Клинический разбор в общей медицине

Аннотация
Муковисцидоз – это хроническое генетическое системное заболевание, в основе патогенеза которого лежит дефект апикального транспортера ионов хлора, что приводит к патологическому сгущению слизи и ее накоплению в просвете полых органов, главным образом в бронхах и поджелудочной железе. Среди генетических заболеваний муковисцидоз встречается довольно часто. В связи с этим начиная с 2007 г. на территории Российской Федерации всем новорожденным проводят скрининг на муковисцидоз. Неонатальный скрининг позволяет установить диагноз на ранних этапах, что существенно улучшает дальнейший прогноз. Однако не всем пациентам удается подтвердить диагноз с рождения. Данный клинический случай показывает, как поздняя диагностика заболевания приводит к развитию тяжелых осложнений и ухудшению прогноза.
Ключевые слова: муковисцидоз, осложнения, дети, неонатальный скрининг.
Для цитирования: Самолыго И.С., Денисова В.Д., Эрдес С.И. Последствия поздней диагностики муковисцидоза у ребенка восьми лет. Клинический разбор в общей медицине. 2023; 4 (11): 6–8. DOI: 10.47407/kr2023.4.11.00294

Аннотация
Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь не только имеет большое разнообразие клинических проявлений со стороны пищеварительной системы, но также оказывает влияние на другие системы, сопряженные с ней. В силу того, что данное заболевание может протекать под маской других, трудно сказать, насколько сильно оно распространено. В связи с 4-й степенью заболевания, которая является одной из самых тяжелых, ребенок нуждается в консультации хирурга, который будет выбирать тактику дальнейшего лечения и последующей реабилитации. Меры профилактики данной патологии – не прибегать к тугому пеленанию, после кормления держать ребенка в вертикальном положении.
Ключевые слова: дети, гастроэзофагеальная болезнь, генетика, наследственность, делеция, протонная помпа.
Для цитирования: Сережкина А.В., Хмелевская И.Г., Разинькова Н.С., Жизневская И.И., Чистилина Г.В., Романова Е.А. Клинический случай гастроэзофагеального рефлюкса 4-й степени. Клинический разбор в общей медицине. 2023; 4 (11): 10–13. 
DOI: 10.47407/kr2023.4.11.00295

Аннотация
Представлен анализ клинического случая больного, доставленного в детское инфекционное отделение ГАУЗ МО «Химкинская областная больница» с подозрением на острую кишечную инфекцию неясной этиологии и переведенного после установления непрофильного характера заболевания в другой стационар. В статье выведены наиболее информативные клинические симптомы и анамнестические данные при дифференциальной диагностике кишечной инфекции с острой патологией – аспирацией инородного тела в пищевод. Для удаления инородного тела пациент доставлен в торакальное отделение ГБУЗ «Детская городская клиническая больница Святого Владимира», где проведена эзофагоскопия. Несмотря на сравнительно крупный размер аспирированного предмета, его удалось без осложнений удалить через естественные дыхательные пути.
Ключевые слова: дифференциальная диагностика, инородное тело пищевода, эзофагоскопия.
Для цитирования: Дроздова Ю.А., Мелехина Е.В. Клинический случай: инородное тело пищевода под маской кишечной инфекции. Клинический разбор в общей медицине. 2023; 4 (11): 14–16. DOI: 10.47407/kr2023.4.11.00296

Аннотация
В статье представлено клиническое наблюдение новорожденного с гипоксически-ишемической энцефалопатией и внутрижелудочковым кровоизлиянием.
Ключевые слова: новорожденный, энцефалопатия, внутрижелудочковое кровоизлияние.
Для цитирования: Балакина А.Н., Мох А.В., Полищук А.Р. Гипоксически-ишемическая энцефалопатия, внутрижелудочковое кровоизлияние у плода и новорожденного. Клинический разбор в общей медицине. 2023; 4 (11): 18–21. DOI: 10.47407/kr2023.4.11.00297

Аннотация
Актуальность. Болезнь Гентингтона (БГ) – это наследственное нейродегенеративное заболевание, имеющее аутосомно-доминантный тип наследования и проявляющееся двигательными, поведенческими и психическими нарушениями. Сутью мутации является увеличение числа тринуклеотидных повторов «цитозин – аденин – гуанин» (ЦАГ) в первом экзоне гена HTT, кодирующего белок гентингтин, более 35.
Цель. Презентация редкого случая с рассмотрением особенностей клинической картины и течения заболевания ювенильной формы БГ. Помимо редкости заболевания, интерес вызывают зависимость дебюта и течения заболевания от количества ЦАГ-повторов в гене HTT, быстрая прогрессия и отсутствие этиопатогенетического лечения, что неизбежно приводит пациентов к инвалидизации, а в дальнейшем – к летальному исходу.
Результаты. В статье представлен клинический случай ювенильной формы заболевания у мальчика 11 лет с проявлением первых симптомов БГ в 4 года.
Выводы. Представленный нами клинический случай предоставляет возможность убедиться в трудности протекания ювенильной формы БГ и его диагностики, для которой порой единственным методом является генетический анализ.
Ключевые слова: болезнь Гентингтона, ювенильная форма заболевания, мутантный белок гентингтин, ранний дебют, клинический случай, тринуклеатидные ЦАГ-повторы, нейродегенерация.
Для цитирования: Алиева Э.Э., Клишина П.А., Мацукатова Б.О., Аминова А.И. Ювенильная форма болезни Гентингтона: клинический случай из практики педиатра. Клинический разбор в общей медицине. 2023; 4 (11): 22–25. DOI: 10.47407/kr2023.4.11.00298

Аннотация
Сахарный диабет 1-го типа (СД 1) – заболевание, характеризующееся хронической гипергликемией с развитием и прогрессированием тяжелых микрососудистых осложнений. Результаты крупных научных исследований ADVANCE, ACCORD и VADT однозначно доказали роль гликемического контроля в предотвращении микрососудистых осложнений СД. В ряде исследований установлено, что самостоятельное значение в прогнозировании диабетической ретинопатии, нефропатии и сердечно-сосудистых осложнений имеют параметры вариабельности гликемии. Подростки с СД 1 отличаются лабильным течением заболевания с наклонностью к гипогликемическим состояниям и кетоацидозу. Современный подход к управлению СД 1 включает необходимость обязательного проведения самоконтроля глюкозы крови (самоконтроля гликемии – СКГ). Достижение целевых значений глюкозы невозможно без мониторинга гликемии самим подростком с СД 1 в домашних условиях. Контроль гликемии при СД 1 должен быть точным, простым и удобным, позволяя пациенту самостоятельно корригировать инсулинотерапию при СД. Одним из главных аспектов СКГ является выбор глюкометра. С точки зрения врача наиболее важным критерием для выбора глюкометра является соответствие стандартам точности, а с точки зрения пациента – удобство и простота использования. Благодаря совершенствованию технологий возрастает точность измерений глюкозы крови, упрощается процедура СКГ, что приводит к повышению приверженности лечению и эффективности проводимой терапии. Достижение и поддержание целевого уровня гликемии невозможны без активного полноправного участия самого пациента с СД 1, СКГ с помощью современного, точного и удобного для пациента глюкометра, одним из которых является Контур Плюс Уан.
Ключевые слова: сахарный диабет 1-го типа, самоконтроль гликемии у подростков, глюкометр Контур Плюс Уан.
Для цитирования: Батрак Г.А., Скедина А.О. Роль самоконтроля гликемии у подростков с сахарным диабетом 1-го типа: клинический разбор. Клинический разбор в общей медицине. 2023; 4 (11): 26–30. DOI: 10.47407/kr2023.4.11.00299

Аннотация
Представлено клиническое наблюдение ребенка с тяжелым сочетанным пороком органов мочевыводящей и репродуктивной системы (congenital anomalies kidney and urinary tract – CAKUT-синдром). Более 20% врожденных пороков приходится на CAKUT-синдром. Врожденные аномалии мочевыделительной системы являются причиной 40–50% случаев терминальной стадии почечной недостаточности у детей и 7% – у взрослых во всем мире. Ранняя диагностика и лечение CAKUT-синдрома у детей является одной из важнейших задач педиатрической нефрологии в настоящее время. Необходимо контролировать течение заболевания и оценивать темпы развития неблагоприятного исхода хронической болезни почек различной этиологии. Клиническое наблюдение CAKUT-синдрома у детей способствует оптимизации терапевтической тактики основного заболевания и снижению инвалидизации детского населения.
Ключевые слова: врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей, CAKUT, хроническая болезнь почек, дети.
Для цитирования: Мусоян С.Ф., Соленова А.И., Мамедова А.Р., Манина М.А. Особенности CAKUT-синдрома (врожденных аномалий развития мочевыделительной системы): клинический случай. Клинический разбор в общей медицине. 2023; 4 (11): 31–34. 
DOI: 10.47407/kr2023.4.11.00300

Аннотация
Вульвит – одно из самых частых заболеваний при обращении на прием врача акушера-гинеколога. У девочек до 3 лет чаще встречаются неспецифический бактериальный, атопический, инфекционный вульвит и вульвит на фоне глистной инвазии. Для клинической картины специфичны гиперемия слизистой оболочки наружных половых органов, боль, жжение, зуд при мочеиспускании и в покое, а также возможны различные патологические выделения из половых путей. Часто вульвит сочетается с дерматитом промежности и перианальной области. Осложнениями неспецифического воспаления нередко являются сращение малых половых губ и инфекции мочевыводящих путей. Диагностику, лечение, реабилитацию и дальнейшее ведение таких девочек рекомендовано осуществлять врачам акушерам-гинекологам совместно с другими смежными специалистами, привлекать детского уролога, гастроэнтеролога, педиатра; при необходимости – дерматовенеролога, оториноларинголога, стоматолога, инфекциониста.
Ключевые слова: вульвит, уретрит, цистит, пиелонефрит, дерматит, атопический, бактериальный, инфекция, мочевыводящие пути, цистоскопия, синехии, сращение малых половых губ.
Для цитирования: Чекенева Н.А. Вульвит и инфекция мочевыводящих путей у девочек. Клинический разбор в общей медицине. 2023; 4 (11): 35–37. DOI: 10.47407/kr2023.4.11.00301

Аннотация
Коклюш является высококонтагиозным респираторным заболеванием. Несмотря на проводимую вакцинацию, заболевание является эндемичным в развивающихся и развитых странах. Новорожденные и дети, непривитые или частично иммунизированные, заболевают наиболее тяжело. Тяжесть симптомов зависит от таких факторов, как возраст пациента, сила иммунного ответа и степень системной бактериальной диссеминации. Наиболее тяжелой формой коклюша является злокачественный коклюш, который характеризуется выраженным лейкоцитозом, рефрактерной гипоксемией, легочной гипертензией и сердечно-легочными нарушениями. Данная статья посвящена клиническому наблюдению за пациентом со злокачественным течением коклюша.
Ключевые слова: коклюш, лейкемоидная реакция, злокачественный коклюш, дети.
Для цитирования: Пестова А.С., Аминова А.И., Акопян А.С., Бердников Г.В., Грузинцева А.А. Злокачественный коклюш у паллиативного пациента. Клинический разбор в общей медицине. 2023; 4 (11): 38–40. DOI: 10.47407/kr2023.4.11.00302

Аннотация
В работе представлен клинический случай туберкулеза множественных локализаций с наличием микобактерий туберкулеза с устойчивостью к противотуберкулезным препаратам (моксифлоксацину, амикацину, бедаквилину), манифестирующего с вялотекущей лимфаденопатии подчелюстных лимфатических узлов у ребенка, прибывшего в Россию из Пакистана.
Ключевые слова: дети, мигранты, туберкулез, лимфаденопатия, лимфаденэктомия, лекарственная устойчивость.
Для цитирования: Аминова А.И., Фельдфикс Л.И., Ибатуллина А.И., Ерюшова Т.Ю., Мурадова Н.Н., Кондрашова А.Д., Щербанюк И.А., Халилова А.А., Чуканова А.В. Клинический случай. Туберкулезный лимфаденит у девочки 10 лет: о чем не надо забывать. Клинический разбор в общей медицине. 2023; 4 (11): 41–44. DOI: 10.47407/kr2023.4.11.00303

Ранняя диагностика острого миокардита или дилатационной кардиомиопатии у детей до двух лет

Разработка модели для выявления детей с повышенной температурой тела, имеющих низкий риск развития мультисистемного воспалительного синдрома

COVID-19 у детей: корреляции между клиническими и визуализационными аспектами

Интерактом рецептора витамина D и STAT6 регулирует ответ эпителиального барьера пищевода на сигнализацию IL13

Характер и роль перекусов у детей в возрасте 2–12 лет: обзор

Острые и хронические почечные осложнения у детей с сахарным диабетом 1-го типа

Исследование уровня HSP70 в моче повышает точность диагностики инфекций мочевыводящих путей у детей: исследование UTILISE