Проблемы эндокринологии №01 2018

Обсуждаются причины и критерии диагностики септооптической дисплазии, или синдрома Де Морсье. Внимание эндокринологов к синдрому Де Морсье связано с развитием при этом заболевании вторичной гипофункции эндокринных желез и соматотропной недостаточности. Этиология септооптической дисплазии мультифакториальна. Отмечена связь развития заболевания с антенатальным воздействием алкоголя, наркотических веществ, нейротропных лекарственных средств, с перинатально значимыми инфекциями, эндокринными заболеваниями матери, генными мутациями, в частности мутациями гена HESX1, кодирующего гипофизарные транскрипционные факторы, участвующие в эмбриогенезе аденогипофиза. Представлен клинический случай заболевания, протекавшего с явлениями врожденного гипопитуитаризма. Заболевание дебютировало в периоде новорожденности. У ребенка наблюдалась выраженная гипогликемия, которая сочеталась с неврологической симптоматикой в виде мышечной гипотонии и глазодвигательных нарушений. Диагноз синдрома Де Морсье верифицирован по результатам МРТ головного мозга. Эндокринные нарушения у пациента характеризовались низкими уровнями АКТГ, кортизола, ИРФ-1, свободного Т4. Назначенная терапия позволила скорректировать эндокринные нарушения у ребенка. Таким образом, септооптическая дисплазия, или синдром Де Морсье, является предметом междисциплинарного внимания неонатологов, эндокринологов, неврологов, окулистов и генетиков.

Ключевые слова: септооптическая дисплазия, врожденный гипопитуитаризм, клинический случай.