Эксперты по орфанным заболеваниям обсудили возможности междисциплинарного подхода при выявлении и лечении болезни Нимана-Пика, воспалительных заболеваний кишечника, синдрома Алажиля и других патологий.

Многие редкие заболевания относятся к мультисистемным, потому как поражают сразу  несколько органов и систем организма. Разнообразие проявлений и возможные осложнения затрудняют диагностику и ведение таких пациентов. Особенности таких заболеваний обсудили на конференции «Редкие (орфанные) заболевания: междисциплинарный подход к диагностике и лечению», которая состоялась 27-28 ноября 2024 года.

Организатором конференции выступил информационно-образовательный проект об орфанных заболеваниях «Помощь редким» при поддержке фармацевтической компании «Скопинфарм».

Первый день конференции был посвящен редким заболеваниям с поражением органов пищеварения. Об одном из таких заболеваний — болезни Нимана-Пика А и В типа рассказала доктор медицинских наук, доцент, руководитель отделения педиатрии ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского Татьяна Бокова. Она подчеркнула разницу в клинических проявлениях разных типов болезни, указав на тяжелое нейродегенеративное течение типа А и более мягкое при типе В.

При типе А заболевание дает о себе знать уже в первые дни жизни младенца, вызывая трудности вскармливания, рвоту, диарею, подъемы температуры, симптомокомплекс вялого ребенка, а также различные неврологические отклонения.  Необычным и характерным признаком, по которому заболевание могут заподозрить офтальмологи, служит так называемый симптом «вишневой косточки» — наличие на глазном дне специфического пятна. Однако окончательно поставить диагноз можно только после проведения исследования активности фермента кислой сфингомиелиназы в сухих пятнах крови и последующего генетического тестирования.                                           

Не менее сложно своевременно диагностировать у детей болезнь Крона и язвенный колит. Как выявить такое редкое заболевание, исключив частые, рассказала кандидат медицинских наук, главный внештатный специалист Министерства здравоохранения Московской области, детский гастроэнтеролог, врач-методист ГБУЗ МО «НИКИ детства МЗ МО» Екатерина Яблокова. Она также привела в пример клинический случай семилетней девочки, у которой после респираторно-вирусной инфекции появились высыпания на коже, воспаление и отек суставов на ногах, а затем разжиженный стул с примесью крови и лихорадка. Когда у девочки диагностировали «язвенный колит с внекишечными проявлениями» и изменили стратегию лечения, удалось достичь ремиссии. 

Еще одним мультисистемным заболеванием, проявляющимся преимущественным поражением органов пищеварения, является синдром Алажилля. Патология имеет семь диагностических критериев: нарушения работы печени и почек, аномалии сердца, сосудов и скелета (наличие бабочковидных позвонков), нарушение зрения и характерные черты лица. Присутствие хотя бы трех из этих признаков может указывать на наличие синдрома.

«В раннем детском возрасте синдром Алажилля ошибочно принимают за билиарную атрезию, направляя ребенка на операцию по Касаи, что при синдроме Алажилля категорически запрещено», — отметила доктор медицинских наук, заведующая отделом гастроэнтерологии НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева Галина Волынец.

Еще одно редкое мультисистемное заболевание с поражением органов пищеварения — болезнь Вильсона-Коновалова. Клинические случаи этой орфанной патологии представила кандидат медицинских наук, доцент кафедры педиатрии с инфекционными болезнями у детей ФДПО ИНОПР ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России  Маргарита Бабаян. Первичными жалобами пациентов, у которых позднее диагностировали болезнь Вильсона-Коновалова, были периодические боли в животе, тошнота, головные боли, тремор рук, изменение почерка, боли в ногах, лихорадка, диарея. Самым редким оказался случай бессимптомного течения болезни у девятилетней девочки.

Второй день научной конференции был посвящен редким заболеваниям, поражающим в первую очередь опорно-двигательный аппарат. Татьяна Бокова рассказала о различных формах гипофосфатазии, заострив внимание на самой тяжелой — перинатальной. Ее можно распознать по таким рентгенографическим признакам как истончение ребер, переломы костей и мембранозный череп.

Тему диагностики и лечения рахита продолжила кандидат медицинских наук, педиатр, нефролог, ведущий научный сотрудник Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю. Е. Вельтищева Светлана Папиж. 

Она описала алгоритм диагностики наследственных форм рахита и подчеркнула: «В первую очередь мы должны убедиться, что явление рахита не связано с нарушением кислотно-основного состояния, а также не является следствием почечной недостаточности».

В отличие от рахита и рахитоподобных заболеваний синдром Марфана и синдром Уивера наоборот приводят к ускорению темпов и показателей роста. Синдром Марфана относится к наследственным дисплазиям соединительной ткани. На базе Института имени Ю.Е. Вельтищева наблюдается более 70 пациентов с этим диагнозом. Данные о клинических проявлениях болезни у 35 детей озвучила доктор медицинских наук, главный научный сотрудник отдела клинической генетики НИКИ педиатрии и детской хирургии имени Ю.Е. Вельтищева Екатерина Николаева. У всех пациентов были выявлены скелетные нарушения, у 16 (53%) человек — эктопия хрусталика, у 21 (70%) ребенка — поражение аорты, которое является самым опасным нарушением при синдроме Марфана.

Высокий рост также служит признаком синдрома Уивера. Несмотря на то, что синдром впервые был описан в 1974 году, в научной литературе представлено не более 50 случаев этого заболевания. Самый известный из них описывает 27-летнюю турчанку Румейсу Гелги, попавшую в книгу рекордов Гиннеса с ростом 215 см. Педиатр, научный сотрудник отделения педиатрии ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского Дарья Карташова рассказала о единственном в России клиническом случае 16-летнего мальчика с ростом 201 см, у которого был диагностирован синдром Уивера.

Участниками двухдневной образовательной конференции стали более 1100 медицинских специалистов. Чтобы получить видеозапись лекций на почту, необходимо зарегистрироваться на сайте конференции.