Проблемы эндокринологии №03 2018

Острый регулятор стероидогенеза (StAR) играет ключевую роль в транспортировке холестерина, главного предшественника всех стероидных гормонов, с наружной мембраны митохондрии на внутреннюю, где начинается синтез стероидных гормонов. Нарушения в работе этого транспортного белка, вследствие мутации в гене STAR, приводят к развитию одной из самых редких и тяжелых форм врожденной дисфункции коры надпочечников — липоидной гиперплазии коры надпочечников, характеризующейся минерало- и глюкокортикоидной недостаточностью с первых дней жизни ребенка в сочетании с нарушением формирования пола у лиц с кариотипом 46XY или первичной недостаточностью яичников у лиц с кариотипом 46XX. Особенностью данной формы ВДКН является то, что она обусловлена не ферментным дефектом, для которых характерен только аутосомно-рецессивный тип наследования. К нарушению транспортной функции белка могут приводить и гетерозиготные мутации в гене STAR. В литературе имеются редкие описания развития липоидной гиперплазии надпочечников вследствие аутосомно-доминатной мутации в гене STAR. В данной публикации представлен уникальный случай дефекта белка StAR у пациента с кариотипом 46XY, обусловленного доминантно-негативной мутацией в STAR.

Ключевые слова: врожденная дисфункция коры надпочечников, дефект белка StAR, нарушение формирования пола.