Психиатрия Психиатрия и психофармакотерапия им. П.Б. Ганнушкина
№01 2004

Введение
   В последнее десятилетие проблема аутизма у детей становится все более актуальной в России, странах Западной Европы, США, Японии. Прошло 60 лет с тех пор, как Лео Каннер впервые привлек внимание к симптоматике, свойственной "детям с ранним аутизмом" (1943 г.). С тех пор взгляды на само содержание понятия “аутизм” и его возникновение претерпели значительные изменения. Среди проблем, связанных с аутизмом, можно выделить следующие: диагностические критерии аутизма, распространенность, этиология, клинические проявления, коррекция, обучение, социальная адаптация. Развитие аутизма в детском возрасте приводит в большинстве случаев к глубокой инвалидизации больных. При своевременном распознавании и адекватной терапии аутистических состояний у детей удается смягчить глубину психических и поведенческих расстройств.
   В связи с неоднозначными подходами к диагностической оценке аутистических расстройств показатели их распространенности у детей в разных странах (ФРГ, США, Японии, Швеции, Великобритании) колеблются от 4 до 26 случаев на 10 000 детского населения (Ю.В.Попов, В.Д.Вид, 1997; C.Gillberg, 1990). Столь высокие цифры встречаемости аутизма у детей, неизбежно приводящего к инвалидизации при отсутствии адекватного терапевтического воздействия, свидетельствуют о большой актуальности исследования этой патологии развития и необходимости поиска новых терапевтических подходов для этих групп больных.
   Установлены существенные межполовые различия в распространенности и тяжести клинических проявлений аутизма у детей. Все исследователи сходятся на том, что аутизм в 2,5–4 раза чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, тогда как нарушения у девочек носят более деструктивный характер (В.М.Башина, 1999; M.Campbell, J.Schay, 1995).
   Аутизм у детей представляет собой группу фенотипически сходных состояний эндогенного, конституционального и органического (при некоторых генных и хромосомных болезнях) генеза. В МКБ-10 все перечисленные состояния рассматриваются в разделе "Общие (первазивные) нарушения психологического (психического) развития". К рубрике "Детский аутизм" (F84.0) относят такие расстройства развития, как синдром Каннера, инфантильный аутизм, аутистическое расстройство и инфантильный психоз.
   По МКБ-10 детский аутизм определяют как нарушение психического развития, которое характеризуется аутистической формой контактов с окружающими, расстройствами речи и моторики, стереотипностью деятельности и поведения, приводящими к нарушениям социального взаимодействия. Наиболее часто (почти в 90% случаев) состояния с картиной детского аутизма являются следствием перенесенного эндогенного (по МКБ-10 – инфантильного) психоза, начавшегося в первые 3 года жизни ребенка. Указанные постприступные дефицитарные состояния определяют как детский аутизм процессуального генеза (ДА). В этих случаях клиническая картина не ограничивается лишь негативными расстройствами, симптомами искаженного развития, а также включает и позитивную психопатологическую симптоматику.   

Вопросы патогенеза детского аутизма
   Патогенез ДА определяется как аутистический диссоциированный дизонтогенез. Клиническая картина ДА может формироваться как в активном периоде болезни, так и после перенесения больными ранних приступов эндогенного психоза (шубов), представляя собой сформировавшийся дефект личности. ДА характеризуется асинхронностью в развитии разных функциональных сфер психической деятельности ребенка (моторной, речевой, познавательной, эмоциональной, поведенческой). Такой тип дизонтогенеза может быть определен как диссоциированный. Также при ДА наблюдается дезинтеграция в развитии внутри каждой из сфер психической деятельности. Нарушается основной физиологический закон развития в виде неспособности вытеснения в процессе онтогенеза примитивных функций более высокоорганизованными и их "переслаивание" (В.М.Башина, 1974). Именно дезинтегративный диссоциированный дизонтогенез является одним из основных диагностических маркеров детского аутизма эндогенного происхождения.
   По мнению как отечественных, так и ряда зарубежных ученых, центральное место в структуре синдрома аутизма занимают специфические патологические особенности познавательных процессов. Все остальные аномальные проявления (трудности коммуникации, проблемы поведения, эмоциональной сферы) связаны с первичной патологией познавательных процессов (U.Frith, 1991; B.Hermelin, N.O’Connor, 1970). Согласно экспериментальным данным B. Hermelin и N.O’Connor у детей с аутизмом не происходит нормального структурирования поступающей информации. Аутисты почти не способны выделять из потока воспринимаемой зрительной и слуховой (вербальной и невербальной) информации наиболее важные, смысловые детали и избирательно запоминать именно их, отфильтровывая смысловые "фигуры" от "фона", не несущего основной смысловой нагрузки. U.Frith (1991) предположила, что в случае аутизма в когнитивной системе на всех ее уровнях значительно ослаблено влияние синтезирующих, согласующих информацию сил. Отдельные порции воспринимаемой информации оказываются "разъединенными", а картина мира аутичного ребенка – фрагментарной, внутренне хаотичной, неосмысленной.
   Такие феномены аутистического поведения, как стереотипность и сверхпривязанность ко всему уже знакомому, страхи, отгороженность, приступы агрессии, U.Frith (1991) объясняет, исходя из центрального в ее гипотезе предположения – недостаточности связующих, согласовывающих тенденций в когнитивной системе.
   Нарушения мышления наиболее отчетливо проявляются в расстройствах речи. В экспрессивной речи с патологией ассоциативного процесса связаны нарушения ее смысловой стороны. Это проявляется в искажении грамматических форм в фразах, в том числе в неправильном использовании личных местоимений, отсутствии логической связи между отдельными фразами и использовании речевых штампов, а также в фрагментарности, разорванности ассоциаций, контаминациях. К тому же наблюдающееся нарушение понимания обращенной к ребенку устной речи и осознания смысла прочитанного ведет к резкому отставанию речевого развития, а следовательно, и к социальной отгороженности (В.М.Башина, Н.В.Симашкова, 1993).
   Предполагают, что трудности решения арифметических задач с условием у детей-аутистов, обладающих хорошей оперативной слухоречевой памятью, тоже связаны с нарушениями мышления, а именно со сниженной способностью организовывать данные в единое взаимосвязанное целое, т.е. структурировать. При предъявлении задач возникают затруднения в определении места каждого заданного числа и установлении его логической и арифметической связи с остальными данными (Ж.А.Костин, 1997).
   С другой стороны, аутистам свойственно крайне глобальное, недостаточно детализированное, так называемое гештальтное восприятие языка и зрительной информации. Склонность к недетализированному, плохо дифференцированному восприятию мира находит свое отражение и в клинических, поведенческих описаниях лиц с аутизмом, как взрослых, так и детей. Возникновение у аутиста аффективного срыва при небольшом изменении в привычной ситуации (например, иначе расставленная мебель в хорошо знакомой комнате), известное как симптом "тождества", действительно может быть связано с тем, что в силу нерасчлененности, недифференцированности представления о знакомой комнате изменение обстановки разрушает ее целостный образ, и субъективно аутист оказывается как бы в совершенно новой, незнакомой обстановке.
   Глобальность и недостаточная детализированность зрительного восприятия также проявляется в затруднениях выделения отдельных элементов в сложном составном изображении, и, вследствие этого, в сравнении различных изображений (Ж.А.Костин, 1997).
   Со слабой дифференцированностью зрительного поля может быть связана и некоторая фрагментарность восприятия целостных сюжетных картин. Восприятие только отдельных элементов картины или некоторых ее фрагментов, часто неточное, приводит к невозможности установления взаимосвязей между ними, непониманию смысла картины в целом (В.М.Башина, Н.В.Симашкова, 1993; Ж.А.Костин, 1997).
   Некоторые авторы считали, что основные проявления ДА могут быть связаны с недоразвитием активирующих систем мозга (С.С.Мнухин и соавт., 1969; L.Bosch, 1970). В ряде исследований причину аутизма (шизофренического генеза) связывают с нарушением созревания и миграции клеточных популяций в коре больших полушарий, гиппокампе, базальных ганглиях, подчеркивая раннее их возникновение (M.Zilbovicius и соавт., 2000). Упомянутые расстройства относят предположительно к генетической патологии, дефекту генов, кодирующих миграцию и формирование структур нейронов, обеспечивающих межклеточные связи. Компьютерно-томографические исследования детей с аутизмом выявили морфологические изменения мозжечка, гипоплазию червя мозжечка и ствола мозга (M.Campbell, J.Schay, 1995). Также у пациентов с ДА при помощи позитронно-эмиссионной томографии и магнитно-резонансной томографии было обнаружено снижение уровня метаболизма глюкозы в области передней и задней поясных извилин, относящихся к лимбической системе (M.Haznedar и соавт., 2000). Повреждения лимбической системы, принимающей участие в процессах запоминания, сохранения и воспроизведения информации, развитии и функционировании эмоциональной и мотивационных сфер, могут объяснить некоторые клинические проявления ДА. Установлено нарушение созревания нейронов во фронтальной коре, увеличение боковых желудочков мозга (И.А.Скворцов, 1995).
   В электроэнцефалографической картине обнаруживаются отклонения в частотных характеристиках электрической активности мозга в виде уменьшения представленности организованного типа ЭЭГ, преобладания десинхронизованного типа с фрагментарным a-ритмом со сниженной амплитудой колебаний и некоторым усилением b-активности, усилением медленноволновой активности. По мере развития детей с возрастом, при тяжелых формах процесса a-активность не восстанавливается (Н.С.Галкина, А.И.Боравова, 1992; Н.Л.Горбачевская, Л.П.Якупова, 1999).
   К патогенетически значимым перинатальным факторам относят различные негативные воздействия в пренатальном периоде, во время родов и раннем постнатальном периоде.
   Нейрохимические теории патогенеза ДА ориентированы на дисфункцию в дофаминергической, серотонинергической и опиатной системах мозга. Считают, что именно с гиперфункцией этих систем могут быть связаны многие клинические проявления заболевания (аутизм, стереотипии и др.). О правомерности таких предположений свидетельствует успешное применение во многих случаях галоперидола, антидепрессантов и налтрексона (Руководство по психиатрии, 1999).   

Клиническая картина детского аутизма
   В клинической картине ДА можно выделить наиболее характерные и постоянно присутствующие симптомы, хотя и не все из них нозологически специфичны (В.М.Башина, 1974, 1999; R.Eisenmajer и соавт., 1996; D.Krevelen van Arn, 1963; E.Schopler, R.Reichler, 1979; E.Schopler и соавт., 1988; P.Szatmari и соавт., 1989). Проявления заболевания возникают в период от рождения до 3 лет. На протяжении 1–2-го года жизни ребенок может развиваться нормально или иметь особенности в развитии, такие как необычно спокойное поведение, отсутствие реакции на дискомфорт и интереса к игрушкам, пассивность, отрешенность. У этих детей отсутствует взгляд "глаза в глаза", они нетерпимы к ласкам и прикосновениям, недостаточно эмоциональны, не способны отличать близких от посторонних. В 60–75% случаев ДА состояние не исчерпывается исключительно проявлениями дизонтогенеза. На 2-м или 3-м году жизни (чаще в возрасте 12–18 мес) развиваются психотические состояния, представленные кататоническими, аффективными, психопатоподобными, неврозоподобными симптомами, сочетанными с остановкой в психическом развитии или явлениями регресса разной степени выраженности.
   В соответствии с клинико-психопатологической структурой позитивных расстройств выделяют 2 типа приступов эндогенного психоза: кататоно-регрессивный и полиморфный. При кататоно-регрессивных приступах в клинической картине постоянно присутствуют кататонические расстройства разной степени выраженности (от тяжелых до стертых), сочетающиеся с симптомами регресса в виде утраты ранее приобретенных навыков и речи или остановки в умственном развитии, преимущественно в развитии речи, игровой деятельности, мышления и моторики. Кататонические расстройства представлены бесцельной двигательной активностью с импульсивностью, речевым возбуждением (психомоторным возбуждением), тотальным негативизмом в сочетании с отрешенностью и отсутствием реакции на зов и различные раздражители, однообразной примитивной деятельностью типа манипулирования предметами, эхолалиями. Другие продуктивные расстройства на развернутом этапе либо отсутствуют, либо появляются эпизодически, не изменяя в целом состояния больного.
   В структуре полиморфных приступов на протяжении определенного временного отрезка одновременно, а не сменяя друг друга, выявляются как кататонические симптомы с явлениями регресса или остановки в психическом развитии, так и другие продуктивные симптомы – аффективные, психопатоподобные, неврозоподобные (различные страхи, нарушения сна и аппетита) и, в единичных случаях, галлюцинаторные – или их сочетания. Выраженность перечисленных симптомов может меняться на протяжении приступа.
   Продолжительность психотических приступов варьирует от нескольких месяцев до 4–5 лет. Чаще течение приступов бывает затяжным, с медленным формированием ремиссии. При уменьшении выраженности позитивной симптоматики и появлении положительной динамики в умственном развитии ребенка формируется дефицитарное состояние, похожее на детский аутизм эволютивного генеза (типа Каннера).
   Течение процесса может быть в разной степени прогредиентным (злокачественным, средне- и малопрогредиентным) либо регредиентным, с постепенным сглаживанием дефицитарной симптоматики. Полная ремиссия наступает редко, преимущественно после легких полиморфных приступов. В случаях неполной ремиссии постоянно сохраняются резидуальные и незначительно выраженные текущие кататонические симптомы, как и умеренно выраженные аффективные, психопатоподобные, неврозоподобные нарушения. При эпизодически наступающих обострениях усиливается текущая кататоническая симптоматика (моторное и речевое возбуждение, углубление состояний отрешения типа субступора, с негативизмом, импульсивностью). В ряде случаев при обострениях развиваются адинамические или тревожно-депрессивные состояния, тяжелые психопатоподобные расстройства с агрессивностью, оживлением влечений, чертами гебоидности в поведении. Могут возникать выраженные страхи, нарушения сна, патологическое фантазирование, при этом вновь наступает остановка в психическом развитии.
   Аутистическое состояние в структуре ДА характеризуется нарушениями всех видов социального взаимодействия. Больные дети большую часть времени отрешены от окружающего. Привлечь их внимание крайне сложно, для этого требуется многократное повторение обращения, предъявление ярких игрушек и вкладывание их в руку, использование раздражителей разной силы, тактильного контакта. Их внимание быстро истощается. Дети с аутизмом избегают взгляда “в глаза”, отворачиваются, зажмуривают глаза или закрывают лицо руками, при этом они могут достаточно долго следить взглядом за заинтересовавшими их объектами. Тактильный контакт дети в большинстве случаев отторгают. Чаще всего с ними возможно только опосредованное общение (через игрушки), заключающееся в назывании по просьбе отдельных игрушек или выполнении заинтересовавших ребенка заданий с дидактическими пособиями. Такие дети, даже хорошо владеющие речью, на прямые вопросы, как правило, не дают ответов. У них выражен негативизм, проявляющийся в невыполнении просьб или указаний, стремлении сделать "наоборот". Дети с ДА активно протестуют против предлагаемой деятельности, иногда с бурной эмоциональной реакцией в виде плача, с агрессией или самоагрессией. В обществе детей больные ДА держатся в стороне, либо наблюдая за детьми, либо погружаясь в аутистическую игру. В подвижные игры такие дети иногда включаются, бегая вместе со всеми, не соблюдая правил игры. Их эмоциональные реакции маловыразительные, бурно проявляется лишь недовольство. Отношения с матерью у таких детей симбиотические. Они характеризуются желанием находиться рядом с матерью, реакцией плача и тревоги при ее уходе и избеганием какого-либо (эмоционального, тактильного, игрового) взаимодействия с ней.
   Внешне такие дети не производят впечатление умственно неполноценных, выглядят задумчивыми, погруженными в себя, часто не по-детски серьезными. Для них характерно грацильное телосложение, обусловленное задержкой физического развития в период психотического состояния. Мимические реакции у детей с ДА маловыразительные, лицо как будто застывшее, маскообразное. Нередко лицо искажается гримасами в виде зажмуривания глаз, вытягивания губ, оскаливания зубов, искаженной улыбки. В кистях и пальцах рук возникают особые червеобразные движения в виде веерообразного разведения и разгибания пальцев и пронации кисти. Имеют место потряхивания кистями рук, возникновение генерализованной реакции оживления в эмоционально значимых ситуациях, подпрыгивания, верчения вокруг своей оси, эпизодическая ходьба "на цыпочках" или пружинящая походка.
   Игровая деятельность у детей с ДА стереотипна (манипулирование предметами, выстраивание их в ряды, сортировка по цвету, форме, переливание воды, пересыпание песка, перелистывание книг). При обследовании объектов больные используют все органы чувств: подносят близко к лицу, пробуют на вкус, нюхают, ощупывают и в меньшей степени разглядывают. В большинстве случаев отдается предпочтение манипулированию с неигровыми предметами (веревками, камушками, предметами домашнего обихода), сочетающееся с безразличным отношением к ярким и привлекательным игрушкам. Сюжетная игра у детей с ДА формируется со значительным опозданием, ограничиваясь несколькими бытовыми действиями (кормление куклы, укладывание ее спать, перевозка грузов на машине). Использование в игре предметов-заместителей остается им недоступным.
   Отмечается недостаточное развитие тонкой моторики, проявляющееся в затрудненном овладении навыками самообслуживания. Дети не только не застегивают, но и не расстегивают пуговицы, при этом лишь дергают за полы рубашки, даже не пытаясь совершить нужного действия. При одевании они часто остаются совершенно пассивными, не помогая соответствующими движениями рук и ног. От самостоятельного пользования ложкой часто отказываются, требуют их кормить, а если берут ложку, то едят неряшливо, проливая и пачкаясь. Однако те же дети могут успешно нанизывать мелкие бусины на леску, перебирать крупу, выкладывать мозаику, включать аппаратуру (P.Szatmari и соавт., 1995).
   Речь, как экспрессивная, так и рецептивная, развивается с задержкой. После описанного перенесенного приступа психоза некоторые дети так и не произносят слов или у них сохраняется лишь эгоцентрическая, смазанная речь в виде отдельных слов, фраз или цитат, в основном стихотворных, в то время как коммуникативная функция речи утрачивается полностью. Дети не высказывают просьб, не зовут близких.
   Нарушена также и невербальная коммуникация. Больные ДА не пользуются жестикуляцией, выражение лица не соответствует их реакциям и ситуации. При желании получить что-либо такие дети молча берут взрослого за руку и опосредованно, его рукой, показывают в сторону желаемого или просто подводят к нужному предмету, иногда произнося нечленораздельный звук. При непонимании их желаний больные начинают плакать и кричать.
   При восстановлении экспрессивной речи дети с ДА начинают произносить отдельные слова, короткие фразы с аграмматизмами в использовании родовых и падежных окончаний, временных форм глаголов, неправильным использованием по отношению к себе личных местоимений (во 2-м, 3-м лице). Характерны нарушения слоговой структуры, контаминации, разорванность фраз, иногда в сочетании с речевым напором. Имеются затруднения в построении полных фраз с пропуском подлежащих, косноязычность, невнятность произношения, уменьшение громкости и четкости речи (уход вовнутрь, эгоцентрическая речь) к концу фразы, растягивание или скандирование, монотонность интонаций, особый "деревянный" тембр голоса, неравномерность по громкости (В.М.Башина, Н.В.Симашкова, 1993; B.Fish, E.Ritvo, 1979; M.Szatmari и соавт., 2000).
   Наиболее типичным для ДА является присутствие эхолалий как непосредственных, в виде полного или частичного повтора вопроса, так и отставленных, с использованием цитат из стихотворений, фраз из телевизионной рекламы или прежнего опыта. Эхолалии могут соответствовать по смыслу вопросу либо быть совершенно не связанными ни с вопросом, ни с ситуацией. Нарушения речи являются стойкими и требуют длительной логопедической коррекции.
   Рецептивная речь у детей с ДА нарушена в меньшей степени, она сохраняется как минимум на уровне понимания бытовой речи даже у неговорящих детей. Понимание 2–3-этапных инструкций, рассказов и обобщающих понятий затруднено, что может быть связано с нарушениями внимания, особенно слухового, и мышления.
   У больных ДА отмечается диссоциированная задержка интеллектуального развития в широком диапазоне – на 1–5 возрастных порядков и более. Наибольшие трудности возникают в восприятии сюжетных картин и создании целостных изображений (отсутствие предметного рисунка, сюжетных конструкций, правильного расположения частей разрезной картинки), при построении фраз и последовательного рассказа, решении задач, при овладении абстрактными понятиями. В то же время в ряде случаев у них обнаруживается особый интерес к знаку, механическому счету.
   У многих детей с ДА выявляются нарушения инстинктивной жизни, инверсия цикла сна и бодрствования, снижение аппетита или его перверзность, сменяющийся (от повышенного в пониженному) мышечный тонус.
   Отмеченный круг расстройств, проявляющийся особенно отчетливо после 2–3-летнего возраста, способствует формированию вторичной задержки психического развития, социальной дезадаптации этих больных. Пациенты такого рода нуждаются не только в специальных лечебных, но и в особенности в социально-восстановительных, психокоррекционных, логопедических, дефектологических, педагогических мероприятиях.   

Дифференциальная диагностика и вопросы терапии
   При дифференциации ДА эндогенного генеза с разными типами УМО в случаях последней характерна большая тотальность, равномерность умственного недоразвития, соотносимость эмоционального и интеллектуального снижения, соответствие социального приспособления уровню умственного недоразвития. В поведении этих детей нет вычурности, оно отличается ригидностью. Всегда представлены стигмы физического дизонтогенеза, специфичные для определенной органической и хромосомой патологии. Нет симптомов дезинтеграции психического развития, свойственных ДА.
   Специфической терапии ДА не существует. Основная цель лечения – это воздействие на психопатологические симптомы, нарушения поведения и реабилитационные усилия с обязательным введением обучающих программ. Все виды лечебных воздействий при ДА должны применяться на основании индивидуальной клинической оценки состояния ребенка-аутиста. Фармакотерапия включает нейролептики, антидепрессанты, седативные препараты, атипичные нейролептики, нейропротективные препараты, вещества с нейротрофической активностью, регулирующие метаболизм нервной ткани (В.М.Башина и соавт., 2002).
   При комплексном подходе, включающем развивающее обучение, проводимое на фоне психофармакотерапии, не менее чем в трех четвертях случаев ДА можно добиться положительной динамики в психическом развитии с вероятностью восстановления экспрессивной речи. Остается необходимость в создании обучающих программ с включением в них логопедических, дефектологических и психологических методик с учетом специфики аутистических расстройств.