Обмороки, мышечная слабость, задержка роста и даже обычная усталость у ребенка могут оказаться признаками редкого и смертельно опасного заболевания сердца. Эти патологии могут оставаться незамеченными в течение длительного времени и приводить к жизнеугрожающим состояниям. О том, как своевременно распознать сердечно-сосудистые нарушения у детей, рассказали участники онлайн-конференции «Редкие болезни сердца ребенка в педиатрической практике», организованной проектом «Помощь редким» при поддержке компании «Фармимэкс». В мероприятии, прошедшем 23–24 апреля 2026 года, приняли участие более 1200 медицинских специалистов.

Авторы программы, кардиологи и педиатры ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России, обсудили широкий спектр сердечных заболеваний у детей: наследственные аритмии, гипертрофические кардиомиопатии, осложнения после хирургической коррекции врожденных пороков сердца, сердечные проявления нейромышечных и метаболических заболеваний.

Доктор медицинских наук Татьяна Первунина напомнила о долгом историческом пути диагностики кардионарушений: от описаний «синей болезни» в древности до современной возможности визуализации с помощью МРТ-исследования. Тем не менее, главным инструментом врача по-прежнему остается клинический осмотр и умение замечать «красные флаги». Именно они могут помочь в своевременном выявлении таких редких генетических заболеваний, как нейромышечные патологии и метаболические заболевания.

О скрытом поражении сердца при мышечных дистрофиях Дюшенна и Беккера рассказала главный внештатный детский кардиолог Санкт-Петербурга и СЗФО Елена Васичкина. По ее словам, кардиомиопатия к 18 годам развивается более чем у 60% таких пациентов, а ранние изменения долго могут протекать бессимптомно. В этом случае только настороженность врача и регулярное проведение инструментальных исследований помогают выявить нарушения, чтобы начать кардиопротективную терапию еще до развития тяжелой сердечной недостаточности.

Тему сердечных проявлений при мукополисахаридозах раскрыла кандидат медицинских наук, детский кардиолог, младший научный сотрудник НИО сердечно-сосудистых заболеваний у детей образования ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Ольга Кофейникова. Эксперт подчеркнула: именно кардиолог нередко первым замечает редкое генетическое заболевание, поскольку поражение клапанов и нарушения ритма могут появляться задолго до других признаков мукополисахаридоза.

Проблемы с сердцем могут стать причиной детских обмороков (синкопе), которые связаны с самым высоким риском внезапной смерти. Детский кардиолог Татьяна Ковальчук рассказала о методах диагностики и лечения таких патологий, в частности о кардионейроаблации, которую уже применяют в НМИЦ им. В.А. Алмазова.

Кандидат медицинских наук, детский кардиолог Светлана Фетисова представила данные о гипертрофии миокарда у младенцев. Почти в трети случаев за ней скрываются тяжелые генетические и метаболические заболевания. Показательным стал клинический случай ребенка с болезнью Данона, которому потребовалась постановка кардиовертера-дефибриллятора и подготовка к трансплантации сердца.

Другой группе редких генетических заболеваний — RAS-патиям был посвящен доклад детского кардиолога, врача функциональной диагностики Татьяны Вершининой. К этой группе заболеваний относят нейрофиброматоз 1-го типа, синдромы Нунан, LEOPARD, Костелло и Легиуса, а также синдром капиллярной и артериовенозной мальформации. В клинической картине этих заболеваний часто сочетаются кожные проявления, задержка роста, сердечные нарушения и особенности внешности. Эксперт подчеркнула, что подобные сочетания требуют раннего генетического поиска и наблюдения мультидисциплинарной командой. 

О жизни пациентов после сложной кардиохирургической операции Фонтена рассказала детский кардиолог Евгения Характерова. Несмотря на рост выживаемости, у таких пациентов часто развиваются тяжелые осложнения — сердечная недостаточность, поражение печени, тромбозы и нейрокогнитивные нарушения. Предотвратить эти нарушения поможет только ранняя диагностика и постоянная тромбопрофилактика.

В завершении конференции прозвучала тема внезапной сердечной смерти (ВСС) у детей. Кандидат медицинских наук Ольга Перегудина рассказала о наследственных аритмиях и каналопатиях, к которым относятся синдром удлинённого интервала QT, синдром Бругада и катехоламинергическая желудочковая тахикардия. Некоторые из этих состояний встречаются уже у новорождённых, а без лечения риск смерти может достигать 30–85%. При этом ЭКГ в покое иногда остается нормальной. Отдельно эксперт подчеркнула важность генетического обследования семей после внезапной сердечной смерти. Своевременное выявление опасных мутаций, а также слаженная работа кардиологов, генетиков, патологоанатомов и психологов крайне важны для профилактики и предотвращения новых случаев ВСС.