Проблемы эндокринологии №02 2019

Первичная двусторонняя макронодулярная гиперплазия коры надпочечников (ПДМГН) является редкой причиной развития синдрома Иценко–Кушинга. ПДМГН – генетически гетерогенное заболевание. До недавнего времени мутации в известных генах объясняли лишь незначительную часть всех случаев. В 2013 г. был открыт ген-супрессор опухолевого роста ARMC5, и в дальнейшем было показано, что герминальные мутации в этом гене в 25–55% случаев приводят к развитию ПДМГН. В статье представлено описание случая наследственного синдрома Иценко–Кушинга как следствия ПДМГН у пациентки 37 лет. В семейном анамнезе пациентки обращало на себя внимание наличие синдрома Иценко–Кушинга и ПДМГН у матери. В качестве метода выбора лечения была проведена двусторонняя адреналэктомия. При молекулярно-генетическом исследовании методом полноэкзомного секвенирования подтверждена наследственная природа заболевания – выявлена герминальная гетерозиготная миссенс-мутация в гене ARMC5. Из сопутствующих заболеваний у пациентки выявлена мягкая форма первичного гиперпаратиреоза, что не было описано ранее при мутациях в этом гене.

Ключевые слова: синдром Иценко–Кушинга, первичная двусторонняя макронодулярная гиперплазия надпочечников, ARMC5,полноэкзомное секвенирование, первичный гиперпаратиреоз, клинический случай.