмечает Екатерина Юрьевна Захарова.

Кроме того, диагностические тесты неодинаково информативны для мужчин и женщин. Например, при определении активности фермента альфа-галактозидазы и уровня лизосфинголипидов (в частности, lyso-Gb3) в сухом пятне крови у мужчин активность фермента почти всегда снижена, тогда как у женщин она часто остается нормальной, поэтому тест менее информативен для них. При этом уровень lyso-Gb3 обычно повышен у пациентов обоих полов, хотя у девочек без симптомов может быть в норме.

Миф 3. Болезнь Фабри легко распознать по симптомам

На самом деле: это «диагноз-хамелеон».

Заболевание проявляется множеством неспецифичных симптомов и может маскироваться под другие патологии — от ревматологических до кардиологических.

«Первые признаки, такие как жгучие боли в руках и ногах, ангиокератомы, могут проявиться уже в возрасте 4 лет», — отметила Екатерина Юрьевна Захарова.

Поэтому эксперты подчеркивают важность внесения болезни Фабри в неонатальный скрининг.

Во взрослом возрасте заболевание можно заподозрить, если у пациента диагностирована гипертрофия левого желудочка, кардиомиопатия, а также почечная дисфункция, перенесенные инсульты, ангиокератомы, вихревидная кератопатия или нейропатические боли в конечностях.

Миф 4. Болезнь Фабри не опасна и не требует срочного лечения

На самом деле: это тяжелое прогрессирующее заболевание.

Важно начинать лечение как можно раньше. Без терапии в клетках происходит накопление липидов, что приводит к поражению сердца, почек и сосудов.

Ферментозаместительная терапия позволяет затормозить развитие серьезных осложнений. У мальчиков лечение рекомендуют начинать сразу после постановки диагноза. У девочек – когда появляются симптомы.

«Примерно у 40% пациентов к 40 годам развиваются тяжелые осложнения, в том числе поражение сердца, хроническая болезнь почек, инсульт», — подчеркнул Алексей Сергеевич Моисеев, врач-пульмонолог, к.м.н., Клиника ревматологии, нефрологии и профпатологии им. Е.М. Тареева.

Миф 5. Болезнь Фабри невозможно лечить

На самом деле: существует эффективная терапия.

Основой лечения является ферментозаместительная терапия (ФЗТ), которая восполняет дефицит фермента и предотвращает повреждение органов.

Своевременно назначенная терапия позволяет:

●       замедлить развитие заболевания,

●       снизить риск осложнений,

●       улучшить качество жизни пациентов.

Миф 6. Лечение болезни Фабри труднодоступно

На самом деле: доступность терапии в России существенно выросла.

В России доступны различные методы лечения болезни Фабри. Золотым стандартом стали препараты с действующим веществом агалсидаза бета. Локальное производство агалсидазы бета (Фабагал®) на мощностях компании «Петровакс Фарм» позволило сделать терапию доступнее на 40%. Это уникальный для России пример локализации орфанного препарата по полному циклу, включая производство субстанции от клеточной линии.

Американский ученый, стоявший у истоков разработки ферментозаместительной терапии, Роберт Дж. Десник отметил в ходе визита в Россию, что российский препарат стоит значительно меньше по сравнению с иностранным, имея при этом аналогичные характеристики: фармакокинетику, дозировку и профиль гликозилирования, а соответственно такую же эффективность.

«Этот биоаналог может применяться и в других странах, что позволит сэкономить бюджетные деньги, уменьшить расходы. В этом и состоит важное преимущество биоаналогов», — подчеркнул Роберт Дж. Десник.

Уже более 80 пациентов в России получают терапию этим препаратом.

Миф 7. Диагностика болезни Фабри — сложная и недоступная

На самом деле: современные методы позволяют выявлять заболевание на ранних стадиях.

Используются:

●       лабораторные методы (активность фермента, Lyso-GB3),

●       молекулярно-генетическое тестирование,

●       семейный и селективный скрининг.

В России существуют специальные диагностические проекты. Например, программа кардиологического скрининга, реализованная Медико-генетическим научным центром имени академика Н. П. Бочкова в сотрудничестве с компанией «Петровакс Фарм», позволила обследовать около 300 пациентов, у 4 из которых диагноз подтвердился — что подчеркивает важность селективного скрининга.

Болезнь Фабри — редкое наследственное заболевание, вызванное дефицитом фермента альфа-галактозидазы, приводящее к накоплению липидов и поражению жизненно важных органов. Повышение осведомленности, развитие скрининга и доступность современной терапии способны существенно изменить прогноз для тысяч пациентов.

Новость предоставлена на безвозмездной основе.