Клинический разбор в общей медицине №5 2023

Correct answer on clinical case «Young patient complaining of frequent steatorrhea and wet

Верный ответ: Г. Наиболее информативным диагностическим методом является исследование концентрация ионов натрия и хлора в потовой жидкости.

Обсуждение

Симптоматика хронического гнойного бронхита у молодого некурящего больного с эпизодами кровохарканья и большим количеством мокроты позволяет предполагать наличие бронхоэктазов, что подтверждается на компьютерной томограмме. Симптом гипертрофической остеоартропатии («барабанные пальцы») свидетельствует о давности гнойно-воспалительного легочного процесса. Особенностью пациента является наличие симптоматики внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы с преимущественным снижением активности липазы (плохая переносимость жирной пищи, большое количество непереваренного жира в кале). Сочетание бронхо-легочной и кишечной симптоматики не является случайным, а с учетом развития заболевания с детского возраста и смерти сестры пациента от какого-то «легочного» заболевания дает основание предполагать так называемый кистозный фиброз или муковисцидоз (МВ). 
В основе развития МВ лежит мутация генов, ответственных за продукцию белка, регулирующего мембранную проницаемость ионов хлора. Выявлено более 1 200 мутаций гена, ответственных за развитие симптомов MB, из которых большинство являются редкими или даже уникальными Вследствие продукции дефектного белка-регулятора проницаемости ионов хлора и натрия наблюдается нарушение секреторной функции слизистых и серозных желез со сгущением бронхиального секрета и последующим развитием бронхиальной обструкции, сегментарных ателектазов, формированием бронхиоло- и бронхоэктазов, инфицированием дыхательных путей грамотрицательными микроорганизмами, в частности синегнойной палочкой. Частота выявления синегнойной палочки среди всех возрастных групп при МВ составляет 50–60%, а среди пациентов старше 20 достигает 80%. С учетом этого антибактериальная терапия больных МВ должна включать антибактериальные препараты с антисинегнойной активностью (цефтазидим, ципрофлоксацин, меропенем). Закупорка выводных панкреатических протоков ведет к развитию кистозного фиброза поджелудочной железы, проявляющегося признаками внешнесекреторной недостаточности. Одним из характерных лабораторных признаков внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы, имеющегося у данного больного, является наличие нейтрального жира в кале. Имеющиеся изменения в моче в виде протеинурии, гематурии и цилиндрурии у данного пациента позволяют заподозрить наличие амилоидоза почек, который часто развивается у больных бронхоэктазами.
Долгие годы в связи с чрезвычайно низкой выживаемостью больных МВ являлся проблемой педиатрической клиники, однако в настоящее время растет число случаев диагностики заболевания у взрослых, которым диагноз МВ ставится после 18 лет. Продолжительность жизни больных МВ в настоящее время увеличилась и при адекватной терапии (антибиотики, нутритивная поддержка и др.) достигает у некоторых 40 лет. Диагноз МВ подтверждается исследованием концентрации натрия и хлора в потовой жидкости. Если у здоровых детей концентрация натрия и хлора в поте не превышает 40 ммоль/л, то у больных МВ она достигает 60 ммоль/л и выше. Потовый тест является золотым стандартом прижизненной диагностики МВ. В настоящее время для диагностика МВ используются молекулярно-генетические методы исследования.

Информация об авторе

Дворецкий Леонид Иванович – д-р мед. наук, проф. каф. госпитальной терапии №2, ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» 
(Сеченовский Университет). E-mail: dvoretski@mail.ru; 
ORCID: 0000-0003-3186-0102

Leonid I. Dvoretsky – Dr. Sci. (Med.), Prof., Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University). E-mail: dvoretski@mail.ru; 
ORCID: 0000-0003-3186-0102

Поступила в редакцию: 11.01.2023
Поступила после рецензирования: 26.02.2023
Принята к публикации: 23.03.2023

Received: 11.01.2023
Revised: 26.02.2023
Accepted: 23.03.2023