Клинический разбор в общей медицине №5 2023
В основе развития МВ лежит мутация генов, ответственных за продукцию белка, регулирующего мембранную проницаемость ионов хлора. Выявлено более 1 200 мутаций гена, ответственных за развитие симптомов MB, из которых большинство являются редкими или даже уникальными Вследствие продукции дефектного белка-регулятора проницаемости ионов хлора и натрия наблюдается нарушение секреторной функции слизистых и серозных желез со сгущением бронхиального секрета и последующим развитием бронхиальной обструкции, сегментарных ателектазов, формированием бронхиоло- и бронхоэктазов, инфицированием дыхательных путей грамотрицательными микроорганизмами, в частности синегнойной палочкой. Частота выявления синегнойной палочки среди всех возрастных групп при МВ составляет 50–60%, а среди пациентов старше 20 достигает 80%. С учетом этого антибактериальная терапия больных МВ должна включать антибактериальные препараты с антисинегнойной активностью (цефтазидим, ципрофлоксацин, меропенем). Закупорка выводных панкреатических протоков ведет к развитию кистозного фиброза поджелудочной железы, проявляющегося признаками внешнесекреторной недостаточности. Одним из характерных лабораторных признаков внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы, имеющегося у данного больного, является наличие нейтрального жира в кале. Имеющиеся изменения в моче в виде протеинурии, гематурии и цилиндрурии у данного пациента позволяют заподозрить наличие амилоидоза почек, который часто развивается у больных бронхоэктазами.
Долгие годы в связи с чрезвычайно низкой выживаемостью больных МВ являлся проблемой педиатрической клиники, однако в настоящее время растет число случаев диагностики заболевания у взрослых, которым диагноз МВ ставится после 18 лет. Продолжительность жизни больных МВ в настоящее время увеличилась и при адекватной терапии (антибиотики, нутритивная поддержка и др.) достигает у некоторых 40 лет. Диагноз МВ подтверждается исследованием концентрации натрия и хлора в потовой жидкости. Если у здоровых детей концентрация натрия и хлора в поте не превышает 40 ммоль/л, то у больных МВ она достигает 60 ммоль/л и выше. Потовый тест является золотым стандартом прижизненной диагностики МВ. В настоящее время для диагностика МВ используются молекулярно-генетические методы исследования.
Информация об авторе
Дворецкий Леонид Иванович – д-р мед. наук, проф. каф. госпитальной терапии №2, ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова»
(Сеченовский Университет). E-mail: dvoretski@mail.ru;
ORCID: 0000-0003-3186-0102
Leonid I. Dvoretsky – Dr. Sci. (Med.), Prof., Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University). E-mail: dvoretski@mail.ru;
ORCID: 0000-0003-3186-0102
Поступила в редакцию: 11.01.2023
Поступила после рецензирования: 26.02.2023
Принята к публикации: 23.03.2023
Received: 11.01.2023
Revised: 26.02.2023
Accepted: 23.03.2023
Клинический разбор в общей медицине №5 2023
Ответ на клиническую задачу «Молодой пациент с жалобами на частый «жирный» стул и кашель с мокротой»
Номера страниц в выпуске:100
Correct answer on clinical case «Young patient complaining of frequent steatorrhea and wet
Верный ответ: Г. Наиболее информативным диагностическим методом является исследование концентрация ионов натрия и хлора в потовой жидкости.Обсуждение
Симптоматика хронического гнойного бронхита у молодого некурящего больного с эпизодами кровохарканья и большим количеством мокроты позволяет предполагать наличие бронхоэктазов, что подтверждается на компьютерной томограмме. Симптом гипертрофической остеоартропатии («барабанные пальцы») свидетельствует о давности гнойно-воспалительного легочного процесса. Особенностью пациента является наличие симптоматики внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы с преимущественным снижением активности липазы (плохая переносимость жирной пищи, большое количество непереваренного жира в кале). Сочетание бронхо-легочной и кишечной симптоматики не является случайным, а с учетом развития заболевания с детского возраста и смерти сестры пациента от какого-то «легочного» заболевания дает основание предполагать так называемый кистозный фиброз или муковисцидоз (МВ).В основе развития МВ лежит мутация генов, ответственных за продукцию белка, регулирующего мембранную проницаемость ионов хлора. Выявлено более 1 200 мутаций гена, ответственных за развитие симптомов MB, из которых большинство являются редкими или даже уникальными Вследствие продукции дефектного белка-регулятора проницаемости ионов хлора и натрия наблюдается нарушение секреторной функции слизистых и серозных желез со сгущением бронхиального секрета и последующим развитием бронхиальной обструкции, сегментарных ателектазов, формированием бронхиоло- и бронхоэктазов, инфицированием дыхательных путей грамотрицательными микроорганизмами, в частности синегнойной палочкой. Частота выявления синегнойной палочки среди всех возрастных групп при МВ составляет 50–60%, а среди пациентов старше 20 достигает 80%. С учетом этого антибактериальная терапия больных МВ должна включать антибактериальные препараты с антисинегнойной активностью (цефтазидим, ципрофлоксацин, меропенем). Закупорка выводных панкреатических протоков ведет к развитию кистозного фиброза поджелудочной железы, проявляющегося признаками внешнесекреторной недостаточности. Одним из характерных лабораторных признаков внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы, имеющегося у данного больного, является наличие нейтрального жира в кале. Имеющиеся изменения в моче в виде протеинурии, гематурии и цилиндрурии у данного пациента позволяют заподозрить наличие амилоидоза почек, который часто развивается у больных бронхоэктазами.
Долгие годы в связи с чрезвычайно низкой выживаемостью больных МВ являлся проблемой педиатрической клиники, однако в настоящее время растет число случаев диагностики заболевания у взрослых, которым диагноз МВ ставится после 18 лет. Продолжительность жизни больных МВ в настоящее время увеличилась и при адекватной терапии (антибиотики, нутритивная поддержка и др.) достигает у некоторых 40 лет. Диагноз МВ подтверждается исследованием концентрации натрия и хлора в потовой жидкости. Если у здоровых детей концентрация натрия и хлора в поте не превышает 40 ммоль/л, то у больных МВ она достигает 60 ммоль/л и выше. Потовый тест является золотым стандартом прижизненной диагностики МВ. В настоящее время для диагностика МВ используются молекулярно-генетические методы исследования.
Информация об авторе
Дворецкий Леонид Иванович – д-р мед. наук, проф. каф. госпитальной терапии №2, ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова»
(Сеченовский Университет). E-mail: dvoretski@mail.ru;
ORCID: 0000-0003-3186-0102
Leonid I. Dvoretsky – Dr. Sci. (Med.), Prof., Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University). E-mail: dvoretski@mail.ru;
ORCID: 0000-0003-3186-0102
Поступила в редакцию: 11.01.2023
Поступила после рецензирования: 26.02.2023
Принята к публикации: 23.03.2023
Received: 11.01.2023
Revised: 26.02.2023
Accepted: 23.03.2023
Список исп. литературыСкрыть списокКистозный фиброз (муковисцидоз). Клинические рекомендации Минздрава России. М., 2021.
Cystic fibrosis (mukoviscidoz). Clinical recommendations of the Ministry of Health of Russia. Moscow, 2021 (in Russian).
31 июля 2023
Количество просмотров: 397