25 июня в центре Москвы стартовал VIII Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни». В первый день состоялись 32 научные и образовательные секции – участники разобрали реальные кейсы из практики ведущих специалистов, обсудили самые актуальные вопросы медицинской генетики и смежных специальностей, поделились своим опытом. 

В рамках открытия золотой медалью «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» был награжден академик РАН, директор Томского НИМЦ Вадим Анатольевич Степанов. 

На пленарном заседании с докладами выступили ведущие специалисты. Директор Департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Министерства здравоохранения Российской Федерации Рафаэль Фирнаялович Шавалиев выступил с докладом «Орфанные болезни в системе здравоохранения Российской Федерации», директор ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук», академик РАН, д.б.н. Вадим Анатольевич Степанов – с докладом «Геномы, популяции, болезни. Популяционная геномика для медицинской генетики», член президиума РОМГ, президент Ассоциации медицинских генетиков, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», академик РАН, д.м.н. Сергей Иванович Куцев – с докладом «Роль полногеномных исследований в клинической практике», председатель Общероссийской общественной организации «Российское общество медицинских генетиков», заместитель директора по научной работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», д.м.н. Вера Леонидовна Ижевская – с докладом «Этические и правовые ориентиры в медицинской генетике».

Завтра специалисты обсудят диагностику и терапию орфанных болезней, расширенный неонатальный скрининг, онкогенетику, офтальмогенетику, молекулярную генетику, а также российскую биофармацевтику. Пройдут мероприятия – заседание Профильной комиссии главных внештатных специалистов по медицинской генетике субъектов Российской Федерации, общее собрание членов Ассоциации медицинских генетиков, совет по персонализированной медицине РАН.

В течение двух дней состоятся 59 секций, на которых будут обсуждаться вопросы диагностики и лечения редких генетических заболеваний, современные подходы к диагностике и терапии орфанных болезней, терапию муковисцидоза, эпидемиологию и генетическую гетерогенность наследственных болезней, митохондриальные болезни, онкогенетику, офтальмогенетику, полногеномные исследования в медицинской генетике и многое-многое другое. Ознакомиться с подробной программой.

Главная цель конгресса – совершенствование диагностики и терапии орфанных заболеваний, а также повышение качества медицинской помощи таким пациентам.

Новость предоставлена на безвозмездной основе.