Проблемы эндокринологии №02 2018

MODY3 — один из наиболее часто встречающихся подтипов MODY. Ожирение у пациентов с MODY3 модифицирует течение заболевания, усложняет диагностику на клиническом этапе. У пробанда в 12 лет диагностирован сахарный диабет 2-го типа (СД2), назначен метформин. Наследственность по СД отягощена в трех поколениях: у матери, тети и деда по материнской линии инсулинзависимый СД с 23, 22 и 40 лет соответственно. Обследован в 14 лет. Отмечалось ожирение (SDS ИМТ 2,3). Уровень инсулина и С-пептида составлял 4,4 мкЕд/мл и 1,5 нг/мл соответственно, HbA1с — 7,3%. При нагрузке гликемия достигала диабетических значений; гиперинсулинемии, инсулинорезистентности не выявлено. Специфические панкреатические антитела отсутствовали. Метформин отменен, назначен сульфонилмочевинный (СМ) препарат с положительным эффектом. В гене HNF1A была выявлена гетерозиготная мутация p.P291fs. Таким образом, верифицирован MODY3. Наличие у пациента сопутствующего ожирения значительно усложняет дифференциально-диагностический поиск и только при тщательном всестороннем анализе клинико-лабораторных характеристик и наследственного анамнеза возможно заподозрить диагноз MODY3 (требующий последующей молекулярно-генетической верификации) и назначить патогенетическую терапию.

Ключевые слова: MODY3, моногенный сахарный диабет, ожирение, клинический случай.