Разработана новая программная платформа AI-CURA, которая практически полностью автоматизирует сложнейший процесс классификации генетических вариантов, необходимый для диагностики редких наследственных патологий. В основу системы легли передовые большие языковые модели (LLM), обученные интерпретировать научную литературу в строгом соответствии с международными клиническими руководствами.

Суть технологического прорыва заключается в успешной интеграции стандартных биоинформатических инструментов, обрабатывающих структурированные базы данных, со специализированными ИИ-агентами, способными извлекать и анализировать неструктурированные текстовые доказательства из научных публикаций. В ходе сравнительных испытаний двух передовых моделей — DeepSeek-R1 и o3-mini-high — исследователи установили, что модель DeepSeek-R1 при условии точечного инжиниринга промптов демонстрирует стопроцентную специфичность и высочайшую чувствительность при оценке критериев патогенности, требующих глубокого семантического понимания контекста статей.

Архитектура фреймворка AI-CURA опирается на стандарты Американской коллегии медицинской генетики и геномики (ACMG), Ассоциации молекулярной патологии (AMP) и рекомендации консорциума ClinGen. Для повышения точности рассуждений ИИ были созданы уникальные базы знаний, привязанные к конкретным правилам ACMG. Валидация системы на выборке из 150 вариантов, ранее размеченных экспертами ClinGen, показала высочайшую согласованность вердиктов нейросети с выводами людей-верификаторов. Кроме того, AI-CURA успешно справилась с повторным анализом 150 вариантов из базы ClinVar, имевших до этого противоречивые интерпретации в научном сообществе.

Значимость данного исследования для клинической генетики трудно переоценить: до сих пор валидация генетических вариантов оставалась главным «узким горлышком» персонализированной медицины, требующим колоссальных временных затрат высококвалифицированных экспертов. Автоматизация этого процесса не только кардинально ускорит постановку диагнозов пациентам с орфанными заболеваниями, но и позволит в автоматическом режиме осуществлять регулярный пересмотр старых генетических карт по мере выхода новых научных публикаций, что значительно повысит точность долгосрочной медицинской диагностики.

Статья из Фармадайджеста факультета биоинженерии и биоинформатики МГУ имени М.В.Ломоносова, подготовленного при поддержке ГК «Фармэко": https://fbb.msu.ru/2026/06/29/farma-v-iyune-2026-omolozhenie-gennoj-terapiej-tabletki-ot-ozhireniya-i-novye-strategii-protiv-vich/#