Психиатрия Всемирная психиатрия
№02 2016

Van Os and Reininghaus1 предоставили убедительный обзор данных, свидетельствующий о том, что психоз может быть воспринят как крайнее выражение непрерывно распределенных количественных признаков в общей популяции, где малые психотические симптомы, похожие на те, что наблюдаются у больных индивидуумов, но менее серьезные, могут быть обнаружены у 7% людей из общей популяции. 
Концепция расширенного фенотипа психоза предлагает ряд уникальных возможностей. Во-первых, распознавание фенотипа психоза как постепенного перехода количественных признаков в клинические синдромы обеспечивает простое объяснение изменений степени тяжести психозоподобных состояний. Во-вторых, как было подчеркнуто авторами, расширенный фенотип психоза является трансдиагностическим по своей сути, то есть он не ограничивается какими-либо конкретными психотическими расстройствами, а скорее выражается в непрерывных проявлениях, охватывающих весь психотический спектр. Это может объяснить перекрытие в психопатологических проявлениях, наблюдающихся во время психических расстройств и, следовательно, обеспечивает основу для перекрестного анализа расстройств. Последний, в свою очередь, помог бы разобраться с нечеткостью актуальных диагностических категорий, в которых отсутствуют четкие границы, отделяющие собственно расстройства друг от друга и отграничивающие их от нормы2. Анализ психопатологии с точки зрения трансдиагностического подхода с пятью специфическими конструктами может восприниматься как независимый по отношению к традиционным диагностическим системам, однако сочетание обоих упомянутых подходов в совокупности может способствовать созданию более точной классификации лиц, страдающих психическими расстройствами.
Трансдиагностический подход также может предоставить важные преимущества для научных исследований. Например, в исследовании, проведенном нашей группой, в котором был использован трансдиагностический подход, была установлена степень специфичности взаимосвязи между различными типами детской психической травмы и выраженностью психотических симптомов во взрослом возрасте, предполагая, что в эти взаимоотношения вовлечены различные механизмы3. В перспективе полученные результаты могут способствовать появлению специфических способов лечения для детей с высокой степенью риска. Аналогично, Jones et al.4 показали важность трансдиагностического подхода в диагностике психоза при исследовании того, как проявляется повышенный генетический риск при развитии шизофрении в раннем подростковом возрасте в общей популяции. Основываясь на полученных данных, дальнейшие исследования могут пролить свет на взаимосвязь между генетической предрасположенностью к шизофрении и фенотипической экспрессией данного заболевания в детстве, подростковом возрасте или в течение взрослой жизни.
Утверждается, что у 20% из тех, у кого были зарегистрированы субклинические психотические симптомы, наблюдают переход к хроническому психотическому состоянию. В том случае, если эти данные верны, выявление индивидуумов с субклиническими психотическими состояниями среди общей популяции предоставило бы уникальную возможность снизить длительность нелеченого психоза, ведь именно она приводит к плохому ответу на лечение, повышенному риску рецидива и менее благоприятному прогнозу в целом5. Это также позволило бы производить более ранние терапевтические вмешательства, способствующие снижению тяжести симптомов с самого дебюта заболевания, появлению возможности задержать или предотвратить возникновение психоза и снижению экономических и эмоциональных затрат, связанных с присутствием заболевания на протяжении всей жизни.
Являются ли эти данные достоверными? Выявление индивидуумов с субклиническими психотическими состояниями зависит от их поведения, направленного на поиск помощи. Однако молодые люди с ранними проявлениями психозов редко демонстрируют подобное поведение6. Вероятность обращения за помощью зависит от осознания и понимания самых ранних проявлений психотических симптомов, и даже в большей степени от доступности поддержки со стороны семьи и наличия прочных социальных связей у молодых индивидуумов, относящихся к группе риска6.
Другим вопросом, имеющим отношение к расчету так называемых «показателей перехода», является фиксирование различий между возникновением психотических симптомов (выделение начала периода нелеченого психоза) и дебютом собственно психического расстройства. Заявление о том, что меры раннего терапевтического вмешательства, в отличие от стандартных лечебных мероприятий7, уменьшают продолжительность нелеченого психоза критически зависит от того, считается ли «продолжительностью нелеченого психоза» время между первым сообщением о симптомах и предшествовавшим медицинским вмешательством, или «продолжительностью нелеченого психоза» считается «перезагрузка» после такого вмешательства, пока пациент не окажется в когорте, у которой разворачивается первый полноценный психотический эпизод. Кроме того, предварительные наработки нашей клиники показывают, что, когда мы анализируем путь, проделанный пациентами с первым психотическим эпизодом от начала до оказания им квалифицированной медицинской помощи, мы видим, что очень немногие из них обращались за помощью в связи с наличием продромальных явлений, из чего можно заключить, что временные рамки задержки или предотвращения возникновения психоза ограничены.
У некоторых людей дебют психоза протекает очень быстро и тяжело, а у других дебют проходит незаметно, что дает им возможность избежать контакта даже с теми службами, чья методика не во всем связана с категориями диагностики и которые в основном используют комплексный подход8.
Наконец, также оспаривался вывод о том, что проявления субклинических психотических состояний наиболее вероятны в подростковом возрасте - периоде жизни индивидуума, в ходе которого часто отмечаются эксперименты с психоактивными веществами и девиантное поведение2. Эта проблема усугубляется наличием различных подходов к выявлению психотических проявлений, некоторые из которых исключают клиническую оценку, а другие наоборот лишь вызывают впечатление у индивидуума, что они есть (см. дискуссию у David9). Эти методологические проблемы, вероятно, внесли свой вклад в широкий диапазон оценок психотических проявлений  в общей популяции. 
Доказательства свидетельствуют о том, что нейрокогнитивные нарушения, нарушения обработки информации по восходящим и нисходящим путям и когнитивные ошибки могут быть связаны с развитием психотических состояний даже в популяции лиц, для которых не характерно поведение, направленное на поиск помощи и для их выявления могут быть использованы методы сложного анализа10.
Эти проявления являются важными маркерами дебюта заболевания. Тем не менее, слишком рано говорить о том, насколько специфичны эти виды исследований по отношению к расстройствам психотического спектра и в какой степени они относятся к другим психическим расстройствам. 
Безусловно, доказательства, полученные в результате исследований семей свидетельствуют о том, что генетические факторы риска влияют на субклинические психотические проявления. Теоретически возникает уникальная перспектива для разработки скринингового теста  на основе генотипа. В реальности генетический риск развития психоза, подобно заявленной природе расширенного фенотипа психоза, распределен на большом временном промежутке, в высшей точке которого находятся больные индивидуумы, за которыми следуют их здоровые родственники11. Несмотря на то, что эти результаты подтверждают предположение о возможности выявления лиц, подверженных риску развития психоза на основе их генотипа, результаты недавних попыток связать генетические показатели риска развития шизофрении со среднестатистическим фенотипом в популяции лиц, не обнаруживающих признаков заболевания, являются противоречивыми12. 
Важность трансдиагностического подхода и расширенного фенотипа психоза в диагностике, этиологии, изучении распространенности и определении дальнейшего направления исследований – все это в действительности заслуживает внимания. Однако, без четко установленных и научно обоснованных критериев, определяющих патологию, а также без маркеров, однозначно указывающих на наличие болезни, грань между нормой и психопатологией еще долго  будет оставаться спорной.