Проблемы эндокринологии

Обоснование. Крипторхизм ассоциирован с риском инфертильности и может быть симптомом врожденной патологии полового развития. Цель: оценить функциональное состояние гипофиза и половых желез у мальчиков 1–6-месячного возраста с двусторонним паховым крипторхизмом; выявить врожденную патологию полового развития на этапе мини-пубертата. Методы. Были обследованы 21 мальчик в возрасте 1–6 мес (период мини-пубертата) с изолированным двусторонним паховым крипторхизмом и 40 здоровых мальчиков в возрасте 2–3 мес (группа контроля). Оценивали состояние гонад, определяли концентрации половых гормонов в сыворотке и при наличии показаний проводили молекулярно-генетическое исследование. Результаты. На основании результатов гормонального анализа формировали 3 группы пациентов: 1-я – с нормальной концентрацией гонадотропинов и половых гормонов в сыворотке, 2-я – с повышенным уровнем гонадотропинов, низким уровнем антимюллерова гормона и ингибина B и 3-я – с нулевыми показателями гонадотропинов и тестостерона и низкой концентрацией АМГ и ингибина B. У пациентов 1-й группы не выявлено функциональных нарушений гипофизарно-гонадной системы; у пациентов 2-й группы обнаружено нарушение функции клеток Сертоли с высоким риском инфертильности; у пациентов 3-й группы диагностирован гипогонадотропный гипогонадизм, подтвержденный результатами молекулярно-генетического исследования. Заключение: гормональное обследование пациентов с двусторонним паховым крипторхизмом в период мини-пубертата делает возможным раннее выявление врожденной патологии полового развития.

Ключевые слова: двусторонний крипторхизм, мини-пубертат у мальчиков, гипогонадотропный гипогонадизм.

Гипогликемии в периоде новорожденности являются одной из актуальных проблем детской эндокринологии. Основные факторы, приводящие к нарушению гомеостаза углеводов, в целом известны, однако вопросы неонатальных гипогликемий продолжают активно изучаться. В последние годы исследуется влияние низкого уровня глюкозы крови на нейроны головного мозга, дискутируются вопросы мониторинга гликемии в первые дни жизни, обсуждается тактика ведения новорожденных с гипогликемическим синдромом.

Ключевые слова: гипогликемия; новорожденные; мониторинг уровня глюкозы крови; неонатальные гипогликемии

За последние годы существенно изменилось представление об эпидемиологии, клинике и тактике ведения пациентов с гиперпаратиреозом. Наиболее часто в клинической практике встречается спорадический вариант первичного гиперпаратиреоза, который на сегодняшний день занимает третье место по распространенности среди эндокринных заболеваний (частота встречаемости во взрослой популяции составляет в среднем 1–2%). При первичном гиперпаратиреозе чаще всего выявляется солитарная аденома околощитовидной железы (ОЩЖ) – до 85% всех случаев. Единственный радикальный метод лечения – хирургическое удаление патологически измененной паратиреоидной ткани. Ранняя диагностика и лечение гиперпаратиреоза позволяют избежать тяжелых поражений костей скелета и висцеральных органов. Представлен сложный с диагностической точки зрения клинический случай сочетания онкоэндокринной патологии у пациента 70 лет. Основные трудности в первичной диагностике были связаны с отсутствием патогномоничных симптомов заболевания, нередко и вовсе протекающего бессимптомно. Наиболее актуальной проблемой представляется топическая локализация патологически измененных ОЩЖ, в связи с чем возникает необходимость разработки алгоритма по последовательному применению и комбинации методов медицинской визуализации.

Ключевые слова: гиперпаратиреоз, диагностика, медицинская визуализация, УЗИ, сцинтиграфия, ОФЭКТ, КТ, ядерная медицина.

Опухоли из клеток Сертоли–Лейдига представляют собой довольно редкий вид новообразований яичников, относящихся к группе опухолей полового тяжа. Для данного вида новообразований характерны повышенная продукция андрогенов, приводящая к формированию так называемого вирильного синдрома, а также возможное сочетание с различными метаболическими нарушениями, такими как верхний тип ожирения, нарушения углеводного и белкового обмена, артериальная гипертензия. Важным этапом дифференциально-диагностического поиска является установление источника избыточной продукции андрогенов. Андрогенпродуцирующую опухоль яичника следует дифференцировать с андрогенпродуцирующей опухолью надпочечника, стромальным текоматозом (гипертекозом) яичников, эндогенным гиперкортицизмом (синдромом Кушинга). В большинстве случаев опухоль из клеток Сертоли–Лейдига ассоциирована с носительством мутации гена DICER1, при выявлении которой необходимо проводить генетическое обследование родственников, так как пациенты с мутациями в этом гене имеют повышенный риск развития широкого спектра доброкачественных и злокачественных опухолей, большинство которых относительно редки в общей популяции. Осведомленность специалистов (акушеров-гинекологов, эндокринологов, онкологов) об этом редко встречающемся новообразовании яичника должна обеспечить своевременную диагностику и адекватное лечение заболевания.

Ключевые слова: клинический случай, вирильный синдром, андробластома, опухоль из клеток Сертоли–Лейдига, DICER1.

Хронический аутоиммунный тиреоидит (ХАИТ) является наиболее распространенным нарушением функции щитовидной железы (ЩЖ) у женщин репродуктивного возраста. Повышение титра антител к тиреопероксидазе (АТ-ТПО) занимает одно из лидирующих мест среди носительства агентов аутоиммунитета у пациенток с идиопатическим бесплодием. Стимуляция суперовуляции в программах вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) приводит к гиперстимуляции ЩЖ, что выражается в относительной гипотироксинемии и повышении содержания тиреотропного гормона (ТТГ) в крови вследствие снижения резервных возможностей ЩЖ, вовлеченной в аутоиммунный процесс. В настоящее время существует большое количество исследований, посвященных изучению влияния аутоиммунных заболеваний щитовидной железы на исходы лечения бесплодия в программах ВРТ, однако их результаты противоречивы. Одним из предположений является преимущественное влияние АТ-ТПО на процесс имплантации эмбриона в полости матки, в основе которого лежит дисбаланс продукции цитокинов комплексом Т-хелперов 1, 2 и 17-го типов, маловероятно поддающийся коррекции классической заместительной гормональной терапией левотироксином натрия. Иммунологические механизмы данных нарушений недостаточно хорошо изучены.

Ключевые слова: носительство АТ-ТПО, ЭКО и ПЭ, беременность, цитокины, имплантация.