В рамках VII Научно-практической конференции «Консенсус», организованной Ассоциацией детских неврологов в области миологии «НЕОМИО», 4 апреля состоялся медицинский симпозиум «Спинально-мышечная атрофия – больше чем двигательные нарушения». Мероприятие собрало ведущих экспертов, которые представили данные по системным проявлениям СМА и подчеркнули важность мультидисциплинарного подхода к ведению пациентов.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, при котором происходит утрата нервных клеток в спинном мозге. В результате происходит атрофия мышц, теряется возможность двигаться, принимать пищу и даже дышать. Пациентам с таким заболеванием требуется постоянное наблюдение врачей, дорогостоящая терапия и поддержка близких. В свою очередь, ранним ведением пациентов со СМА занимались специалисты в области неврологии, а само заболевание классифицировалось как нейро-мышечное.

Однако сейчас эксперты все чаще поднимают вопрос о «недвигательных» проявлениях у пациентов со СМА, которые возникают до манифестации симптомов со стороны нервно-мышечной системы. Среди них: эндокринные нарушения, функциональные расстройства дыхания, задержки полового развития. Поскольку выявлено, что заболевание затрагивает многие органы и системы, остро назрел вопрос смены парадигмы в ведении таких пациентов.

В своем докладе Сергей Николаевич Иллариошкин, д.м.н., профессор, академик РАН, заместитель директора по научной работе ФГБНУ НЦН, директор Института мозга ФГБНУ НЦН представил данные, подтверждающие что СМА – это системное заболевание, а не нейро-мышечное, как было принято считать ранее. «Белок SMN, дефицит которого лежит в основе патогенеза заболевания, играет важную роль в метаболизме и функционировании клеток не только нервной системы и мышц, но и других органов и систем, таких как сердечно-сосудистая, пищеварительная, эндокринная, репродуктивная и другие», - отмечает Сергей Николаевич, - «Мультисистемный характер поражений при СМА требует смены парадигмы лечения заболевания. Кроме того, ведение пациентов со СМА должно осуществляться мультидисциплинарной командой врачей, которая помимо неврологов включает врачей других специальностей».

С этим согласилась Елена Васильевна Тозлиян, к.м.н., детский эндокринолог Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ России. Она подробно рассказала о том, с какими эндокринными нарушениями, в том числе, в половом развитии, сталкивается пациент со СМА: «Несмотря на страхи некоторых родителей по поводу безопасности той или иной терапии в отношении репродуктивной функции, опасаться следует осложнений самого заболевания. Из-за дефицита белка SMN в половых железах мальчиков со СМА не происходит правильное созревание половых клеток, что в будущем может привести к бесплодию».

О необходимости включить специалиста пульмонолога в процесс ведения пациентов со СМА говорила Светлана Эвальдовна Дьякова, к.м.н., врач детский пульмонолог Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ России. По ее словам, большое внимание необходимо уделить своевременной диагностике дыхательных нарушений и повышению информированности о методах респираторной поддержки. По ее словам, на практике пациенты и родители часто боятся или не знают, как правильно использовать аппаратуру, которую получают по индивидуальной программе реабилитации.

Опытом лечения и наблюдения детей со СМА в Воронежской области поделилась Ирина Станиславовна Клейменова, к.м.н., заведующая неврологическим отделением раннего возраста БУЗ ВО «ВОДКБ № 1. В настоящий момент в Воронежской области выявлено 27 детей со СМА от 10 месяцев до 17 лет, 24 из них получают патогенетическую терапию, на фоне которой отмечается положительная динамика в состоянии симптоматических пациентов.

По результатам симпозиума эксперты пришли к выводу, что СМА – это системное заболевание. Ведение пациентов требует мультидисциплинарного подхода с участием невролога, эндокринолога, пульмонолога и других специалистов. Это позволит осуществлять полный мониторинг течения болезни, предотвращать осложнения, осуществлять необходимую психологическую поддержку. Благодаря внедрению проактивной поддержки комплексной команды специалистов уровень смертности пациентов со СМА значительно снижается.

Новость предоставлена на безвозмездной основе.